Unverricht Lundborg Hastalığı Nedir?
Unverricht Lundborg Hastalığı, epilepsi hastalığının nadir olarak görülen kalıtsal bir formuna verilen isimdir. Etkilenen bireyler hastalığın belirti ve bulgularını 6 ile 15 yaş aralığında vermeye başlarlar. Progresif miyoklonus epilepsi türüdür. ender olarak görülmesinden ötürü dünya istatistikleri tam olarak tahmin edilemiyor ancak Finlandiya’da her 100.000 kişiden 4’ünde görülme eğilimindedir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.
Belirtileri
Sıklıkla karşımıza çıkan belirtiler şunlardır:
- Miyoklonus (Egzersiz ve ışık gibi uyaranlarla tetiklenir.)
- Nöbetler
- Ataksi
- Konuşma güçlüğü
- Depresyon
Nedenleri
Unverricht Lundborg hastalığına CSTB geninde meydana gelen mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir. Bu gen sistatin B adı verilen bir proteinin yapılması için bir dizi talimatlar sağlar. Hastalıktan etkilenen hemen hemen tüm bireylerde CSTB geninin boyutunda artışlar saptanmıştır. Temel olarak CSTB geni ile ilişkili olduğu saptanmış olsa da sistain B’nin ne işe yaradığı ile ilgili net bilgiler bulunmamakta.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
