Rapadilino Sendromu

Bu yazı tıbbi açıdan Doktor Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Rapadilino Sendromu Nedir?

Rapadilino Sendromu, vücudu birçok bölümünü etkileyen nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Radius aplazisi, patella hipoplazisi, dislokasyonlar, limb malformasyonları, nose anomalisi belirtilerinin baş harflerinin birleştirilmesi yoluyla isimlendirilmiştir. Oldukça nadir görülen bir rahatsızlık olduğundan ötürü dünya çapındaki sıklığı ile ilgili kesin veriler bulunmamaktadır ancak hastalığın ilk defa görüldüğü Finlandiya’da 75.000 kişiden 1 ‘inde görülmekte idi.

Rapadilino Sendromu Belirtileri

Ön kollarda ve baş parmakta yetersiz kemik gelişimi durumu veya kemik yokluğu görülebilmektedir. Yarık damak, ince uzun bir burun yapısı görülen diğer belirtileridir. Ayrıca bebeklerde ortaya çıktığında diyare ve kusma gibi semptomlar verir. Rapadilino sendromlu bireylerde çocukluk ya da ergenlik döneminde sıklıkla osteosarkom gelişir. Baller Gerold sendromu ve Rothmund Thomson sendromu gibi bazı hastalıklarla benzer belirtiler vermektedirler.

Rapadilino Sendromu Nedenleri

RECQL4 genindeki mutasyonların Rapadilino sendromuna neden olduğu düşünülmektedir. Bu gen RecQ helikazlarının üretilebilmesi için gereklidir. Helikazlar DNA lar için önem taşıyan proteinlerdir.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Alttaki yorum bölümünü kullanarak doktorlara soru sormak için sorunuzu olabildiğince detaylı bir biçimde yazınız. Doktorlarımız en geç 6 saat içerisinde cevap vermektedirler. Yorum yapmaktan çekinmeyin 🙂

Yazar: Dr. Erhan Yavuz

b83d4e84ef5f9d4456f37993a8d1d5a0?s=90&d=mm&r=gBen Kimim?
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum’un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi’ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler’in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020’yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle 🙂
Eğitimim:
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 – 2016)
Çalıştığım Kurumlar:
Narman İlçe Devlet Hastanesi
Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi
Tekman İlçe Devlet Hastanesi
Akşar Aile Sağlığı Merkezi
Karayazı Aile Sağlığı Merkezi
Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz?
Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum
Muayenehane Bilgileri:
Türkiye’nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum.
Adresim:
Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

Yorum yapın