Mutlu Kukla Sendromu

Bu yazı tıbbi açıdan Doktor Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Mutlu Kukla Sendromu Nedir?

Mutlu Kukla Sendromu, çocuklarda yürüme ve konuşma bozukluklarına neden olan nadir görülen bir hastalıktır.Diğer bir adı Angelman Sendromu dur. Bu çocuklar sürekli olarak gülümseme halindedirler. İlk defa Harry Angelman tarafından 1965 yılında tanımlanmıştır.

angelman sendromu

Angelman bu çocukların sürekli ve rahatsız edici derecede gülümseme hallerine happy pulpet yani mutlu kukla adını vermiştir. Her 20.000 bebekten bir tanesinde görülmektedir.

Mutlu Kukla Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Bu hastalık esasında nörolojik bir hastalıktır. Sinir sistemini etkileyen bu sendromun en sık karşımıza çıkan spesifik belirtileri :

  • Büyümede gecikmeler yaşanması
  • Mikrosefali veya baş çevresinde küçüklük
  • Konuşma problemleri
  • Ataksi ve denge problemleri

Genellikle bu hastalığa yakalanan bebeklerde tekrarlayan epileptik nöbetler baş gösterir. Mutlu Kukla Sendromunda diğer sık görülen belirtiler ise şu şekildedir:

  • Hiperaktivite
  • Mutlu bir ruh hali
  • Sık gülümseme
  • Konsantrasyon sürelerinde normale göre kısalık
  • El çırpma ve benzeri hareketler
  • Uyku zorlukları

Yüz özellikleri ise oldukça tipiktir. Bunlar:

  • Açık ten rengi
  • Açık renkli saçlar
  • Skolyoz ve omurga eğrilikleri
  • Kardiyak duyarlılıkta artış

Mutlu Kukla Sendromu Tedavisi

Angelman sendromu tedavisi fizyoterapi, iş terapileri, konuşma terapileri, eeg testleri, masaj terapileri, genetik danışmanlık, bel destekleri, ortopedik cerrahileri ve diğer birkaç yöntem ile sağlanmaktadır.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Alttaki yorum bölümünü kullanarak doktorlara soru sormak için sorunuzu olabildiğince detaylı bir biçimde yazınız. Doktorlarımız en geç 6 saat içerisinde cevap vermektedirler. Yorum yapmaktan çekinmeyin 🙂

Yazar: Dr. Erhan Yavuz

b83d4e84ef5f9d4456f37993a8d1d5a0?s=90&d=mm&r=gBen Kimim?
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum’un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi’ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler’in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020’yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle 🙂
Eğitimim:
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 – 2016)
Çalıştığım Kurumlar:
Narman İlçe Devlet Hastanesi
Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi
Tekman İlçe Devlet Hastanesi
Akşar Aile Sağlığı Merkezi
Karayazı Aile Sağlığı Merkezi
Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz?
Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum
Muayenehane Bilgileri:
Türkiye’nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum.
Adresim:
Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

Yorum yapın