İçerik Başlıkları

Osteogenezis İmperfekta Nedir?

Osteogenezis İmperfekta, temel olarak kemikleri etkileyen ve oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Tam olarak Türkçe karşılığı kusurlu kemik oluşumudur. Bu hastalıktan etkilenen bireyler hafif bir travmayla bile hasar görebilen kırılgan kemiklere sahiptir. Öyle ki doğum esnasında bile kemikler zarar görebilir. Bu bireylerde dentinogenezis imperfekta ve işitme problemleri de vardır. Literatür verileri incelendiğinde dünya çapında 100.000 ‘de 6 ile 7 kişinin etkilendiği görülüyor.

osteogenezis imperfekta nedir — Tip 1 ve tip 4 osteogenezis imperfekta, görülen en yaygın formlar olup her 100.000 kişiden 4 veya 5 tanesini etkilemektedir.

Vakaların büyük bir çoğunluğu otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır ancak nadiren de olsa otozomal resesif kalıtılan formları mevcuttur. Halk arasında Kırılgan Kemik Hastalığı veya Cam Kemik Hastalığı olarak ta bilinmektedir.

Osteogenezis İmperfekta Belirtileri

Sıklıkla karşımıza çıkabilecek osteogenezis imperfekta belirtileri şunlardır:

Diş minesinde ve renginde anormallikler
Tibia kemiğinin morfolojik özelliklerinde bozukluk
Mavi sklera
Brakiyosefali
Dişlerde çürüme
Kafatası kemikleşmesinde azalma
Dentinogenezis imperfekta
Kemik diyafizlerinde kalınlaşmalar
İntrauterin dönemde büyüme gerilikleri
Makrosefali
Mikrognati
Pektus karinatum
Kaburga kemiklerinde incelme
Genel kemik morfolojisinde bozulmalar
Femur kemiğinde eğilmeler
Genu valgum deformitesi
Hiperhidroz
Fontanel büyüklüğü
Osteopeni
Osteoporoz
Skolyoz
Üçgen yüz
Görmede bozulmalar
İşitme bozuklukları
Kifoz
İnguinal herni
Mikromelia
Pektus ekskavatum
Umblikal herni

Bu belirtiler ve bulgular görülme sıklığı sırasına göre yazılmıştır.

Osteogenezis İmperfekta Nedenleri

Osteogenezis imperfektaya COL1A1 ve COL1A2 genlerininde aralarında bulunduğu bir grup gende meydana gelen mutasyonlar neden olabilmektedir. Bu genler vücutta kemik yapısının güçlendirilmesi için gereken kollajenin üretilmesinde bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdürler. Bu hastalığa neden olabilecek genler şunlardır:

IFITM5
SERPINF1
PPIB
SERPINH1
CRTAP
LEPRE1
FKBP10
BMP1
SP7
TMEM38B
SPARC
WNT1

Osteogenezis İmperfekta Tanısı

Osteogenezis imperfekta tanısı için genetik testler mevcuttur ancak bu testlerde hastalığın hangi gendeki mutasyona bağlı olarak ortaya çıktığı teşhis oranını değiştiren bir faktördür. Doğum öncesi dönemde koryonik villüs örneklemesi gibi özel yöntemler ile elde edilen materyallerin genetik değerlendirmesi sonucunda tanıya gidilebilir.

osteogenezis imperfekta tanisi — Osteogenezis imperfekta tanısı ile ilişkili görsel.

Temel olarak teşhis aile öyküsü ve klinik belirtilere dayanır. Röntgen filmleri tanı için yardımcıdır.

Osteogenezis İmperfekta Tipleri

Şimdi başlıklar ve kısa notlar halinde osteogenezis imperfekta tipleri üzerinde duralım.

Tip 1

Bozukluğun en yaygın görülen şeklidir. Her 2 OI hastasının 1 tanesi tip 1 ‘dir. Diğer tiplere göre daha az kırık ve minimal iskelet sistemi deformiteleri ile karakterizedir. Mavi sklera sıkça görülen belirtileri arasındadır. Bifosfanatlar ile tedavi bu hastalarda rutin olarak önerilmemektedir. Tedavi hareket kabiliyetini en düzeye çıkarmalı ve kas kuvvetini pekiştirmelidir.

Tip 2

Osteogenezis imperfekta tip 2 en ağır formudur. Bebeklerde ortaya çıktığında bacaklarda aşırı derece kısadır ve kurbağa bacağı pozisyonundadır. İntrauterin dönemde oluşmuş kırıklar mevcuttur. Bunlar uzun kemiklerde ve vertebrada daha yaygındır. Solunum ve yutma sorunları sıkça görülür.

Tip 3

Yenidoğan döneminde hayatta kalmayı başaran çocuklar arasında en ağır sayılabilecek formlardan bir tanesidir. Yapısal olarak kusurlu tip 1 kollajen üretimi ile karakterizedir. Bu maddenin hatalı olması kemiklerde yeterli sertleşmenin sağlanamamasını sağlar. Kemik üzerinde kas gerginliği ve büyüme plaklarının bozulması ile bir takım deformiteler ortaya çıkmaya başlar. Baş genelde vücuda göre büyüktür. Diğer türlere göre dentinogenezis imperfekta yaygın görülür. Çoğu vaka tip I kollajen genlerinde baskın mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.

Tip 4

Önceki formlara göre biraz daha iyi seyirlidir. Kemikler çoğu zaman okul çağına kadar kırılmazlar. Orta şiddette büyüme ve gelişme gerilikleri mevcuttur. Boyları yaşlarına göre biraz daha kısa olmaktadır. Otozomal dominant olarak kalıtılır ancak çoğu vakada yeni bir mutasyon mevcuttur.

Tip 5

Hafif şiddetli bir formudur. En dikkat çekici özelliği kemiklerde büyük hipertrofik kallus yapılarıdır. Tüm osteogenezis imperfekta olgularının % 5’ini kapsamaktadır.

Tip 6

Oldukça az görülen bir tiptir. Görünüm ve semptomlar açısında tip 4’e benzemektedir. Yapılan kemik biyopsilerinde diğer tiplerde farklı olarak belirgin mineralizasyon defektleri tespit edilmiştir. Otozomal resesif kalıtıldığı tahmin edilmektedir.

Tip 7

Tip 7 CRTAP geninde ortaya çıkan mutasyonlardan etkilenir. Çekinik olarak kalıtılır. Bu hastaların beyaz sklera, küçük kafa ve yuvarlak yüzleri vardır.

Tip 8

LEPRE1 geninde ortaya çıkan mutasyonlardan kaynaklı olarak ortaya çıkabilir. Şiddetli büyüme geriliği ve iskelet sisteminin aşırı mineralizasyonu ile kendini gösterir.

Osteogenezis İmperfekta Tedavisi

Osteogenezis imperfektanın bilinen bir tedavisi yoktur. Bu hastalığa yakalanan bireylere ortaya çıkan belirtilere göre tedavi verilir. Ayrıca tedavi hastalığın hangi tipinin ortaya çıktığına bağlı olarak farklılık gösterebilir. Tedavide sıklıkla şu seçenekler kullanılır:

Bifosfanat gibi ağrıyı kontrol altına alabilen ilaçlar
Büyüme hormonlarının kullanımı
Kalsiyum ve D vitamini ile zenginleştirilmiş diyet
Kas güçlenmesini sağlamak için fiziksel terapiler
Deforme olan kemikler için cerrahi düzeltmeler
Enfeksiyonları önlemek için antibiyotikler

[su_box title=”Osteogenezis İmperfekta Mail Grubu” box_color=”#6fe767″]Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Osteogenezis İmperfekta Mail Grubumuza abone olabilirsiniz. [email-subscribers namefield=”no” desc=”” group=”osteogenezisimperfekta”][/su_box]

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

[/su_spoiler] [/su_accordion]

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.