Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası
Townes Brocks Sendromu Nedir?
Townes Brocks Sendromu, vücudun birçok bölgesini etkileme eğiliminde olan ender görülen hastalıklardan bir tanesidir. En belirgin özellikleri anal açıklığın tıkanması, başparmğın etkilendiği el malformasyonları ve anormal şekilli kulaklardır. Bu hastalığa yakalanan bireylerin bir çoğunda bu üç belirti görülmektedir. Hastalığın görülme sıklığı ile ilgili kesin veriler olmasa da 250.000 kişide 1 görüldüğü tahmin edilmektedir. Hast alığın genetik nedenleri incelendiğinde SALL1 geninde meydana gelen mutasyonların hastalığı oluşturduğu görülmektedir.
Townes Brocks Sendromu ile ilişkili görsel.
Bu gen doğumdan önce doku ve organların oluşturulması için gereken bazı proteinlerin üretimi için bir dizi talimatlar sağlar. SALL proteinleri adı verilen bu maddeler DNA nın belirli bölgelerine bağlanarak transkripsiyon faktörleri gibi davranırlar. Mutasyon ya da farklı bir anormallik söz konus olduğunda bu proteinler işlevsiz olarak üretilir ve bir takım sorunlar ortaya çıkmaya başlar. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
UYARI: Bu makale, bir doktor tarafından yazılmış ve profesyonelce incelenmiştir. Sağlık ve tıp alanında genel bilgilendirme amacı taşır ancak kişisel tıbbi önerilerin yerine geçmez. Özel sağlık durumlarınızı değerlendirmek ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi almak için lütfen bir sağlık kuruluşuna başvurun. Profesyonel sağlık ekibimizi incelemek ve editöryal sürecimiz hakkında bilgi sahibi olmak için tıklayınız.
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2024'e girdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)
Sitemize yorum yazarak Yorum Politikası kurallarını kabul etmiş sayılırsınız. Yorumlarınızda asla tıbbi tavsiye vermeyin. Gerçek bir sağlık profesyoneli olsanız bile hastayı muayene etmeksizin vereceğiniz bilgilerin hastaya zarar verebileceğini unutmayın.
