Dubowitz Sendromu Nedir?
Dubowitz Sendromu, mikrosefali, büyüme geriliği ve tipik yüz görünümleri ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalığa verilen isimdir. 1965 yılında İngiltereli Dr. Victor Dubowitz tarafından tanımlanmıştır.
Şu ana kadar dünyada toplam 150 ye yakın vaka bildirilmiştir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.
Dubowitz Hastalığının Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?
Hastalığın belirti ve bulguları aşağıda listelenmiştir:
- Küçük yüz yapısı
- basık çene görünümü
- Uç kısmı genişlemiş burun
- Büyüme geriliği
- Yumuşak ve tiz bir ses yapısı
- Genital bazı anomaliler
- Egzamalar
- Orta derecede zeka gerilikleri
- Mikrognati
- Yüksek damak
- Sindaktili
- Klinodaktili
- Ventriküler Septal Defekt
- Sakral Gamze
- Beslenme ile ilgili problemler
Hastalığın Smith Lemli Opitz Sendromu ile ilişkisi olduğu düşünülmektedir. Bu iki sendromda belirti ve bulgular aynı olmakla beraber benzer mekanizmalarla açıklanabilmektedirler.
Smith Lemli Opitz Sendromu adlı yazıyı okumak için tıklayınız.
Yararlandığım Kaynaklar :
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.