Mohr Tranebjaerg Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tanısı ve Tedavisi

0
34

Mohr Tranebjaerg Sendromu Nedir?

Mohr Tranebjaerg Sendromu, hayatın erken dönemlerinde başlangıç gösteren işitme bozuklukları, görme problemleri,hareket zorlukları ve davranış sorunlarıyla karakterize ender görülen hastalıklardan bir tanesidir. Hemen hemen hastaların tamamı erkektir. İlk karşımıza çıkan belirti erken çocukluk döneminde görülen sinir hasarına bağlı işitme kaybı ya da başka bir deyişle sensorinöral işitme kaybıdır. İşitme bozukluğu progresiftir ve zamanla kötüleşir.

Dünya istatistiklerine bakıldığında 70’den fazla sayıda vaka bildirildiği görülmektedir. Mohr Tranebjaerg Sendromu X’e bağlı çekinik olarak kalıtılmaktadır. Erkeklerde sadece 1 adet X kromozomu vardır. Doğal olarak anneden veya babadan 1 adet bozulmuş geni alan erkek çocuk hastalıktan etkilenmektedir. Kadınlarda ise 2 adet X kromozomu bulunur. Bu nedenle erkeklerin bu hastalığa yakalanma olasılığı çok fazladır.

Mohr Tranebjaerg Sendromu ile doğan çocukların görüşlerinde sıkıntı olmayabilir ancak gençlik çağına doğru fotofobi ve diğer bazı görme sorunları ile karşı karşıya kalabilirler. Zaman geçtikçe görme keskinliğinde düşme ortaya çıkar. 40 ile 50’li yaşlara geldiklerinde düşünme ve akıl yürütme gibi yeteneklerinde kademeli olarak azalmalar görülür.  Hastanın gidişatı hastalığın şiddetiyle doğru orantılıdır.

Hastalığın nedenleri incelendiğinde TIMM8A geninde ortaya çıkan mutasyonların altta yatan neden olduğu görülmektedir. Bu gen TIMM13 proteini ile yakında ilişkilidir ve diğer proteinlerin taşınmasında etkilidir.

Yararlanılan Kaynaklar:

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2515094/

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana erhanyavuz@mail.com veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here