Refsum Hastalığı Nedir? Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi

Refsum Hastalığı, genellikle genetik bir mutasyon veya anormallik nedeniyle ortaya çıkan ellerde ve bacaklarda uyuşma gibi periferik nöropati bulgularının görüldüğü oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Bu yazımda refsum hastalığının neden ortaya çıktığından, belirtilerinden ve tedavisinden bahsedeceğim. Detaylı bilgi almak için okumaya devam edin.

Refsum Hastalığı Nedir?

Refsum hastalığı, temelde fitanik asit adı verilen bir yağ asidinin hücrelerde ve dokularda aşırı birikmesine neden olan nörolojik hastalıklardan bir tanesidir. Fitanik asit et ve süt ürünleri gibi hayvansal gıdalarda bolca bulunur.

İlk defa Norveç’te yaşayan bir nörolog olan Sigvald Bernhard Refsum tarafından tanımlanmıştır. Norveçli nörolog Sigvald Bernhard Refsum (1907-1991) tarafından tanımlanan birkaç hastalıktan biridir.

Refsum Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Refsum hastalığının nedenleri henüz tam olarak ortaya çıkarılamamış olsa da bazı besinlerde bulunan fitanik asitin parçalanmasından sorumlu olan enzimin eksikliğinin bu hastalığa neden olduğu düşünülmektedir.

Fitanik asit normal şartlar altında peroksizom adı verilen hücre içi organel tarafından parçalanır. Refsum hastalığı olan kişilerde ise bu işlemi sağlayan enzimlerde kusur vardır.

Refsum hastalığı otomozal resesif şekilde kalıtılır. En sık PHYH gen mutasyonları tespit edilen hastalarda bu hastalığa rastlanmıştır.

Refsum Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Refsum sendromunun belirtileri genç erişkinlerde retina dejenerasyonuna bağlı olarak artan gece körlüğü şikayeti ile başlangıç gösterir. Hastalık progresyon gösterdikçe işitme duyusunun kaybı ve koku almada azalma gibi semptomlar ortaya çıkar.

Kuru cilt problemleri, kardiyak problemler ve denge ve koordinasyonda bozulma yine ileri belirti ve bulgulardandır.

Refsum hastalığında en sık olarak görülen belirtiler görme kaybı, koku alma duyusunun kaybıdır. Görme kaybı, retinitis pigmentosa adı verilen bir göz hastalığı nedeniyle oluşur. Bu hastalık sonuç olarak gözün ışığı algılayan hücrelerini tahrip etmektedir.

Refsum hastalığı olan hastalarda sinir sistemi hasarı, serebellar dejenerasyon ve periferik nöropati de eşlik eder. Eşlik eden bu patolojik durumlar denge, koordinasyon, duyu ve hareket bozukluklarına kapı aralar. Bu hastalarda ayrıca ciltte pullanma (iktiyozis), işitme güçlüğü, göz problemleri (gece körlüğü, katarakt) görülebilir. Ek olarak bu hastalığa yakalan kişilerin yaklaşık %80’inde sensorinöral işitme kaybı bildirilmiştir.

Refsum Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Refsum hastalığı tanısı koyabilmek için öncelikle kapsamlı bir klinik muayene yapılmalıdır. İlerleyen evrelerde kan veya idrar örneklerinde fitanik asit seviyesinin ölçülmesi teşhis için kritik öneme sahiptir.

Normalde sağlıklı insanlarda fitanik asit seviyesi 16 mikromol/L’nin altındadır. Refsum hastalığı olan kişilerde ise bu seviye 100-1000 mikromol/L arasında olabilir. ^[1]Fitanik asit (gloshospitals.nhs.uk)

Refsum hastalığı ayrıca genetik testler ile de teşhis edilebilir veya teşhis doğrulanabilir. Hastalığa neden olan PHYH ve PEX7 genlerindeki mutasyonlar genetik testler aracılığıyla tespit edilebilir.

Refsum Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?

Refsum hastalığı tedavisi hastalığın nedenleri bölümünde belirttiğimiz fitanik asit isimli maddenin alınmamasından ya da kısıtlanmasından geçmektedir. Fitanik asit hali hazırda vücutta üretilen bir madde değildir. Eğer biz hastalarda fitanik asit içeren besinleri kısıtlarsak tüm sorunlar bir bir ortadan kalkacaktır.

Ayrıca fazlaca fitanik asite maruz kalmış hastalarda plazmaferez gibi yöntemler kullanılarak fitanik asidin uzaklaştırılması amaçlanır.

Sonuç olarak refsum hastalığının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır ancak belirtileri hafifletmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak maksadıyla bazı yöntemler uygulanabilir. Bu yöntemlerden en önemlisi diyet tedavisidir. Bu diyetle beraber fitanik asit içeren gıdalardan kaçınılmalıdır. Et, süt, peynir, yumurta, balık yağı, bazı sebzeler (ıspanak, pancar, havuç) ve bazı tahıllar tüketilirken dikkatli olunmalıdır.

Diğer bir yöntem ise plazmaferezdir. Kandaki fitanik asit seviyesini düşürmek için kullanılan bir kan temizleme işlemine verilen addır. Ayrıca belirtilere yönelik olarak göz damlaları, gözlükler, işitme cihazları, fizik tedavi gibi destekleyici tedaviler de uygulanabilir.

---

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.

(Bu yazı ilk defa 3 Nisan 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 31 Aralık 2023 tarihinde güncellenmiştir.)