Diskeratozis Konjenita Nedir?
Diskeratozis Konjenita, tırnaklarda distrofi, boyun ve göğüs bölgesinde pigmentasyon ve oral lökoplaki ile seyreden vücudun birçok bölgesini etkileyen nadir görülen bir hastalıktır. Konjenital Diskeratoz olarak ta bilinmektedir. Bu hastalığın prevalansı yani görülme sıklığı 100.000’de 1’dir.[1]Orphanet: Dyskeratosis congenita
Bu hastalığa yakalanan bireylerde kemik iliği fonksiyonlarını bozan patolojilere karşı bir savunmasızlık durumu mevcuttur. Kan hücrelerinin üretilmesine bir takım eksikliklere neden olabilirler. Bu tür durumlarda hastalıktan etkilenen bireylerde aplastik anemi gelişebilir, myelodisplastik sendrom görülebilir.
Diskeratozis Konjenita Belirtileri
Diskeratozis konjenitada görülen diğer belirtiler ve bulgular ise şu şekildedir:
- Pulmoner fibrozis
- Gözyaşı kanallarının tıkanması sonucu birtakım göz bozuklukları
- Kemik mineral yoğunluklarında düşüş
- Kalça ve omuz eklemlerinde dejenerasyonlar
- Erkeklerde üretra daralması ve ağrılı idrar yapılması
Hastalığın Hoyeraal Hreidaarsson Sendromu adı verilen ağır seyreden özel bir formu bulunmaktadır. Görülme sıklığı 1 milyonda 1 dir.
Diskeratozis Konjenita Nedenleri
Diskeratozis konjenita hastalığının nedenleri ve genetik temeli incelendiğinde TERT , TERC , DKC1 veya TINF2 genlerinde meydana gelen bir eksiklik ya da mutasyondan kaynaklandığı görülmüştür. Bu genler telomerlerin yapısındaki proteinlerin oluşturulmasında görev almaktadırlar.
Diskeratozis konjenita X’e bağlı resesif olarak kalıtılmaktadır.[2]http://www.europeanmedical.info/haemolytic-anaemia/images/8919_298_101-dyskeratosis-congenita.jpg
Diskeratozis Konjenita Tedavisi
Hastalığın tedavisinde farklı branşlardan farklı hekimler koordineli bir biçimde plan yapmalıdır.
Cilt: Nemlendiriciler, güneş koruyucuları ve topikal retinoidler kullanılabimektedir.
Tırnaklar: Tırnak bakımına dikkat edilir ve güçlendirici ilaçlar kullanılabilir.
Ağız: Diş muayenesi ve ağız kanseri taraması için yapılabilir.
Gözler: Göz problemleri için düzenli göz muayeneleri oldukça faydalıdır.
Kemik iliği: Kemik iliği yetmezliği için kan transfüzyonu gibi çeşitli tedaviler uygulanabilir.[3]Dyskeratosis Congenita – StatPearls – NCBI Bookshelf (nih.gov)
Bu hastalığa yakalanan bireylerin sigara, alkolden uzak durmalı ve korunmasız güneşe maruz kalmaktan kaçınmalıdır.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 8 Mart 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 9 Kasım 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
Merhabalar hocam;
Bende de diskeratozis konjenita var. ANKARA GATA ve NUMUNE hastanelerinde izlenim yapıldı ve tedavisi olmadığı söylendi. Tedavi için herhangi bir yöntemin bulunmadığı kesin midir?
Şimdiden teşekkür ederim.
Merhaba hocam benimde dil kenarım da iç yanak ve dudaklarda değişik çıkıntılar oluştu dil deki pütürlü içyanak ve iç dudaktaki de daha kaygan ve yumuşak acaba bu hastalık olabilir mi . Dr gittim emin olamadı parça almak istedi haftaya gideğim . Parça alınınca birsey yoksa da daha kötü olur muyum diye değişik duygular içine girdim ayrıca fotoğraf da göndermek isterim
Mrb hocam benim yegenimde bu hastalıktan olduğunu yeni ogrendik.sizin bu konuyla ilgili yardımcı olabilirmisiniz veya yol gosterebilirmisiniz.Almanya da yaşıyorlar ama su anda tatil için Turkiyedeler daha bir ayda buradalar.şimdiden tesekkur ederim
Merhabalar Neslihan Hanım,öncelikle geçmiş olsun.
Konjenital diskeratozis hastalığı oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Tanıyı nerde aldığını bilmiyorum ancak yapmanız gereken ilk şey bulunduğunuz ildeki üniversite hastanesine gitmek. Burada hastamız detaylı olarak degerlendirilecek ve yol haritasi cizilecektir.
Saglikli ve mutlu gunler dilerim.