Pallister Killian Sendromu, insan vücudunda yer alan kromozomların normalden fazla sayıda olduğu, kaslarda zayıflık ile ilişkili belirtiler gösteren çok ender genetik bir hastalıktır. Hastalıkta ortaya çıkan belirtiler ve bu belirtileri şiddeti hastadan hastaya değişiklik gösterse de teşhis edilen bebeklerde zayıf kas tonusu (hipotoni), zihinsel bozuklukklar, gelişimsel gecikmeler, farklı yüz özellikleri, cilt pigmentasyon farklılıkları, nöbetler ve diğer doğum kusurları eşlik etmektedir.
PKS’nin prevalansı yani görülme sıklığının her 20.000 bireyde 1 hasta olduğu tahmin edilmektedir.[1]Pallister-Killian Sendromu | Philadelphia Çocuk Hastanesi (chop.edu) Ayrıca bu hastalık tıp dünyasında “izokromozom 12p sendromu” veya “tetrazomi 12p mozaisizm” gibi isimlerle de anılmaktadır.
PKS hastaların birçoğunda sporadik olarak ortaya çıkar ve normalden 1 fazla kromozom olması nedeniyle çeşitli belirtiler verir. Normalde insanlarda 23’ü anneden ve 23’ü babadan gelen toplamda 46 kromozom bulunur. Oysa PKS hastalarında 46 yerine 47 kromozom bulunmaktadır.
Pallister Killian Sendromu’nda görülen belirtiler ise şu şekilde sıralanabilir:
- Genellikle geniş olan büyük alın yapısı
- Spesifik burun köprüsü
- Sarkık göz kapaklarını (pitozis)
- Geniş aralıklı gözler (orbital hipertelorizm)
- Düşük kulaklar
- Yay dudağı (Pallister dudak olarak adlandırılır)
- Yarık damak
- İnce saç yapısı
- Kaşlarda seyrelme
Bu saydığım belirtiler PKS hastalarında görülen tipik yüz belirtileridir. Şimdi altta paylaşacağım resimde tipik yüz görüntülerini daha net olarak göreceksiniz.
PKS’de görülen diğer sistem belirtilerini ise şu şekilde sıralayabiliriz:
- Zihinsel engellilik
- Gelişimsel gecikme
- Konuşmada gecikme
- Ciltte çizgi görünümü
- Pigmentasyon farklılıkları
- İskelet sisteminde farklılıklar
- El ve ayak anomalileri (polidaktili)
- Kalça çıkığı
- Eklemlerde sertlik (kontraktürler)
- Kalp ile ilgili kusurlar
- Nöbet
- İşitme ve görme sorunları
- Akciğer patolojileri ve solunum güçlüğü
- Genitoüriner sistemin anormallikleri
Pallister Killian Sendromu’nun teşhis edilebilmesi için öncelikle kapsamlı bir fizik muayene ve ardından kan testleri, görüntüleme tetkikleri ve genetik testler yapılmalıdır. FISH gibi genetik temel dayalı testler sayesinde kromozom anomalileri tespit edilebilir.
PKS’nin günümüzde hastalığı ortada kaldırıcı bir tedavisi olmamasına rağmen bu hastalara semptomatik olarak çeşitli tedaviler uygulanmaktadır. Hastada ortaya çıkan belirtiler ve bulgular tedavi planını şekillendiren en temel unsurlardır. Çeşitli cerrahi tedavileri, işitme ve görme terapileri, mesleki terapi gibi yöntemler uygulanmaktadır.
PKS hastaları genel olarak erken çocukluk döneminde vefat etmeseler bile zaman içerisinde diğer aile üyelerine bağımlı bir hayat süreceklerdir. Bu hastalar sürekli olarak desteğe ihtiyaç duyacaklardır. Bu sendrom ile ilgili aklınıza takılan bir husus var ise altta yer alan yorumlar bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
Kaynakça
