Singleton Merten Sendromu Nedir?
Singleton Merten Sendromu, vücutta birçok bölge ve organı etkileyen multisistemik bir hastalıktır. Oldukça nadir olarak görülür. Diş anomalileri, aort kalsifikasyonları ve kafatasında bir takım bozukluklar ile seyreder.
Belirtileri
Merten Singleton Sendromu’nun belirtileri ve bulgularını şu şekilde sıralayabiliriz:
- Deforme olmuş diş yapısı
- Aort stenozu
- Hipertansiyona neden olan mitral kapak kalsifikasyonu
- Sağ dal bloğu ve sol dal bloğu
- Kardiyomegali
- Osteoporoz
- Büyümede gecikmeler
- Parmaklarda malformasyon
- Kronik deri hastalıkları
- Hipotoni
- Eklem problemleri
- Şiddetli SLE
Nedenleri
Hastalığın nedenleri henüz tam olarak ortaya çıkarılabilmiş değildir. Şu anki hakim olan görüş bu hastalığa rastgele ortaya çıkan bazı mutasyonların sebep olduğu yönünde. Bununla ilgili çalışmalar devam etmektedir.
Tanısı
Diş anormallikleri, aorta ve kalp kapakçıklarının kalsifikasyonu ve kemik bozuklukları gibi belirtilerin saptanması ile tanı süreci başlar. Kemik hastalıkları ve kalsifikasyonarın tespiti için röntgen filmleri istenebilir. Ayrıca kardiyak kateterizasyonlar teşhiste faydalıdır.
Tedavisi
Singleton Merten hastalığının henüz bir tedavisi yoktur. Şu anda uygulanan tedaviler hastalığın ortaya çıkardığı belirtileri kontrol altına almaya yöneliktir. İntravenöz metilprednizon, oral prednizolon ve intravenöz immünoglobülin gibi farmakoljik tedaviler fayda sağlayabilmektedir. Tüm semptomların tedavil edilebilmesi açısından hastanın dermatoloji, kardiyoloji, gibi birçok bölüme muayene olması gerekecektir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
