Rapadilino Sendromu

0
9

Rapadilino Sendromu Nedir?

Rapadilino Sendromu, vücudu birçok bölümünü etkileyen nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Radius aplazisi, patella hipoplazisi, dislokasyonlar, limb malformasyonları, nose anomalisi belirtilerinin baş harflerinin birleştirilmesi yoluyla isimlendirilmiştir. Oldukça nadir görülen bir rahatsızlık olduğundan ötürü dünya çapındaki sıklığı ile ilgili kesin veriler bulunmamaktadır ancak hastalığın ilk defa görüldüğü Finlandiya’da 75.000 kişiden 1 ‘inde görülmekte idi.

Rapadilino Sendromu Belirtileri

Ön kollarda ve baş parmakta yetersiz kemik gelişimi durumu veya kemik yokluğu görülebilmektedir. Yarık damak, ince uzun bir burun yapısı görülen diğer belirtileridir. Ayrıca bebeklerde ortaya çıktığında diyare ve kusma gibi semptomlar verir. Rapadilino sendromlu bireylerde çocukluk ya da ergenlik döneminde sıklıkla osteosarkom gelişir. Baller Gerold sendromu ve Rothmund Thomson sendromu gibi bazı hastalıklarla benzer belirtiler vermektedirler.

Rapadilino Sendromu Nedenleri

RECQL4 genindeki mutasyonların Rapadilino sendromuna neden olduğu düşünülmektedir. Bu gen RecQ helikazlarının üretilebilmesi için gereklidir. Helikazlar DNA lar için önem taşıyan proteinlerdir.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here