Bu yazı tıbbi açıdan Doktor Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.
İçerik Başlıkları
Dubowitz Sendromu Nedir?
Dubowitz Sendromu, mikrosefali, büyüme geriliği ve tipik yüz görünümleri ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalığa verilen isimdir. 1965 yılında İngiltereli Dr. Victor Dubowitz tarafından tanımlanmıştır.
Dubowitz Sendromu ile ilişkili görsel. Yan ve ön profilden hastanın yüz detaylarını dikkatlice inceleyiniz.
Şu ana kadar dünyada toplam 150 ye yakın vaka bildirilmiştir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.
Dubowitz Hastalığının Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?
Hastalığın belirti ve bulguları aşağıda listelenmiştir:
Küçük yüz yapısı
basık çene görünümü
Uç kısmı genişlemiş burun
Büyüme geriliği
Yumuşak ve tiz bir ses yapısı
Genital bazı anomaliler
Egzamalar
Orta derecede zeka gerilikleri
Mikrognati
Yüksek damak
Sindaktili
Klinodaktili
Ventriküler Septal Defekt
Sakral Gamze
Beslenme ile ilgili problemler
Hastalığın Smith Lemli Opitz Sendromu ile ilişkisi olduğu düşünülmektedir. Bu iki sendromda belirti ve bulgular aynı olmakla beraber benzer mekanizmalarla açıklanabilmektedirler.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
Alttaki yorum bölümünü kullanarak doktorlara soru sormak için sorunuzu olabildiğince detaylı bir biçimde yazınız. Doktorlarımız en geç 6 saat içerisinde cevap vermektedirler. Yorum yapmaktan çekinmeyin 🙂
