Patau Sendromu Nedir?
Patau Sendromu, trizomi 13 karyotipi etiyolojik etkendir. Ağır mental retardasyon, büyüme geriliği, arinensefali ve holoprozensefali mevcuttur. Mikrosefali, iris kolobomu, göz küresi yokluğu görülebilir. Malforme kulaklar, yarık damak-dudak sıklıkla görülür. El ve ayaklarda postaksiyel polidaktili ve ayaklarda rocker bottom feet görülebilir. Konjenital kalp hastalıkları, inmemiş testis, bicornu uterus, hipoplastik overler, polikistik böbrek sıktır. İnsidansı 1/20000-25000 canlı doğumdur. Hastaların yarısı ilk aylarda ölür. İleri anne yaşı etkendir. Maternal mayoz I’de non disjunction etkilidir. %20 vakada dengesiz trizomik durum translokasyondan dolayıdır. Ebeveynler taşıyıcı olsalar bile tekrarlama riski %2 dir.
Merak ettiklerinizi yorum bölümüne yazabilirsiniz.
