Rapadilino Sendromu, vücudu birçok bölümünü etkileyen nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Radius aplazisi, patella hipoplazisi, dislokasyonlar, limb malformasyonları, nose anomalisi belirtilerinin baş harflerinin birleştirilmesi yoluyla isimlendirilmiştir. Oldukça nadir görülen bir rahatsızlık olduğundan ötürü dünya çapındaki sıklığı ile ilgili kesin veriler bulunmamaktadır ancak hastalığın ilk defa görüldüğü Finlandiya’da 75.000 kişiden 1 ‘inde görülmekte idi.
Rapadilino Sendromu Belirtileri
Ön kollarda ve baş parmakta yetersiz kemik gelişimi durumu veya kemik yokluğu görülebilmektedir. Yarık damak, ince uzun bir burun yapısı görülen diğer belirtileridir. Ayrıca bebeklerde ortaya çıktığında diyare ve kusma gibi semptomlar verir. Rapadilino sendromlu bireylerde çocukluk ya da ergenlik döneminde sıklıkla osteosarkom gelişir. Baller Gerold sendromu ve Rothmund Thomson sendromu gibi bazı hastalıklarla benzer belirtiler vermektedirler.
Rapadilino Sendromu Nedenleri
RECQL4 genindeki mutasyonların Rapadilino sendromuna neden olduğu düşünülmektedir. Bu gen RecQ helikazlarının üretilebilmesi için gereklidir. Helikazlar DNA lar için önem taşıyan proteinlerdir.
UYARI: Bu makale, bir doktor tarafından yazılmış ve profesyonelce incelenmiştir. Sağlık ve tıp alanında genel bilgilendirme amacı taşır ancak kişisel tıbbi önerilerin yerine geçmez. Özel sağlık durumlarınızı değerlendirmek ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi almak için lütfen bir sağlık kuruluşuna başvurun. Profesyonel sağlık ekibimizi incelemek ve editöryal sürecimiz hakkında bilgi sahibi olmak için tıklayınız.
Dr. Erhan Yavuz
Diploma - Sertifika - Özgeçmiş
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2024'e girdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)
Linkedin - RG - ID - DP - GS - TRD
Sitemize yorum yazarak Yorum Politikası kurallarını kabul etmiş sayılırsınız. Yorumlarınızda asla tıbbi tavsiye vermeyin. Gerçek bir sağlık profesyoneli olsanız bile hastayı muayene etmeksizin vereceğiniz bilgilerin hastaya zarar verebileceğini unutmayın.
