Pallister Hall Sendromu

2
109

Pallister Hall Sendromu Nedir?

Pallister Hall Sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen multi sistemik bir hastalıktır. Etkilenen hastalarda polidaktili adınıverdiğimiz fazla parmak bulunması durumu görülür. Görülme sıklığı ile ilgili net veriler bulunmamaktadır. Nedenleri incelendiğinde GLI3 geninde ortaya çıkan mutasyonların ilk sırada olduğu görülmektedir. Bu gen gelişimin sorunsuz ilerleyebilmesi için bazı görevleri yerine getirmektedir. Otozomal dominant kalıtılmaktadır. Hipotalamik hamartom ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Hava yolu bozuklukları, anal yolun tıkanması ve böbrek bozuklukları görülen diğer belirtilerdir.

pallister hall sendromu nedir
Pallister Hall sendromu ile ilişkili görsellerden.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konua ltındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana erhanyavuz@mail.com veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

2 Yorum

  1. Hocam iyi gunler. Benim oglumada phs tanisi kondu elleri 6 parmak popo deligi kapali bide pipisi hipas padias. Suan 9 aylik poposu amaliyat oldu duzene girdi. Benim sorum ilerde nasil bi sorunla karsilasiriz. Ayrica beyin mr inda hormonal bolgenin yaninda bir kitle goruldu. Simdiden tesekkurler iyi calismalar

    • Merhabalar, Ahmet Bey.
      Öncelikle geçmiş olsun. Pallister Hall Sendromu (PHS) olan çocuklarımızda bazı durumlarda ömür boyu kullanılması gereken ilaçlar ve destekleyici tedaviler gerekebilmektedir ancak bu durum tamamen hastalığın şiddetiyle ve hastada ortaya çıkan patolojiler ile doğrudan ilişkilidir. Muayene bilgilerine vakıf olmaksızın hastaya özel yorum yapmam mümkün olamamaktadır. Bu konuda en doğru bilgiyi hastamızı muayene eden hekimden almanız daha sağlıklı olacaktır. Anlayışınız için teşekkür ederim.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here