Yazar: Dr. Erhan Yavuz
Gordon sendromu, eklemlerin hareketini kısıtlayan ve damak yarığı gibi bir takım bulgulara neden olan nadir genetik hastalıktır. Temel olarak PIEZO2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal …
Dudak uyuşması durumuna dudak parestezisi denilmektedir. Dudak uyuşması dudağın belirli bir bölgesinde kendini gösterebileceği gibi dudağın tamamında da görülebilir. Dudak uyuşması genel olarak tek başına ...
Sipple Sendromu insan vücudunda salgıların salınmasını sağlayan endokrin bez adı verilen yapılarda kitleler görülmesiyle karakterize ender görülen hastalıklardan birisidir. RET geninde ortayaçıkan mutasyonlardan kaynaklanan Sipple ...