Pallister Hall Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Pallister Hall Sendromu Nedir?

Pallister Hall Sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen multi sistemik bir hastalıktır. Etkilenen hastalarda polidaktili adınıverdiğimiz fazla parmak bulunması durumu görülür. Görülme sıklığı ile ilgili net veriler bulunmamaktadır. Nedenleri incelendiğinde GLI3 geninde ortaya çıkan mutasyonların ilk sırada olduğu görülmektedir. Bu gen gelişimin sorunsuz ilerleyebilmesi için bazı görevleri yerine getirmektedir. Otozomal dominant kalıtılmaktadır. Hipotalamik hamartom ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Hava yolu bozuklukları, anal yolun tıkanması ve böbrek bozuklukları görülen diğer belirtilerdir.

pallister hall sendromu nedir
Pallister Hall sendromu ile ilişkili görsellerden.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konua ltındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

“Pallister Hall Sendromu” üzerine 2 yorum

  1. Hocam iyi gunler. Benim oglumada phs tanisi kondu elleri 6 parmak popo deligi kapali bide pipisi hipas padias. Suan 9 aylik poposu amaliyat oldu duzene girdi. Benim sorum ilerde nasil bi sorunla karsilasiriz. Ayrica beyin mr inda hormonal bolgenin yaninda bir kitle goruldu. Simdiden tesekkurler iyi calismalar

    Cevapla
    • Merhabalar, Ahmet Bey.
      Öncelikle geçmiş olsun. Pallister Hall Sendromu (PHS) olan çocuklarımızda bazı durumlarda ömür boyu kullanılması gereken ilaçlar ve destekleyici tedaviler gerekebilmektedir ancak bu durum tamamen hastalığın şiddetiyle ve hastada ortaya çıkan patolojiler ile doğrudan ilişkilidir. Muayene bilgilerine vakıf olmaksızın hastaya özel yorum yapmam mümkün olamamaktadır. Bu konuda en doğru bilgiyi hastamızı muayene eden hekimden almanız daha sağlıklı olacaktır. Anlayışınız için teşekkür ederim.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

      Cevapla

Yorum yapın