Patau Sendromu

0
172

Patau Sendromu Nedir?

Patau Sendromu, trizomi 13 karyotipi etiyolojik etkendir. Ağır mental retardasyon, büyüme geriliği, arinensefali ve holoprozensefali mevcuttur. Mikrosefali, iris kolobomu, göz küresi yokluğu görülebilir. Malforme kulaklar, yarık damak-dudak sıklıkla görülür. El ve ayaklarda postaksiyel polidaktili ve ayaklarda rocker bottom feet görülebilir. Konjenital kalp hastalıkları, inmemiş testis, bicornu uterus, hipoplastik overler, polikistik böbrek sıktır. İnsidansı 1/20000-25000 canlı doğumdur. Hastaların yarısı ilk aylarda ölür. İleri anne yaşı etkendir. Maternal mayoz I’de non disjunction etkilidir. %20 vakada dengesiz trizomik durum translokasyondan dolayıdır. Ebeveynler taşıyıcı olsalar bile tekrarlama riski %2 dir.


Merak ettiklerinizi yorum bölümüne yazabilirsiniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here