Diskeratozis Konjenita

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Diskeratozis Konjenita Nedir?

Diskeratozis Konjenita, tırnaklarda distrofi, boyun ve göğüs bölgesinde pigmentasyon ve oral lökoplaki ile seyreden vücudun birçok bölgesini etkileyen nadir görülen bir hastalıktır. Konjenital Diskeratoz olarak ta bilinmektedir.

diskeratozis konjenita

Bu hastalığa yakalanan bireylerde kemik iliği fonksiyonlarını bozan patolojilere karşı bir savunmasızlık durumu mevcuttur. Kan hücrelerinin üretilmesine bir takım eksikliklere neden olabilirler. Bu tür durumlarda hastalıktan etkilenen bireylerde aplastik anemi gelişebilir, myelodisplastik sendrom görülebilir.

Diskeratozis konjenitada görülen diğer belirtiler ve bulgular ise şu şekildedir:

  • Pulmoner fibrozis
  • Gözyaşı kanallarının tıkanması sonucu birtakım göz bozuklukları
  • Kemik mineral yoğunluklarında düşüş
  • Kalça ve omuz eklemlerinde dejenerasyonlar
  • Erkeklerde üretra daralması ve ağrılı idrar yapılması

Hastalığın Hoyeraal Hreidaarsson Sendromu adı verilen ağır seyreden özel bir formu bulunmaktadır. Görülme sıklığı 1 milyonda 1 dir.

Genetik temeli incelendiğinde TERT , TERC , DKC1 veya TINF2 genlerinde meydana gelen bir eksiklik ya da mutasyondan kaynaklandığı görülmüştür. Bu genler telomerlerin yapısındaki proteinlerin oluşturulmasında görev almaktadırlar. Diskeratozis konjenita X’e bağlı resesif olarak kalıtılmaktadır.

Yararlanılan Kaynaklar :


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

“Diskeratozis Konjenita” üzerine 4 yorum

  1. Merhabalar hocam;
    Bende de diskeratozis konjenita var. ANKARA GATA ve NUMUNE hastanelerinde izlenim yapıldı ve tedavisi olmadığı söylendi. Tedavi için herhangi bir yöntemin bulunmadığı kesin midir?
    Şimdiden teşekkür ederim.

    Cevapla
  2. Merhaba hocam benimde dil kenarım da iç yanak ve dudaklarda değişik çıkıntılar oluştu dil deki pütürlü içyanak ve iç dudaktaki de daha kaygan ve yumuşak acaba bu hastalık olabilir mi . Dr gittim emin olamadı parça almak istedi haftaya gideğim . Parça alınınca birsey yoksa da daha kötü olur muyum diye değişik duygular içine girdim ayrıca fotoğraf da göndermek isterim

    Cevapla
  3. Mrb hocam benim yegenimde bu hastalıktan olduğunu yeni ogrendik.sizin bu konuyla ilgili yardımcı olabilirmisiniz veya yol gosterebilirmisiniz.Almanya da yaşıyorlar ama su anda tatil için Turkiyedeler daha bir ayda buradalar.şimdiden tesekkur ederim

    Cevapla
    • Merhabalar Neslihan Hanım,öncelikle geçmiş olsun.
      Konjenital diskeratozis hastalığı oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Tanıyı nerde aldığını bilmiyorum ancak yapmanız gereken ilk şey bulunduğunuz ildeki üniversite hastanesine gitmek. Burada hastamız detaylı olarak degerlendirilecek ve yol haritasi cizilecektir.
      Saglikli ve mutlu gunler dilerim.

      Cevapla

Yorum yapın