Smith Magenis Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Smith Magenis Sendromu, konuşmada gecikme, uyku bozukluğu, davranış problemleri ve zihinsel gerilikler ile kendini gösteren mutasyon nedeniyle ortaya çıkan genetik hastalıklardan biridir. Kesin bir tedavisi olmayan Smith Magenis Sendromu’nda hastalara özel tedavi planı çıkarılır ve temel amaç semptomların giderilmesidir. Bu yazımda Smith Magenis Sendromu hakkında detaylı bilgiler verirken nedenleri ve belirtilerinden bahsedeceğim. SMS’nin tedavisi hakkında bilgi sahibi olmak için okumaya devam ediniz.

Smith Magenis Sendromu Nedir?

Smith Magenis Sendromu, bireylerin kollarını sıkıştırdığı bir takım istemsiz hareketler ile karakterize nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Mental geriliğin eşlik ettiği konjenital bozukluklardandır. Yeni doğan her 25000 bireyin 1 tanesinde ortaya çıkma eğilimindedir. Ellen Magenis ve Ann Smith tarafından 1980 li yıllarda tanımlanmıştır.

RAI1’i kodlayan kromozom 17p11.2 alanının bir şekilde hasar görmesi neticesinde bu hastalığa zemin hazırlanmaktadır. Hastalığın genetiği konusunda çalışmalar devam ediyor ve hala net olmayan birçok bilgi bulunmakta.

Smith Magenis Sendromu Neden Olur?

Smith Magenis Sendromu tıp literatüründe çok az sayıda bildirilen vaka sayısı, ender görülmesi ve yeterince çalışma yapılamaması gibi bir takım durumlardan ötürü etiyolojisi henüz tam olarak aydınlatılamamış bir hastalıktır.

RAI1 adı verilen ve vücudumuzda gelişimsel süreçlerin sorunsuz bir biçimde ilerlemesini sağlayan proteinlerin üretilmesinden sorumlu gende meydana gelen mutasyon neticesinde SMS hastalığı ortaya çıkar. Henüz bu gen hakkında yeteri kadar bilgiye sahip olmadığımızdan hastalığın nedenleri noktasında tam olarak aydınlanamıyoruz.

SMS’de görülen mutasyon veya kromozom delesyonu rastgele olarak ortaya çıkar. Bu durum de novo mutasyon olarak adlandırılır. Dolayısıyla aile öyküsü nadirdir ancak aynı aile içerisinde de görülme olasılığı vardır.

Smith Magenis Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Bu hastalığa yakalanan bireylerde bir takım belirtiler ortaya çıkar. Bu belirtileri şu şekilde sıralarız:

• Kare şeklindeki yüz
• Derin gözler
• Belirgin alt çene
• Düz görünen burun
• Spesifik ağız görünümü
• Uyku düzeninin bozulması
• Genel letarji durumu
• Tıklama ve tik benzeri istemsiz hareketler
• Dergi ve kitapları sık sık çevirme
• Boy kısalığı
• Skolyoza eğilim
• Ağrı duyarlılığında azalma
• Psikomotor gelişimde gecikme
• Şaşılık
• Zihinsel gerilik
• Kalp kusurları
• Böbrek kusurları
• İşitme kaybı gibi belirtiler görülür.

SMS’ye yakalanan bebeklerde huzursuzluk, sık sık ağlama, kas gücünde zayıflık, reflekslerde azalma ve gelişimsel gecikmeler ön plandadır.

Smith Magenis Sendromu Kimleri Etkiler?

SMS’nun etkilediği özel bir hasta grubu bulunmamaktadır. Hastalığa neden olan mutasyon de novo özellikte olduğu için spontan olarak ortaya çıkar. De novo mutasyonların neden olduğu hastalıklarda genelde aile öyküsü pek bulunmaz.^[1]0 questions with answers in SMITH-MAGENIS SYNDROME | Science topic (researchgate.net)

Smith Magenis Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

SMS tanısı için öncelikle hastanın kapsamlı bir fizik muayene yapılması gerekmektedir. Kapsamlı muayene klinik bulgular çok değerlidir. Hastanın fasiyal dismorfizm adı verilen tipik yüz özellikleri teşhis konulması için yardımcıdır.

SMS tanısı CMA adı verilen kromozom analizi ve tek gen analizi gibi genetik testler aracılığıyla tanı netleştirilir.

Smith Magenis Sendromu Tedavisi Var mı?

Hastalığı ortadan kaldırıcı tedavi şuan için bulunmamaktadır. Temel tedavi mekanizmamız semptomatik ve destekleyicidir. Konuşma terapisi, mesleki terapi , fiziksel terapi, davranış terapisi, işitme cihazları, eğitici öğrenme terapisi ve müzik terapisi gibi destekleyici tedaviler olumlu etki yapmaktadır. Ayrıca bazı antipsikotik ilaçların faydalı olabildiği bilinmektedir.

Erken yaşta ortaya çıkan bu hastalığın tedavi planı derhal yapılmalıdır. Hemen yapılan tedavi planları neticesinde iyi prognoz elde edilmektedir. Tanı alan ve tedavi planı yapılan bireyler normal bir insan gibi hayatını sürdürebilir. Yaşam beklentisi ise normal bireylerle aynıdır.

Smith Magenis Sendromu Komplikasyonları

Zamanında tedavi edilmeyen SMS vakalarında bir takım komplikasyonlar ortaya çıkabilmektedir. Bu komplikasyonlar şunlardır:

• Duygudurum sorunları
• Kulak enfeksiyonları
• Sırt ile ilgili  sorunlar
• İşitme Kaybı
• Kalp problemleri
• Görme problemleri
• Böbrek Sorunları

Ek olarak merak edenler için bu hastalığa yakalanan bir çocuğumuza ait video görüntülerini aşağıdan izleyebilirsiniz:

---

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.

(Bu yazı ilk defa 9 Ağustos 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 14 Aralık 2023 tarihinde güncellenmiştir.)