Gorlin Goltz Sendromu

0
168

Gorlin Goltz Sendromu Nedir?

Gorlin Goltz Sendromu, aynı zamanda nevoid bazal hücre karsinom olarak ta bilinmekte ve vücudun birçok bölgesini etkileyen malign veya malign olmayan tümörler oluşturan bir hastalıktır.

Gorlin Gotz Sendromu ile ilişkili görsel.

Gorlin sendromlu kişilerde en sık teşhis edilen kanser türü, bazal hücre karsinom olup, cilt kanserinin en yaygın şeklidir. Gorlin sendromlu bireyler genellikle ergenlik döneminde veya erken yetişkinlikte bazal hücre karsinomu geliştirmeye başlarlar. Bu kanserler çoğunlukla yüz, göğüs ve sırtta görülür. Gorlin hastalığına yakalanan bazı insanlar asla bazal hücreli karsinom geliştirmezken diğerleri onlarca kanser geliştirebilir. Açık tenli insanların, daha koyu ciltli insanlara göre bazal hücreli karsinom gelişme olasılıkları daha yüksektir.

Gorlin Hastalığı 31.000 kişide 1’i görülmektedir. Amerika Birleşik Devletleri’nde her yıl 1 milyondan fazla yeni bazal hücre karsinomu vakası teşhis edilirken, bu deri kanserlerinin yüzde 1’den azı Gorlin hastalığıyla ilişkilidir.

Gorlin Sendromu’nun Genetik Temeli

PTCH1 genindeki mutasyonlar Gorlin hastalığına neden olur. Bu gen, reseptör görevi gören Patched-1 adı verilen bir protein yapmak için talimatlar verir.

PTCH1 geni bir tümör süpresör genidir. Bu gen, hücrelerin çok hızlı bir biçimde çoğalmasının önlenmesini sağlar. Bu gendeki mutasyonlar Patched-1 üretimini engeller veya reseptörün anormal bir versiyonunu üretir. Değiştirilmiş veya eksik Patched-1 reseptörleri, hücre büyümesini ve bölünmesini etkili bir şekilde bastıramaz. Sonuç olarak hücreler Gorlin hastalığına karakteristik tümörleri oluşturmak için kontrolsüz bir şekilde çoğalırlar.

Yararlandığım Kaynaklar :


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Paylaş
Önceki İçerikKaudal Regresyon Sendromu
Sonraki İçerikA Beta Lipoproteinemi
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here