Trimetilaminüri Nedir? Ne Demektir?
Trimetilaminüri, keskin kokusu olan trimetilamin bileşiğinin vücutta parçalanamaması neticesinde ortaya çıkan bir tablodur. Sıklıkla çürümüş balık veya yumurta kokusuna benzetilir. Bu bileşik vücutta parçalanamadıkça birikecektir. Biriken trimetilamin miktarı arttıkça bireylerin ter, idrar ve nefesinde keskin bir şekilde hissedilir. Kokunun miktarı duruma göre değişiklik gösterir ancak kişilerin sosyal hayatını oldukça olumsuz etkiler. Trimetilaminüri olan bazı insanlar bu patolojik durumun bir sonucu olarak depresyon hastalığına ve sosyal izolasyona maruz kalırlar.
Oldukça nadir görülen bir hastalık olduğundan dolayı insidansı ile iligili net veriler bulunmamaktadır. Vakaların birçoğunda otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.
Nedenleri incelendiğinde bu hastalığa FMO3 geninde meydana gelen mutasyonların neden olduğu görülüyor.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
Ben bu trimetilaminuri hastalığından olduğumu düşünüyorum bunun için hangi polikliniğe gitmeliyim..hangi testleri yaptırmalıyım.bilgi verirseniz sevinirim
Merhabalar Emine Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Bu hastalık FMO3 genindeki değişikliklerin (mutasyonların) neden olduğu nadir bir metabolik bozukluk olarak bilinmektedir ve tıbbi literatürde 200 civarı hastada bildirilmiştir. Dolayısıyla sizde bu hastalığın olma olasılığı oldukça düşüktür. Genetik bir hastalık olmasından ötürü tıbbi genetik bölümü ilgilenir.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.