Dubowitz Sendromu

Bu yazı tıbbi açıdan Doktor Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Dubowitz Sendromu Nedir?

Dubowitz Sendromu, mikrosefali, büyüme geriliği ve tipik yüz görünümleri ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalığa verilen isimdir. 1965 yılında İngiltereli Dr. Victor Dubowitz tarafından tanımlanmıştır.

dubowitz-sendromu
Dubowitz Sendromu ile ilişkili görsel. Yan ve ön profilden hastanın yüz detaylarını dikkatlice inceleyiniz.

Şu ana kadar dünyada toplam 150 ye yakın vaka bildirilmiştir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.

Dubowitz Hastalığının Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Hastalığın belirti ve bulguları aşağıda listelenmiştir:

  • Küçük yüz yapısı
  • basık çene görünümü
  • Uç kısmı genişlemiş burun
  • Büyüme geriliği
  • Yumuşak ve tiz bir ses yapısı
  • Genital bazı anomaliler
  • Egzamalar
  • Orta derecede zeka gerilikleri
  • Mikrognati
  • Yüksek damak
  • Sindaktili
  • Klinodaktili
  • Ventriküler Septal Defekt
  • Sakral Gamze
  • Beslenme ile ilgili problemler

Hastalığın Smith Lemli Opitz Sendromu ile ilişkisi olduğu düşünülmektedir. Bu iki sendromda belirti ve bulgular aynı olmakla beraber benzer mekanizmalarla açıklanabilmektedirler.

Yararlandığım Kaynaklar :


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Alttaki yorum bölümünü kullanarak doktorlara soru sormak için sorunuzu olabildiğince detaylı bir biçimde yazınız. Doktorlarımız en geç 6 saat içerisinde cevap vermektedirler. Yorum yapmaktan çekinmeyin 🙂

Yazar: Dr. Erhan Yavuz

Ben Kimim?
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum’un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi’ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler’in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020’yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle 🙂
Eğitimim:
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 – 2016)
Çalıştığım Kurumlar:
Narman İlçe Devlet Hastanesi
Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi
Tekman İlçe Devlet Hastanesi
Akşar Aile Sağlığı Merkezi
Karayazı Aile Sağlığı Merkezi
Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz?
Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum
Muayenehane Bilgileri:
Türkiye’nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum.
Adresim:
Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

Yorum yapın