Rapadilino Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Rapadilino Sendromu Nedir?

Rapadilino Sendromu, vücudu birçok bölümünü etkileyen nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Radius aplazisi, patella hipoplazisi, dislokasyonlar, limb malformasyonları, nose anomalisi belirtilerinin baş harflerinin birleştirilmesi yoluyla isimlendirilmiştir. Oldukça nadir görülen bir rahatsızlık olduğundan ötürü dünya çapındaki sıklığı ile ilgili kesin veriler bulunmamaktadır ancak hastalığın ilk defa görüldüğü Finlandiya’da 75.000 kişiden 1 ‘inde görülmekte idi.

Rapadilino Sendromu Belirtileri

Ön kollarda ve baş parmakta yetersiz kemik gelişimi durumu veya kemik yokluğu görülebilmektedir. Yarık damak, ince uzun bir burun yapısı görülen diğer belirtileridir. Ayrıca bebeklerde ortaya çıktığında diyare ve kusma gibi semptomlar verir. Rapadilino sendromlu bireylerde çocukluk ya da ergenlik döneminde sıklıkla osteosarkom gelişir. Baller Gerold sendromu ve Rothmund Thomson sendromu gibi bazı hastalıklarla benzer belirtiler vermektedirler.

Rapadilino Sendromu Nedenleri

RECQL4 genindeki mutasyonların Rapadilino sendromuna neden olduğu düşünülmektedir. Bu gen RecQ helikazlarının üretilebilmesi için gereklidir. Helikazlar DNA lar için önem taşıyan proteinlerdir.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın