Konjenital Hiperinsülinizm Nedir?
Konjenital Hiperinsülinizm, kişilerin kan şekeri düzeylerini kontrol eden insülin hormonu düzeylerinin doğuştan yüksek seyrettiği nadir hastalıklardan bir tanesidir. Bu hastalığa yakalanan bireyler sık sık hipoglisemi atakları geçirirler. Sınırlı istatistiklere bakıldığında 50.000 yenidoğanda 1 ortaya çıktığı görülmektedir. Sıklıkla otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır ancak otozomal dominant kalıtılan formları da vardır. Nedenleri incelendiğinde pankreasın beta hücrelerinden insülin salınmasını düzenleyen genlerde meydana gelen mutasyonlar dikkat çekmektedir. Hastalığa yakalanan insanlarda kandaki glukoz seviyesine bakılmaksızın devamlı olarak insülin salgılanır.En az dokuz farklı gendeki mutasyonların bu hastalıkta ilişkisi olduğu tespit edilmiştir. En yaygın olanları ABCC8 ve KCNJ11 genleridir. Düşük kan şekeri düzeyleri solunum zorlukları, nöbetler, entelektüel yetersizlikler, görme kaybı ve beyin hasarı gibi belirti ve bulgulara sebep olur. Doğuştan hiperinsülinizm şiddeti aynı ailenin bireyleri arasında bile değişiklik gösterir.
[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]
[/su_spoiler][/su_accordion]
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
