Potocki Shaffer Sendromu Nedir?

Potocki Shaffer Sendromu, kemikleri ve beyin dokularını etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Bu hastalığa sahip bireylerin birçoğunda osteokondrom olarak adlandırılan iyi huylu kemik tümörleri bulunmaktadır. İyi huylu tümörler nadiren de olsa kötü huylu tümörlere dönüşebilir.

Potocki Shaffer Sendromlu çocukların paryetal foramina adı verilen bölgeleri akranlarına göre daha genişlemiş yapıdadır.Tıbbi literatürde yaklaşık 100 civarında vaka bildirilmiştir. Görülme sıklığı ile ilgili kesin bilgiler bulunmamaktadır. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır.

Nedenleri incelendiğinde 11. kromozomun kısa kolunda bulunan genetik materyalin bir kısmının silinmesinden kaynaklı olduğu görülmektedir. Tıp dünyasında proksimal 11p delesyon sendromu olarak ta bilinmektedir.

Silinen genetik materyalin boyutu etkilenen kişiye bağlı olarak değişiklik gösterir. Silinen bölgede kaybolan bir veya birkaç gen olması hastalarda fazladan bazı belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.

Özellikle EXT2, ALX4 ve PHF21A genlerinin silinmesi Potocki Shaffer Sendromunun özellikleriyle yakından ilişkilidir.

Bu hastalık ile ilgili merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.