Tıbbi Genetik

propiyonik asidemi nedir

Propiyonik Asidemi Tedavi Edilir mi?

Propiyonik Asidemi Nedir? Propiyonik Asidemi, vücutta bulunan karbonhidratların ve yağların sorunsuz bir biçimde işlenebilmesi için gerekli olan propiyonil-koA karboksilaz enziminin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan genetik ...

Devamını Oku
aarskog sendromu nedir

Aarskog Sendromu Nasıl Bir Hastalıktır?

Aarskog Sendromu, vücutta çok fazla bölgenin etkilendiği nadir genetik hastalıklardan bir tanesidir. Etkilenen kişilerde iskelet sistemi, kas sistemi, cinsel organlar ve yüz görünümünde ciddi değişiklikler ...

Devamını Oku