Ochoa Sendromu Nedir?

Ochoa sendromu, üriner sistemin obstrüktif hastalığı ile birlikte kötü yüz ifadeleri ile karakterizedir. Otozomal resesif geçişli konjenital bir hastalıktır.

Ochoa Sendromu Nedenleri

Bir genin mutasyonu veya bozulması

Ochoa Sendromu Belirtileri

Bebekler ters dönmüş bir gülümseme sergiliyor, ağlıyor gibi görünüyor
Üropati (üriner sistemin hastalığı)
Hidronefroz (Böbrekte su tutulması)
Teşhis edilmezse, renal yetmezlik nedeniyle 20’li yaşlarda veya 20’li yaşlarda ölüm

Ochoa Sendromu Tanısı

Yüz ifadeleri
Böbrek fonksiyon testleri
Böbrek ultrasonu
Üriner sistem enfeksiyonu için kan testleri ile konur.