Caroli Hastalığı

Caroli Hastalığı, karaciğerde üretilen safranın, safra kesesine taşınmasını sağlayan safra kanallarında meydana gelen anormal dilatasyon ile karakterize ender bir hastalıktır. Tıp literatürüne göre iki çeşit Caroli hastalığı vardır. Basit ya da izole olarak tariflenen formu safra kanallarının (dilatasyon veya ektazi) genişlemesi ile karakterize edilir. Kompleks formu ise karaciğerdeki fibröz doku bantlarının varlığı (konjenital hepatik fibrozis) ve portal arterde yüksek tansiyon (portal hipertansiyon) ile ilişkilidir. 

Caroli hastalığının genetiği de karmaşıktır. İzole veya basit form, otozomal dominant olarak aktarılırken, polikistik böbrek hastalığı ile ilişkili kompleks form, otozomal resesif olarak kalıtılır.

Caroli Hastalığı Belirtileri

Üstteki başlıkta da belirttiğim gibi Caroli hastalığının iki farklı formu bulunmaktadır.  Her iki Caroli hastalığı türünde de safrayı karaciğerden taşıyan kanalların anormal genişlemesi vardır. Bu genişleme, safra kanallarında sıvı dolu kese veya topak (koledok kistleri) oluşumunun bir sonucu olarak ortaya çıkabilmektedir.

Caroli hastalığının basit tipinde karaciğer içindeki safra kanallarının sık tekrarlayan iltihabı görülür. Püy birikimi (apse), safra kanalları içinde gelişen taşlar, karın ağrısı ve / veya ateş olabilir. Nadiren bireylerde cildin, mukoza zarlarının ve gözlerin beyaz kısımlarında sarılık görülebilir.

Caroli hastalığının ikinci formu olan kompleks tipinde, karaciğerin portal alanında fibröz dokuda anormal formasyon bantları vardır. Karaciğerin portal alanı, portal ven ve hepatik arterin karaciğere girdiği yerdir. Portal ven, kanı mide, bağırsak ve dalaktan karaciğere taşıyan kan damarıdır ve hepatik arter, kanı aorttan alıp karaciğere getiren kan damarıdır. 

Caroli hastalığının bu formu genellikle portal hipertansiyon ve karaciğer absesi ile ilişkilidir. Ek olarak, bu tip polikistik böbrek hastalığı ve ciddi vakalarda karaciğer yetmezliği ile ilişkili olabilir. Bazı durumlarda, Caroli hastalığı olan bireylerin, genel popülasyona göre belirli iyi huylu tümörler veya maligniteler (örn., Kolanjiokarsinom) geliştirmeye daha eğilimli oldukları görülmektedir.

Caroli Hastalığı Nedenleri

Caroli hastalığının nedenleri henüz tam olarak açıklığa kavuşturulabilmiş değildir.  Çoğu zaman, basit Caroli hastalığının, bilinmeyen nedenlerle oluşan bir genetik değişimden (mutasyon) kaynaklandığına inanılmaktadır. Bilim insanları bu formun otozomal dominant olarak kalıtıldığını göstermişlerdir.  Aksine, daha karmaşık olan Caroli hastalığını formunun ise otozomal resesif olarak kalıtıldığı görülmektedir. Bozukluğun daha karmaşık formundan sorumlu gen, kromozom 6 ‘da izlenmiştir (6p21.1-p12).

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. Vücut hücreleri normalde 46 kromozoma sahiptir. İnsan kromozomlarının çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkekler bir X ve bir Y kromozomuna sahipken dişilerde iki X kromozomu vardır. Her kromozom, “p” olarak adlandırılan kısa bir kol ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kol içerir. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda ayrılır. Örneğin, “kromozom 6p21.1-p12, kromozom 6’nın kısa kolu üzerindeki 21.1 ve 12 no’lu bantlar arasındaki bir bölgeyi ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozom üzerinde bulunan binlerce genin yerini belirler.

Resesif genetik bozukluklar, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal gen miras alındığında ortaya çıkar. Bir birey bir normal gen ve bir hastlıklı gen alırsa, hastalık için bir taşıyıcı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Dominant genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal genin sadece bir kopyası alındığında ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişimi) sonucu görülebilir. Etkilenen ebeveynden anormal genin yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için % 50’dir.

Caroli Hastalığı Tanısı

Caroli hastalığının tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, laboratuar testlerine ve görüntüleme yöntemlerine bağlı olarak konulur. Hepatomegali ve splenomegali gibi organa anormallikleri sık eşlik eden bulgular arasındadır.

Ultrason ve bilgisayarlı tomografi taramaları caroli hastalığı teşhisi için kritik önemdedir.

Caroli Hastalığı Tedavisi

Caroli hastalığın standardize edilmiş bir tedavisi bulunmamaktadır. Şu anda uyguladığımız tedaviler hastalarda ortaya çıkan spesifik semptomların giderilmesi esasına dayanmaktadır. Cerrahi olarak safra kanallarında hastalığa sebebiyet veren kist ve benzeri yapıların çıkarılması söz konusu olabilir.

Yararlanılan Kaynaklar:

1. Rare Diseases : Caroli Disease

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Bu makale, bir doktor tarafından yazılmış ve profesyonelce incelenmiştir. Sağlık ve tıp alanında genel bilgilendirme amacı taşır ancak kişisel tıbbi önerilerin yerine geçmez. Özel sağlık durumlarınızı değerlendirmek ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi almak için lütfen bir sağlık kuruluşuna başvurun. Profesyonel sağlık ekibimizi incelemek ve editöryal sürecimiz hakkında bilgi sahibi olmak için tıklayınız.