Patau Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Patau Sendromu Nedir?

Patau Sendromu, trizomi 13 karyotipi etiyolojik etkendir. Ağır mental retardasyon, büyüme geriliği, arinensefali ve holoprozensefali mevcuttur. Mikrosefali, iris kolobomu, göz küresi yokluğu görülebilir. Malforme kulaklar, yarık damak-dudak sıklıkla görülür. El ve ayaklarda postaksiyel polidaktili ve ayaklarda rocker bottom feet görülebilir. Konjenital kalp hastalıkları, inmemiş testis, bicornu uterus, hipoplastik overler, polikistik böbrek sıktır. İnsidansı 1/20000-25000 canlı doğumdur. Hastaların yarısı ilk aylarda ölür. İleri anne yaşı etkendir. Maternal mayoz I’de non disjunction etkilidir. %20 vakada dengesiz trizomik durum translokasyondan dolayıdır. Ebeveynler taşıyıcı olsalar bile tekrarlama riski %2 dir.


Merak ettiklerinizi yorum bölümüne yazabilirsiniz.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın