Konjenital Hiperinsülinizm

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Konjenital Hiperinsülinizm Nedir?

Konjenital Hiperinsülinizm, kişilerin kan şekeri düzeylerini kontrol eden insülin hormonu düzeylerinin doğuştan yüksek seyrettiği nadir hastalıklardan bir tanesidir. Bu hastalığa yakalanan bireyler sık sık hipoglisemi atakları geçirirler. Sınırlı istatistiklere bakıldığında 50.000 yenidoğanda 1 ortaya çıktığı görülmektedir. Sıklıkla otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır ancak otozomal dominant kalıtılan formları da vardır. Nedenleri incelendiğinde pankreasın beta hücrelerinden insülin salınmasını düzenleyen genlerde meydana gelen mutasyonlar dikkat çekmektedir. Hastalığa yakalanan insanlarda kandaki glukoz seviyesine bakılmaksızın devamlı olarak insülin salgılanır.En az dokuz farklı gendeki mutasyonların bu hastalıkta ilişkisi olduğu tespit edilmiştir. En yaygın olanları ABCC8 ve KCNJ11  genleridir. Düşük kan şekeri düzeyleri solunum zorlukları, nöbetler, entelektüel yetersizlikler, görme kaybı ve beyin hasarı gibi belirti ve bulgulara sebep olur. Doğuştan hiperinsülinizm şiddeti aynı ailenin bireyleri arasında bile değişiklik gösterir.

konjenital hiperinsülinizm nedir
Konjenital hiperinsülinizm ile ilişkili görsel.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. James C, Kapoor RR, Ismail D, Hussain K. – The genetic basis of congenital hyperinsulinism

[/su_spoiler][/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın