Wolfram Sendromu (DIDMOAD Sendromu) Nedir?
Wolfram Sendromu, genellikle çocukluk çağında başlangıç gösteren ilerleyici optik atrofi ve insülin bağımlı diyabetes mellitus ile ilişkili nadir hastalıklardan bir tanesidir. Bu hastalığa yakalanan bireylerde sıklıkla diyabet insipidus ve sensorinöral işitme kaybı eşlik eder.
Tıp dünyasında DIDMOAD Sendromu olarak ta bilinmektedir. DIDMOAD ifadesi diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness kelimelerinin baş harflerinin birleştirilmesi ile oluşturulmuştur. Görülme sıklığına bakıldığında 500.000 bireyde 1 ortaya çıktığı tahmin edilmektedir. İlk defa 1938 yılında Dr. Don Wolfram tarafından tanımlanmıştır.
Tıbbi literatürde 200’ün üzerinde vaka bildirilmiştir. Otozomal resesif olarak kalıtılmakta olan Wolfram sendromunun iki farklı tipi bulunmaktadır.
Wolfram Sendromu Nedenleri
Wolfram sendromunun nedenleri incelendiğinde WFS 1 geninde ortaya çıkan mutasyonlar dikkat çekmektedir. WFS 1, hücrelerdeki kalsiyum miktarını düzenlediği düşünülen wolframin isimli bir proteinin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür.Vücutta pankreas, beyin, kalp, kemik, kaslar, akciğer, karaciğer ve böbrekler gibi birçok farklı dokuda bulunur ve proinsülinin olgun insüline dönüşmesinde önemli roller alır.
Mutasyonlar neticesinde düzgün işlev görmeyen wolframin proteinleri hücrelerdeki kalsiyum dengesini bozar ve apoptozisi tetikler. Apopitozis sonrasında pankreasta bulunan ve insülin üreten beta hücreleri yok olmaya başlar.
Wolfram Sendromu Belirtileri
Wolfram sendromunda sıklıkla görülen belirtiler şunlardır:
- Vazopressin hormonunda meydana gelen bozukluklar neticesinde susuzluk ve idrara çıkma sornlarıyla kendini gösteren diyabetes insipidus
- Kilo kaybı, yorgunluk gibi belirtilerin eşlik ettiği diyabetes mellitus hastalığı
- Çeşitli görme bozukluklarına neden olan optik atrofi
- İşitme zorluklarına neden olan sensörinöral işitme bozukluğu
Her 4 hastanın 3′ ünde diyabetes insipidus gelişirken 2′ sinde ise işitme bozuklukları gelişir.
Daha nadir olarak görülebilecek belirtiler ve bulgular ise şu şekilde sıralanabilir:
- Koku almada zayıflama
- Denge ve kordinasyon sorunları
- Miyoklonus
- Nöbetler
- Depresyon
- Gastrointestinal bir takım problemler
- Hipogonadizm
Wolfram Sendromu Tanısı
Wolfram Sendromu tanısı daha önce bahsetmiş olduğum belirtilere ve bulgulara dayanır. Hekiminiz ilk etapta tıbbi geçmişinizi sorgulayacak ve fizik muayeninizi yapacaktır. Tanının kesinleştirilmesi adına WFS 1 ve CISD 2 genlerinde meydana gelen mutasyonların analiz edilmesi gerekebilmektedir.
Ailede daha önce bu hastalığa yakalanan bireylerin varlığı biliniyorsa risk altındaki bireyler için testler uygulanır.
Wolfram Sendromu Tedavisi
Wolfram sendromunu ortadan kaldırıcı bir tedavi prosedürü bulunmamaktadır. Hedeflediğimiz tedavi hastanın belirtilerine yöneliktir. Planlanacak tedavi hastadan hastaya değişiklikler gösterir.
Diyabetes insipidus için destek tedavileri, diyabetes mellitus için glukoz düzeylerinin kontrol altına alınması tedavisi, işitme bozuklukları için özel cihazlar, kasılmalar için antikonvülzan ilaçlarla tedaviler uygulanabilir.
Bu konuyla ilgili olarak merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
Merhaba hocam eşim görmede sonları vardı ve diyabet hastalığı 2008 den beri var. İnsülin kullanıyor
Görmede yaşadığı büyük sorunlardan dolayı yaptığımız tahlillerin sonucunda wolfram sendromu an kadar geldi sonuçlar ve tanı koyuldu.
Fakat şimdi ne yapmamız lazım bilmiyoruz.
Tedavi süreci ve alınması gereken önlemler nelerdir
Teşekkür ederim
Facebook ta wolfram sendromu diye bir grubumuz var bizimde çocuklarımız da var bu rahatsızlık birbirimizden bilgi alışverişi yapmak adına gruba üye olabilirsiniz.
Merhaba hocam benim oğlum 2007 doğumlu 2011 tip 1diyabet e yakalandı 2018 de wolfram sendromu var ve görmesi yüzde otuz düştü ne yapabiliriz .Yardımcı olur musunuz hocam?
Hocam benim kuzenim bu hastalik tanisi konuldu seneler once ve baya ilerlemis durumda henuz kendisi 17 yasinda bugun sekeri 20 ye kadar dustu komaya girdi acil durum ignesi vermislerdi onun sayesinde kurtuldu hastanede yatiyo suan herhangi bir tedavisi yok sanırım bu hastaligin
Merhabalar Enes Bey, öncelikle geçmiş olsun.
Hastayı değerlendirmeden bir şeyler söylemek doğru olmasa da hastalığın bilinen tedavisi semptomatiktir. Hastada ortaya çıkan belirtilere yönelik tedavi verilir ancak en doğru bilgiyi bir pediatri uzmanı ile görüşerek almalısınız.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Merhabalar kuzeniniz nasıl oldu acaba benim oğlumda Wolfram sendromlu kuzeniniZin yaşı ilerledikçe ne gibi sıkıntıları çıktı görmesi işitmesi şuan ne düzeyde
Hocam mail grubuna nasıl üye oluyoruz bizim aplamız didmoad hastası