Mohr Tranebjaerg Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tanısı ve Tedavisi

Bu yazı tıbbi açıdan Doktor Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Mohr Tranebjaerg Sendromu Nedir?

Mohr Tranebjaerg Sendromu, hayatın erken dönemlerinde başlangıç gösteren işitme bozuklukları, görme problemleri,hareket zorlukları ve davranış sorunlarıyla karakterize ender görülen hastalıklardan bir tanesidir. Hemen hemen hastaların tamamı erkektir. İlk karşımıza çıkan belirti erken çocukluk döneminde görülen sinir hasarına bağlı işitme kaybı ya da başka bir deyişle sensorinöral işitme kaybıdır. İşitme bozukluğu progresiftir ve zamanla kötüleşir.

Dünya istatistiklerine bakıldığında 70’den fazla sayıda vaka bildirildiği görülmektedir. Mohr Tranebjaerg Sendromu X’e bağlı çekinik olarak kalıtılmaktadır. Erkeklerde sadece 1 adet X kromozomu vardır. Doğal olarak anneden veya babadan 1 adet bozulmuş geni alan erkek çocuk hastalıktan etkilenmektedir. Kadınlarda ise 2 adet X kromozomu bulunur. Bu nedenle erkeklerin bu hastalığa yakalanma olasılığı çok fazladır.

Mohr Tranebjaerg Sendromu ile doğan çocukların görüşlerinde sıkıntı olmayabilir ancak gençlik çağına doğru fotofobi ve diğer bazı görme sorunları ile karşı karşıya kalabilirler. Zaman geçtikçe görme keskinliğinde düşme ortaya çıkar. 40 ile 50’li yaşlara geldiklerinde düşünme ve akıl yürütme gibi yeteneklerinde kademeli olarak azalmalar görülür.  Hastanın gidişatı hastalığın şiddetiyle doğru orantılıdır.

Hastalığın nedenleri incelendiğinde TIMM8A geninde ortaya çıkan mutasyonların altta yatan neden olduğu görülmektedir. Bu gen TIMM13 proteini ile yakında ilişkilidir ve diğer proteinlerin taşınmasında etkilidir.

Yararlanılan Kaynaklar:

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2515094/

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Alttaki yorum bölümünü kullanarak doktorlara soru sormak için sorunuzu olabildiğince detaylı bir biçimde yazınız. Doktorlarımız en geç 6 saat içerisinde cevap vermektedirler. Yorum yapmaktan çekinmeyin 🙂

Yazar: Dr. Erhan Yavuz

Ben Kimim?
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum’un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi’ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler’in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020’yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle 🙂
Eğitimim:
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 – 2016)
Çalıştığım Kurumlar:
Narman İlçe Devlet Hastanesi
Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi
Tekman İlçe Devlet Hastanesi
Akşar Aile Sağlığı Merkezi
Karayazı Aile Sağlığı Merkezi
Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz?
Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum
Muayenehane Bilgileri:
Türkiye’nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum.
Adresim:
Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

Yorum yapın