Diskeratozis Konjenita

1
165

Diskeratozis Konjenita Nedir?

Diskeratozis Konjenita, tırnaklarda distrofi, boyun ve göğüs bölgesinde pigmentasyon ve oral lökoplaki ile seyreden vücudun birçok bölgesini etkileyen nadir görülen bir hastalıktır. Konjenital Diskeratoz olarak ta bilinmektedir.

Bu hastalığa yakalanan bireylerde kemik iliği fonksiyonlarını bozan patolojilere karşı bir savunmasızlık durumu mevcuttur. Kan hücrelerinin üretilmesine bir takım eksikliklere neden olabilirler. Bu tür durumlarda hastalıktan etkilenen bireylerde aplastik anemi gelişebilir, myelodisplastik sendrom görülebilir.

Diskeratozis konjenitada görülen diğer belirtiler ve bulgular ise şu şekildedir:

  • Pulmoner fibrozis
  • Gözyaşı kanallarının tıkanması sonucu birtakım göz bozuklukları
  • Kemik mineral yoğunluklarında düşüş
  • Kalça ve omuz eklemlerinde dejenerasyonlar
  • Erkeklerde üretra daralması ve ağrılı idrar yapılması

Hastalığın Hoyeraal Hreidaarsson Sendromu adı verilen ağır seyreden özel bir formu bulunmaktadır. Görülme sıklığı 1 milyonda 1 dir.

Genetik temeli incelendiğinde TERT , TERC , DKC1 veya TINF2 genlerinde meydana gelen bir eksiklik ya da mutasyondan kaynaklandığı görülmüştür. Bu genler telomerlerin yapısındaki proteinlerin oluşturulmasında görev almaktadırlar. Diskeratozis konjenita X’e bağlı resesif olarak kalıtılmaktadır.

Yararlanılan Kaynaklar :

  • http://www.europeanmedical.info/haemolytic-anaemia/images/8919_298_101-dyskeratosis-congenita.jpg

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Paylaş
Önceki İçerikGapo Sendromu
Sonraki İçerikZap70 Eksikliği Nedir?
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

1 Yorum Yapılmış

  1. Mrb hocam benim yegenimde bu hastalıktan olduğunu yeni ogrendik.sizin bu konuyla ilgili yardımcı olabilirmisiniz veya yol gosterebilirmisiniz.Almanya da yaşıyorlar ama su anda tatil için Turkiyedeler daha bir ayda buradalar.şimdiden tesekkur ederim

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here