Pallister Hall Sendromu

0
10

Pallister Hall Sendromu Nedir?

Pallister Hall Sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen multi sistemik bir hastalıktır. Etkilenen hastalarda polidaktili adınıverdiğimiz fazla parmak bulunması durumu görülür. Görülme sıklığı ile ilgili net veriler bulunmamaktadır. Nedenleri incelendiğinde GLI3 geninde ortaya çıkan mutasyonların ilk sırada olduğu görülmektedir. Bu gen gelişimin sorunsuz ilerleyebilmesi için bazı görevleri yerine getirmektedir. Otozomal dominant kalıtılmaktadır. Hipotalamik hamartom ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Hava yolu bozuklukları, anal yolun tıkanması ve böbrek bozuklukları görülen diğer belirtilerdir.

pallister hall sendromu nedir
Pallister Hall sendromu ile ilişkili görsellerden.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konua ltındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here