Tangier Hastalığı kanda bulunan ve iyi kolesterol manasına gelen HDL düzeylerinin ciddi seviyelerde düşüş göstermesi ile oluşan kalıtsal bir hastalıktır. Tangier hastalığının nedenleri belirtileri ve tedavisi hakkında detaylı bilgi almak için okumaya devam edin.
Tangier Hastalığı Nedir?
Tangier Hastalığı, yüksek yoğunluklu lipoproteinlerin (High Density Lipoprotein) eksikliği ile karakterize, otozomal resesif olarak kalıtılan nadir görülen bozukluklardan bir tanesidir. HDL halk arasında iyi kolesterol olarak bilinir.
Dünyada şimdiye kadar yaklaşık olarak 100 vaka bildirilmiştir.
Tangier Hastalığı Nedenleri Nelerdir?
Bu hastalık genetik olarak incelendiğinde ATP-Binding Cassette transporter A1 isimli gende meydana gelen mutasyonlardan dolayı oluştuğu gözlemlenmiştir. [2]Tangier Disease: Familial High-Density Lipoprotein Deficiency – The Medical Biochemistry Page
9. kromozomda yer alan ABCA1 geni, kana protein ve fosfolipid taşıma görevi olan ABCA1 taşıyıcısını kodlamakla yükümlüdür. Tangier hastalığına yakalanan bireylerde bu taşıyıcı işlevini yerine getiremez ve hücrelerde kolesterol birikmesine neden olur.
Otozomal resesif olarak kalıtılır. Otozomal resesif kalıtılan hastalıklarda çocukta hastalığın görülmesi için mutasyona uğramış genin hem anneden hem de babadan alınması gereklidir.
Tangier Klinik Belirti ve Bulguları Nelerdir?
Hastalıkta bademciklerde, lenf nodlarında, dalakta, timusta ve kemik iliğinde yüksek yoğunluklu lipoprotein birikmektedir.
Hemen hemen tüm Tangier vakalarında görülen ilk belirti turuncu görünümlü şişmiş bademciklerdir.
Bunun dışında görülen klinik belirtiler :
- Periferal nevropatiler
- Kardiyovasküler bozukluklar
- Splenomegali
- Hepatomegali
- Nöropatiler
- Korneal opasite
- Hormon düşüklüğü
Tangier Sendromu’nun Teşhisi Nasıl Yapılır?
Tangier hastalığının tanısı öncelikle kapsamlı bir klinik muayeneden geçer. Klinik belirtiler, kan testleri, biyopsi ve genetik testler teşhis için değerli olan diğer unsurlardır.
Kan testleri sayesinde HDL ve diğer kolesterol düzeyleri ölçülür. Genetik testler ise ABCA1 genindeki mutasyonları tespit etmeye yöneliktir.
Tangier Sendromu’nun Tedavisi Nasıl Yapılır?
Nadir görülen bir hastalık olması ve etyolojik faktörler nedeniyle tedavisi oldukça zor olan bir hastalıktır. Yüksek yoğunluklu lipoprotein seviyelerinin miktarını artıran ilaçlar hastalığın tedavi edilmesinde önemli bir süreçtir. Tangier’de tedavi edici etki gösterdiği kanıtlanmış iki ilaç şunlardır:
- Nikotinik Asit
- Fibrat
Normalde hastalığı ortadan kaldıran spesifik bir tedavi protokolü bulunmamaktadır. Uygulanan tedavinin maksadı hastalığın belirtilerini hafifletmek ve komplikasyonlarını önlemektir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağız. Yorumlarınızı bekliyoruz.
(Bu yazı ilk defa 17 Aralık 2016 tarihinde yazılmıştır. Ardından 22 Aralık 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
Merhaba Merve hanım benim kuzenimde de aynı hastalık var acaba nasıl iletişime geçebilirsiniz sizinle
Merhaba. Benim kuzenim bu hastalığa yakalandı, İlaç ve yatedavi bulamıyoruz. Sizin bu konuda yapabileceğiniz yada önerebileceğiniz bir şey varsa geri dönüş sağlarsanız çok sevinirim
Merhaba, kardeşime tangier teşhisi konuldu ve maalesef bize tedavinin mümkün olmadığı söylendi.Bize önerebiliceğiniz konuyla ilgili doktor tavsiyelerinizi yazarsanız çok sevinirim.
Merhaba Merve hanım benim kuzenimde de aynı hastalık var acaba nasıl iletişime geçebilirsiniz sizinle
Merhabalar Elif Hanım, Merve Hanım iletişim bilgilerini sizinle paylaşacağı bilgisini bize iletisim@doktordanhaberler.com adresine mail olarak bildirirse size dönüş sağlayacağız. Aksi takdirde bilgileri sizinle paylaşmamız kötüye kullanıma sebep olabileceğinden buna müsaade edemeyiz.
Sağlıklı ve mutlu günler dileriz.
Allah herkese yardımcı olsun. Hastalık gerçekten zor. Bu hastalıklarla ilgili bilgi edinmek gerekiyor.