Propiyonik Asidemi Tedavi Edilir mi?

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Propiyonik Asidemi Nedir?

Propiyonik Asidemi, vücutta bulunan karbonhidratların ve yağların sorunsuz bir biçimde işlenebilmesi için gerekli olan propiyonil-koA karboksilaz enziminin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Otozomal resesif olarak kalıtılan bu hastalığın dünya istatistiklerine bakıldığında her 100.000 kişiden 1’ini etkilediği görülmektedir. Oldukça nadir görülen bir hastalık olmasından ötürü ülkemizde veriler net değildir ve bir istatistik sunmak için yeterli değildir. Dünyada bazı ülkelerde sıklık 20.000’de 1’e kadar artarken bazı ülkelerde ise 250.000’de 1’e kadar düşmektedir. Propiyonil-koa enzimi temel olarak proteinlerin katabolizmasında rol almaktadır. Genellikle yaşamın ilk haftalarında belirli semptomlarla kendini gösterir ancak nadiren de olsa yetişkinlik döneminde de görülebilir.

Propiyonik asideminin temel olarak üç farklı formu bulunmaktadır. Bunlar şiddetli neonatal başlangıçlı form, aralıklı geç başlangıçlı form ve kronik progresif formdur. Şiddetli neonatal başlangıçlı formda hastalar doğumdan sonra günler ve haftalar içinde propiyonik asidemi belirtileri göstermeye başlayarak sağlık kurumlarına başvururlar. Aralıklı geç başlangıç gösteren formda ise doğumdan 1 yıl veya daha fazla süre geçtikten sonra atakla gelir. Kronik formda ise hastalar uzun süre boyunca bu hastalığın belirtilerini gösterirler.

Propiyonik Asidemi Belirtileri Nelerdir?

Propiyonik asidemi klinik belirtileri genellikle doğumdan sonra ilk haftalarda kendini göstermeye başlar. Enzimin yokluğu nedeniyle bazı toksik olarak nitelendirebileceğimiz maddeler kanda hızla birikmeye başlar. Kanda bu kadar hızlı bir şekilde zehirli madde birikmesi durumunu vücut kompanse edemez ve dekompansasyon ortaya çıkar. Dekompansasyon döneminde hızla tedavi uygulanmaya başlanmazsa beyin hasarı da dahil olmak üzere ciddi sonuçları olabilir.

Propiyonik asidemi hastalığında zamanında müdahale edilmezse komaya kadar gidebilen bir tehlikeli süreç söz konusudur.

Bu hastalığa yakalanan hastalar genellikle iştahsız olurlar. Beslenmeleri olabildiğince zayıftır. Enerjilerindeki düşüklük uyuşukluk olarak kendini gösterir ve kaslarında hipotoni dediğimiz durum söz konusudur. Her 10 hastanın 3 tanesinde nöbetler halinde görülür. Bu hastaların büyümeleri sağlıklı insanlar gibi değildir. Zihinsel gelişimde yetersizlik, bir takım görme problemleri, pankreatit, böbrek ve kalp yetmezlikleri, kemik bozuklukları her hastada olmasa bile görülebilmektedir. Şimdi tablo şeklinde hastalığın belirtilerinin hangi sıklıkta görüldüğünü inceleyelim.

%90’ında Görülür%50’sinde Görülür%15’inde Görülür
Kabızlıkİmmün sistem bozukluğuKardiyomiyopati
Kan Şekeri DüşüklüğüKalp rahatsızlıklarıBeyin kanaması
Amonyak BirikmesiBüyüme bozukluğu
Zihinsel bozukluklar
Karaciğer büyümesi
Propiyonik asidemi hastalığında belirtilerin görülme sıklığı tablosudur.

Propiyonik Asidemi Neden Olur?

Bu hastalığın ortaya çıkmasındaki baş faktörlerden biri propiyonil-koa enzimidir. Propiyonil koa karboksilaz enzimi alfa ve beta olmak üzere iki farklı alt üniteden oluşur. Bu ünitelerin kusursuz bir biçimde üretilebilmesi görevi PCCA (13q32) ve PCCB (3q21-q22) genlerinin sorumluluğundadır. Bu genlerde meydana gelen mutasyonlar enzimimizin kusursuz bir biçimde üretilmesinin önüne geçer. Dolayısıyla yanlış üretilen enzimler yapması gereken görevleri yapamayacaktır.

Propiyonil koa karboksilaz enzimi hatalı üretildiğinde normalde katabolize ettiği ürünleri artık katabolize edemeyecektir. Bu ürünlerin miktarı kanda hızlıca artacak ve zehirlenmelere sebebiyet verecektir. Propiyonik asidemi nedenleri incelendiğinde temel olarak bu mekanizma sorumlu tutulmaktadır.

Propiyonik Asideminin Genetik Geçişi

Hastalık otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Otozomal resesif olarak kalıtılan patolojilerde anneden veya babadan mutasyonu uğramış birer gen miras alındığı zaman hastalık ortaya çıkmaktadır. Bir birey anne ve babasından bir normal, bir tane mutasyona uğramış gen miras alırsa bu kişi taşıyıcı olarak değerlendirilir ve hastalık belirtileri görülmez. Anne ve babanın ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda her 4 çocuktan bir tanesinin hastalığa yakalanma ihtimali söz konusudur. Aynı anne babadan doğan her 2 çocuktan bir tanesi taşıyıcı olarak dünyaya gelir ancak belirti göstermezler. Bu anne ve babanın erkek ve kadın farketmeksizin sağlıklı birey doğurma olasılığı yüzde 25 ile sınırlıdır.

2020’yi bitirdiğimiz bu günlerde Türkiye’de bu hastalığın en sık sebeplerinden bir tanesi doğal olarak akraba evlilikleridir. Akraba evlilikleri önceki paragrafta bahsettiğim hastalığın ortaya çıkma olasılıklarını ikiye üçe katlamaktadır.

Akraba evliliği hususu propiyonik asidemi için kritik önemdedir ve büyük bir risk faktörüdür.

Propiyonik Asidemi Hangi Hastalıklarla Karışır?

Her hastalıkta olduğu gibi bu hastalıkta da tanı aşamasına gelindiğinde bazı zorluklar yaşanabilmektedir. Bazı durumlarda aynı belirtileri veren onlarca hastalık olabilmektedir. Hal böyleyken ayrıcı tanı yapılırken hiçbir ihtimali gözden kaçırmamak adına her türlü ihtimal değerlendirilmelidir. Peki propiyonik asidemiye benzeyen hastalıklar hangileri?

  1. Biyotidinaz Eksikliği
  2. Ketotik Olmayan Hiperglisinemi
  3. Pirüvat Dehidrogenez Eksikliği
  4. İzole Metilmalonik Asidemi
  5. Akçaabat Şurubu Hastalığı

Propiyonik Asidemi Nasıl Teşhis Edilir?

Propiyonik asidemi hastalığının teşhis edilebilmesi için bazı belirtilerin ortaya çıkması gereklidir. Belirtiler ortaya çıkmadan ancak tarama programları kapsamında teşhis sağlanabilir. Türkiye’de sağlık bakanlığının yeni doğan tarama programları kapsamında bazı hastalıklar taranmaktadır. Bu taramalar içerisinde birçok farklı hastalık bulunmaktadır ancak 2020 itibariyle propiyonik asidemi rahatsızlığı bulunmamaktadır.

Yurtdışında bazı sağlık kurumlarında yapılan neonatal tarama programları, kanda yüksek propiyonil karnitin seviyelerini tespit ederek propiyonik asidemi tanısı koydurur. Bu hastalığa yakalanan bebeklerin çoğu doktorların kapsamlı klinik değerlendirmesi, ayrıntılı muayenesi, yapılan tetkik ve tahlilleri sonucunda doğduktan sonra ilk birkaç hafta içerisinde teşhis edilir.

Doğumdan sonra yapılan taramaların yanı sıra prenatal taramalarda mevcuttur. Bu taramalar sayesinde anne karnında bir dizi işlemden sonra bu hastalığın var olup olmadığı saptanabilmektedir.

Propiyonik Asidemi’nin Tedavisi Var mı?

2020 itibariyle propiyonik asidemi hastalığını ortadan kaldıran bir tedavi prosedürü bulunmamaktadır. Günümüzde bu hastalık için uygulanan tedaviler ortaya çıkmış olan belirtilerin yok edilmesi içindir. Hastalığın şiddetli zamanlarında bebeklere damar yoluyla sıvı tedavileri verilebilir. Bakteriyel ve diğer mikroorganizmalara bağlı enfeksiyonları önlemek için çeşitli ilaçlar kullanılabilir.

Bu hastalığa yakalanan veya henüz tanı aşamasında olan bireylere çoğu zaman özel diyetler uygulanır. Beslenmenin doğru yönetilmesi ve protein diyeti bu hastalığın tedavi edilmesinde uzun vadedeki en önemli yapı taşıdır. Kesinlikle bu iki şey altın değerindedir. Bu sayede bu hastalar normale yakın bir yaşam sürebilir.

Propiyonik asidemi hastalığına yakalanan bireylerin tedavi aşamasında mutlaka birkaç uzmanlık alanından hekimler yer almalıdır. Pediatri uzmanı hekimler ve buna bağlı birkaç farklı alt uzmanlıktan hekimler planlama yapmalıdır.

Bu konuyla ilgili olarak merak ettiğiniz hususları alt tarafta yer alan yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum 🙂

(Bu yazı ilk defa 26 Ağustos 2016 tarihinde yazılmıştır. Ardından 12 Aralık 2020 tarihinde güncellenmiştir.)

Dr. Erhan Yavuz

Ben Kimim? 2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :) Eğitimim: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 - 2016) Çalıştığım Kurumlar: Narman İlçe Devlet Hastanesi Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi Tekman İlçe Devlet Hastanesi Akşar Aile Sağlığı Merkezi Karayazı Aile Sağlığı Merkezi Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz? Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum Muayenehane Bilgileri: Türkiye'nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum. Adresim: Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

“Propiyonik Asidemi Tedavi Edilir mi?” üzerine 4 yorum

  1. 6 AYLIK KIZIMA İLK HAFTASINDA PROPİYONİK ASİDEMİ TANISI KONULDU VE HALEN CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİNDE TEDAVİ GÖRMEKTEDİR. YETERİ KADAR BESİN ALMADIĞI İÇİN KAN DEĞERLERİ KÖTÜ VE KUSMAKTADIR. BU KONUDA TÜRKİYEDE EN İYİ TANI VE TEDAVİ MERKEZİ HANGİ HASTANEDİR?

    Cevapla
    • Benimde çocuğum iki haftalıken propiyonik asidemi tanısı konuldu tedavi görüyor diyet yapıyor bu hastalığın tedavisi yokmuş ancak allahu Teala şifa gönderse geçmiş olsun kardeşim

      Cevapla
      • Öncelikle geçmiş olsun.
        Deneyimlerinizi, gittiğiniz hastaneleri ve yaşadığınız durumları bizimle paylaşabilirseniz sizden sonra bu yazıyı okuyan hastalara yardımcı olmuş olursunuz.
        Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

        Cevapla

Yorum yapın

Exit mobile version