Hajdu Cheney Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

Hajdu Cheney Sendromu Nedir?

Hajdu Cheney Sendromu, osteoporoz ve kafatası, çene kemiklerinde bir takım değişiklikler ile giden oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtılmakta ve konjenital yani doğuştan görülmektedir.

hajdu cheney sendromu

Bu hastalığa NOTCH2 genindeki bir mutasyonun nede olduğu düşünülmektedir. 1948 yılında ilk defa tanımlanmış olan bu hastalığa dünyada şimdiye kadar sadece 70 kişi yakalanmıştır.

Hajdu Cheney Sendromu Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Hajdu Cheney Sendromunda bağ dokusu hasarları sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Diğer belirti ve bulgular ise şu şekildedir:

  • Kemik esnekliğinde bozulma ve şekil problemleri
  • Kısa boy, küçük maksilla kemiği
  • Hipertelorizm denilen gözler arası uzaklıkda artma
  • Baş, boyun şekil ve boyutlarında bozulmalar

Otozomal dominant bir hastalık olduğu için sıklıkla yavru bireylere aktarılır.

Hajdu Cheney Sendromunun Tanısı Nasıl Konulur?

Hastalığın tanısı özel DNA tarama yöntemleri ile ortaya çıkarılmaktadır. Bu hastalarda sekans analizi yapılmalıdır.

Hajdu Cheney Sendromunun Tedavisi Nasıl Yapılır?

2002 yılından bu yana bu hastalığa yakalanan bireylere osteoporozla bağlantılı kemik ve iskelet problemleri için tedavi uygulanmaktadır.

Yararlanılan Kaynaklar:


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın