Akrokallozal Sendrom

0
2

Akrokallozal Sendrom Nedir?

Akrokallozal Sendrom, korpus kallozum adı verilen yapının agenezi, polidaktili gibi parmak bozuklukları ve belirgin hale gelmiş yüz özellikleri ile karakterize nadir hastalıklardan bir tanesidir. Genellikle doğumsal olarak ortaya çıkan bir durumdur. Doğumda belirtileri görülmeye başlanır ve şiddeti kişiden kişiye göre değişkenlik gösterir. Doğumdan önce anne karnında korpus kallozum adı verilen yapının gelişmesi sırasında ortaya çıkan bazı bozukluklar nedeniyle oluşur. Bu bireylerde eşlik eden diğer beyin rahatsızlıkları da görülebilir. Sıklıkla karşımıza çıkan belirtileri şunlardır:

  1. Pembemsi ve küçük özellikte ayak parmakları
  2. Büyük başparmak
  3. Hipertelorizm
  4. Belirgin alın
  5. Makrosefali

Oldukça nadir görülür. Tıbbi literatüre bakıldığında vaka sayısı birkaç düzineyi geçmez. KIF7 geninde ortaya çıkan mutasyonların nedenleri arasında olduğu akrokallozal sendrom otozomal resesif kalıtılırken GLI3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan ise otozomal dominant kalıtılır. Hastalığın belirtileri Greig Sefalopolisidaktik Sendromu ile birçok noktada örtüşmektedir.

Akrokallozal Sendrom nedir
Görsel 1 : Akrokallozal Sendrom ile ilişkili görsel.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here