Diskeratozis Konjenita

4
666

Diskeratozis Konjenita Nedir?

Diskeratozis Konjenita, tırnaklarda distrofi, boyun ve göğüs bölgesinde pigmentasyon ve oral lökoplaki ile seyreden vücudun birçok bölgesini etkileyen nadir görülen bir hastalıktır. Konjenital Diskeratoz olarak ta bilinmektedir.

Bu hastalığa yakalanan bireylerde kemik iliği fonksiyonlarını bozan patolojilere karşı bir savunmasızlık durumu mevcuttur. Kan hücrelerinin üretilmesine bir takım eksikliklere neden olabilirler. Bu tür durumlarda hastalıktan etkilenen bireylerde aplastik anemi gelişebilir, myelodisplastik sendrom görülebilir.

Diskeratozis konjenitada görülen diğer belirtiler ve bulgular ise şu şekildedir:

  • Pulmoner fibrozis
  • Gözyaşı kanallarının tıkanması sonucu birtakım göz bozuklukları
  • Kemik mineral yoğunluklarında düşüş
  • Kalça ve omuz eklemlerinde dejenerasyonlar
  • Erkeklerde üretra daralması ve ağrılı idrar yapılması

Hastalığın Hoyeraal Hreidaarsson Sendromu adı verilen ağır seyreden özel bir formu bulunmaktadır. Görülme sıklığı 1 milyonda 1 dir.

Genetik temeli incelendiğinde TERT , TERC , DKC1 veya TINF2 genlerinde meydana gelen bir eksiklik ya da mutasyondan kaynaklandığı görülmüştür. Bu genler telomerlerin yapısındaki proteinlerin oluşturulmasında görev almaktadırlar. Diskeratozis konjenita X’e bağlı resesif olarak kalıtılmaktadır.

Yararlanılan Kaynaklar :

  • http://www.europeanmedical.info/haemolytic-anaemia/images/8919_298_101-dyskeratosis-congenita.jpg

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

4 Yorum

  1. Mrb hocam benim yegenimde bu hastalıktan olduğunu yeni ogrendik.sizin bu konuyla ilgili yardımcı olabilirmisiniz veya yol gosterebilirmisiniz.Almanya da yaşıyorlar ama su anda tatil için Turkiyedeler daha bir ayda buradalar.şimdiden tesekkur ederim

    • Merhabalar Neslihan Hanım,öncelikle geçmiş olsun.
      Konjenital diskeratozis hastalığı oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Tanıyı nerde aldığını bilmiyorum ancak yapmanız gereken ilk şey bulunduğunuz ildeki üniversite hastanesine gitmek. Burada hastamız detaylı olarak degerlendirilecek ve yol haritasi cizilecektir.
      Saglikli ve mutlu gunler dilerim.

  2. Merhaba hocam benimde dil kenarım da iç yanak ve dudaklarda değişik çıkıntılar oluştu dil deki pütürlü içyanak ve iç dudaktaki de daha kaygan ve yumuşak acaba bu hastalık olabilir mi . Dr gittim emin olamadı parça almak istedi haftaya gideğim . Parça alınınca birsey yoksa da daha kötü olur muyum diye değişik duygular içine girdim ayrıca fotoğraf da göndermek isterim

  3. Merhabalar hocam;
    Bende de diskeratozis konjenita var. ANKARA GATA ve NUMUNE hastanelerinde izlenim yapıldı ve tedavisi olmadığı söylendi. Tedavi için herhangi bir yöntemin bulunmadığı kesin midir?
    Şimdiden teşekkür ederim.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here