Pierre Robin Sendromu : Çenesi Geriden Geliyor

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Pierre Robin Sendromu, doğumsal olarak görülen bebeklerin alt çenelerinin normale göre küçük olduğu bir hastalıktır. Bu hastalığa yakalanan bireylerde genellikle çene yapısının da etkisiyle dil geri düşer ve solunum zorlukları çekerler. Tıp dünyasında Pierre Robin Malformasyonu, Pierre Robin Sekansı ve Robin anomalisi olarak ta bilinmektedir. Sizlerde bu hastalıkla ilgili aklınıza takılanları veya sormak istediklerinizi en altta bulunan yorum formunu doldurarak bana iletebilir ve cevaplamamı bekleyebilirsiniz. Pierre Robin Sendromu hakkında bilgiler vereceğimiz bu detaylı yazımızda öncelikle bu hastalığa yakalanan bebeklerde hangi belirtiler görülür onu inceleyelim.

Pierre Robin Sendromu Belirtileri

Pierre Robin sendromunun belirtileri madde şeklinde sıralanacak olursa şu şekildedir:

  • Yumuşak damaklarında yarık alanlarını oluşması
  • Ağız tepesinin normal bebeklerinkine göre yüksek olması
  • Çenenin normalden küçük olması neticesinde bir takım beslenme bozuklukları
  • Çene olabildiğince geriye yaslanmış şekildedir.
  • Dilin geniş olması nedeniyle solunum güçlükleri ortaya çıkarabilir.
  • Belirsiz aralıklarla tekrar eden kulak yolu enfeksiyonları

Pierre Robin Sendromu Nedenleri

Pierre Robin sendromunun temel nedeni henüz açıklığa kavuşturulabilmiş değildir. Aşağıda belirteceğimiz Pierre Robin sendromunun sebepleri tamamen bu hastalığa yakalanan kişilerde görülen ortak özelliklerden yola çıkılarak oluşturulmuştur. Otozomal resesif olarak kalıtılan bu hastalığın gelişmesine ve ortaya çıkmasına sebep olan bir gen olduğu düşünülmektedir.

Pierre robin sendromu ortaya çıkan bebeklerde yüz görünümü görmektesiniz.

Normalde gebelik süresince alt çene gelişimi 7 ve 10. haftalar arasında gerçekleşmektedir. Bu haftalarda yaşanan problemler bu sendroma sebep olabilmektedir. Görüldüğü üzere Pierre Robin Sendromu neden olur sorusunun cevabı net değildir.

Pierre Robin Sendromu Tanısı

Pierre Robin sendromunun tanısı tıbbi bir uzman hekim tarafından anamnez ve fizik muayene ile elde edilen bulguların değerlendirilmesi neticesinde konulabilir. Önlem olarak ebeveynlerin genetik olarak bazı tarama testlerine girmeleri önerilmektedir.

Pierre Robin Sekansı Nedir?

Pierre Robin hastalığı tek bir nedene bağlı olarak ortaya çıkmadığından ötürü bazı kesimler tarafından Pierre Robin Sekansı olarak adlandırılmaktadır. Aşağıdaki videonun dili Türkçe olmasa da incelemenizi öneririm:

Pierre Robin Sendromu ile ilgili mutlaka izlemeniz gereken video.

Stickler sendromu, sıklıkla göz, kulaklar, iskelet sistemi ve eklemleri etkileyen nadir bir bağ dokusu rahatsızlığıdır. Bu hastalıktan etkilenen bireylerde özellikle alışılmadık derecede küçük bir alt çene (mikrognati), dilin ağız boşluğunun (glossopitozis) arkasına doğru yer değiştirmesi ve ağız çatısında anormal bir açıklık (yarık damak) olabilir. Bu açıdan bazı durumlarda Pierrre Robin Sendromu ile karışabilir. Ayırıcı tanı yaparken dikkatli olmak gerekecektir.

Pierre Robin Sendromu Tedavisi

Pierre Robin Sendromu tedavisi temel olarak beslenme zorluklarını aşma ve solunum güçlüklerini ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır. Bu hastalığa yakalanan bebekler dillerinin geriye kaçma olasılığı olduğundan olabildiğince sırt üstü yatırılmadan uzak tutulmalıdır. Bazı hastalarda ise nazogastrik tüpler tedavi amaçlı kullanılabilmektedir.

PRS tedavisi yapılırken özel tüpler kullanılır.

Ancak çeşitli şekillerde uygulanan bu basit tedavi yöntemleri hastalığın ilerleyen evrelerinde işe yaramayacaktır. Bazı durumlarda Pierre Robin Sendromu ameliyatı gerekebilmektedir. Nazofarengeal tüpler ve nefes almayı kolaylaştırıcı diğer cerrahi prosedürler uygulanabilir.

Etkilenen kişinin ihtiyaçlarını en iyi şekilde karşılamak için, multidisipliner bir ekip yaklaşımı kullanılarak semptomatik ve destekleyici tedavi sağlanmalıdır. Konuşma bozuksa, çocuk konuşma terapisine katılmalı veya konuşma uzmanı tarafından izlenmelidir. Kulak, burun ve boğaz doktorları ve odyologlar kulak ve duyma ile ilgili sorunları takip etmelidirler. Kulak enfeksiyonları tekrarlanırsa, cerrahi olarak yerleştirilmiş drenaj tüpleri önerilebilir. Ortodontistler, çene cerrahları ve diğer diş hekimleri dişlerin sağlıklı kalmasını sağlamak ve uygun diş hizalamasını için birlikte çalışabilir. Oküler anormallikleri izlemek için ise oftalmoloji bölümünden destek alınmalıdır. Genetik danışmanlık hizmetinin hastalar ve aileleri için yararlı olabileceği göz ardı edilmemelidir.

Pierre Robin Sendromu Komplikasyonları

Kısaca pierre robin sendromunun komplikasyonları şu şekildedir:

  • Solunumsal güçlükler
  • Kan oksijen düzeylerinde düşüler görülmesi
  • Beyine hasarlanmalar ortaya çıkabilir
  • Beslenme ile ilgili ciddi problemlerin oluşması
  • Hastalığa eşlik eden konjestif kalp yetmezlikleri varsa bu durum ciddi sorunlara gebedir.
  • Semptom ve komlikasyonları iyi yönetilmezse ölümle dahi sonuçlanabilen bir hastalıktır.

(Bu yazı ilk defa 27 Eylül 2018 tarihinde yazılmıştır. Ardından 24 Eylül 2019, 24 Kasım 2020 tarihinde güncellenmiştir.)

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

“Pierre Robin Sendromu : Çenesi Geriden Geliyor” üzerine 13 yorum

  1. merhaba, bizim 2 aylık bebeğimize pierre robin teşhisi konuldu. türkiye’de en iyi nerede tedavi ettirebiliriz? rica etsek yardımcı olur musunuz? hayırlı günler dilerim.

    Cevapla
    • Merhabalar Kübra Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
      Türkiye’de en iyi tedavinin yapıldığı yer hakkında maalesef yardımcı olamayacağım ancak İstanbul ve Ankara gibi büyükşehirlerin üniversite hastanelerinin pediatri bölümlerine mutlaka danışınız. En doğru yönlendirmeyi ve bağlantıları bu sayede alabilirsiniz.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

      Cevapla
  2. Merhabalar Şengül hanım benim bebeğim Pierre robin tanısı koyuldu şuan 35 günlük ve hala küvezde lütfen yardım edin ben bebeğimi nerde ameliyat ettirebilirim

    Cevapla
    • Şerife hanım bebeğiniz nasıl oldu benim oğlumda küvezde çenesi geride diyorlar daha bir teşhis yok ama ilerde nasıl olur bilmiyorum siz nasıl bir yol izlediniz

      Cevapla
  3. Merhabalr hocam benim19 kasımda bir oğlum oldu hamileyken kontrollere sık sık gidiyordum herşey normaldi ama oğlum pier robin sendromlu doğdu doğduğunda 3340 gramdı şuan 4 kg hiç gelişmiyor ağız içinde kistler var çok hastaneye gittim hala küçük bisey yapamayız diyorlar ağız içinde kistler var süt içemiyor biberonla besliyorum hangi doktordan yardım alacağımı bilemiyorum bana yardımcı olursanız çok mutlu olurum. Şimdiden teşekkür ediyorum.

    Cevapla
  4. Hocam merhaba kolay gelsin,
    Sat 2 nisan 2017. Bütün tarama testlerimi we şeker yüklememi yaptırdım hepsi normal çıktı. Aylık we 15 günlük olarak rutin kontrollerimi yaptırıyorum su fazlalığım dışında hiçbir sorun gözükmüyordu. 16-20 haftalarımda perinatolojide de kontrollerim yapıldı hiçbir olumsuz durum çıkmadı. Ancak geçtiğimiz hafta açık renkli kırmızı bir kanamayla hastaneye gittim. 4 gün yatış werdiler. Taburcu ederlerken de bebeğimde çene geriliği olabileceğini we bunun bütün detaylarını anlattılar. Bebeğim3 gün önce 3600 grdı. İnanın moralim çok bozuk. İnternetten de araştırdığımda çok kötü bulgular hakkında bilgiler aldım. Lütfen beni bir uzman olarak bilgilendirir misiniz? Bu 2. Doğumum olacak 9 yaşında bir kızım war o çok şükür gayet sağlıklı ben de 32 yaşındayım. İlginizden dolayı şimdiden çok teşekkür ediyorum.
    Kolay gelsin.

    Cevapla
  5. Hocam iyi aksamlar benim 3 yasında yarık damak pierre robin hastası bi kızım var damağı ameliyat oldu çene geriliği eskiye oranla biraz düzeldi ama hala devam ediyor benim merak ettiğim ilerde ameliyat olmadan tamamen düzelir mi tsk ediyorum simdiden

    Cevapla
    • Merhabalar Şengül Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
      Ameliyattan fayda gören kızımızın çenesi zamanla daha da oturacaktır ancak tamamen iyileşme durumu hakkında şu durumda bir şeyler söylemem mümkün olmayacaktır. En doğru bilgiyi ameliyatı gerçekleştiren hekiminizden edinmelisiniz.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

      Cevapla
    • Merhabalar ŞENGÜL KARDAŞ
      03.11.2020 tarihinde bir kızım oldu ve Pierre robin tehşisi konuldu rica etsem hangi hastanede ameliyat yaptırdınız soyleyebilirmisiniz

      Teşekkür ediyorum şimdiden

      Cevapla
      • Merhabalar Alican, öncelikle geçmiş olsun.
        İlgili kişiye bildirim maili gönderildi. Umuyorum yakın zamanda dönüş yapacaktır.
        Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

        Cevapla
      • Merhaba can Alican bey ben de evladım için bilgi almak istiyorum sizden.Neler yaptınız durumunuz nedir

        Cevapla

Yorum yapın

Exit mobile version