Young Simpson Sendromu Nedir?
Young Simpson Sendromu, kriptorşidizm, hipotiroidi ve çeşitli kalp defektleriyle kendini gösteren konjenital bir bozukluğa verilen isimdir.
İlk defa 1987 yılında keşfedilmiştir. Aşağıda belirttiğimiz belirti ve bulgular Ohdo Blefarofimozis Sendromu nda görülen belirtilere ve bulgulara çok benzemektedir. Bu iki hastalık sürekli birbirine karıştırılır. Bazı doktorlar her iki sendromu da aynı hastalık olarak kabul etmektedirler.
Young Simpson Hastalığının Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?
Bu hastalığın en sık görülen belirtileri ve bulguları aşağıda listelenmiştir:
- Hipotiroidi
- Kalp Defektleri
- Yüz disformizmi
- Kriptorşidizm
- Hipotoni
- Mental Retardasyon (Zeka Geriliği)
- Doğum sonrası büyüme gerilikleri
- Makula dejenerasyonu
- Tortikolis
Hastalığın genetiği üzerine çeşitli çalışmalar mevcuttur. Kontrollü çalışmalarda henüz kesin sonuçlar elde edilememiştir. Genel kanı otozomal resesif olarak kalıtıldığı yönünde. Ayrıca bu çalışmalarda Novo gen mutasyonlarıyla bu hastalığın ilişkisi tespit edilmiştir.
Yararlandığım Kaynaklar :
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
