Akrokallozal Sendrom Nedir?
Akrokallozal Sendrom, korpus kallozum adı verilen yapının agenezi, polidaktili gibi parmak bozuklukları ve belirgin hale gelmiş yüz özellikleri ile karakterize nadir hastalıklardan bir tanesidir. Genellikle doğumsal olarak ortaya çıkan bir durumdur. Doğumda belirtileri görülmeye başlanır ve şiddeti kişiden kişiye göre değişkenlik gösterir. Doğumdan önce anne karnında korpus kallozum adı verilen yapının gelişmesi sırasında ortaya çıkan bazı bozukluklar nedeniyle oluşur. Bu bireylerde eşlik eden diğer beyin rahatsızlıkları da görülebilir. Sıklıkla karşımıza çıkan belirtileri şunlardır:
- Pembemsi ve küçük özellikte ayak parmakları
- Büyük başparmak
- Hipertelorizm
- Belirgin alın
- Makrosefali
Oldukça nadir görülür. Tıbbi literatüre bakıldığında vaka sayısı birkaç düzineyi geçmez. KIF7 geninde ortaya çıkan mutasyonların nedenleri arasında olduğu akrokallozal sendrom otozomal resesif kalıtılırken GLI3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan ise otozomal dominant kalıtılır. Hastalığın belirtileri Greig Sefalopolisidaktik Sendromu ile birçok noktada örtüşmektedir.
[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]
- Elson E, Perveen R, Donnai D, Wall S, Black GC – De novo GLI3 mutation in acrocallosal syndrome: broadening the phenotypic spectrum of GLI3 defects and overlap with murine models
- Audrey Putoux, Sheela Nampoothiri, Nicole Laurent, Valérie Cormier-Daire, Philip L Beales, Albert Schinzel, Deborah Bartholdi, Caroline Alby, Sophie Thomas, Nadia Elkhartoufi, Amale Ichkou, Julie Litzler, Arnold Munnich, Férechté Encha-Razavi, Rajesh Kannan, Laurence Faivre, Nathalie Boddaert, Anita Rauch, Michel Vekemans, Tania Attié-Bitach – Novel KIF7 mutations extend the phenotypic spectrum of acrocallosal syndrome : Görsel 1
[/su_spoiler][/su_accordion]
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
