Pfeiffer Sendromu Hastalık Rehberi

Pfeiffer Sendromu,genelde kafatası kemiklerinin anormal kaynaması sonucu yüz kemiklerini etkileyerek bir takım bozukluklara neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalık 2012 yılında vefat eden Rudolf Arthur Pfeiffer tarafından 1964’te ilk kez tanı almıştır. Kafatası ve yüz kemikleri olması gereken zamandan çok çok önce birleştiği için resimdeki gibi belirgin bir yüz şekli oluşmaktadır. Kemikler yanlış kaynayınca kafa normal olarak büyüme fonksiyonu yitirir. Öncelikle göz konumları kaymaya başlar. Bunun latincesi proptozistir. Ardından gözler ayrıklaşır. Buna ise hipertelorizm denir.

Bu hastalığın Fibroblast Growth Faktörün 1 ve 2 numaralı reseptörlerinde meydana gelen mutasyonları ile ilişkisi tespit edilmiştir. Hastalığın 3 farklı tipi bulunmaktadır. Klasik olan Tip 1 olarak isimlendirilir. Klasik tipte bireylerin zeka kapasiteleri ve işlevlerinin birçoğu normaldir. Tip 2 ve Tip 3 daha ağır formlardır. Başka hastalıklarla beraber görülebilir.

Pfeiffer Sendromu Nedir?

Pfeiffer Sendromu kafatasında, elde ve ayaklarda bulunan kemiklerin zamanından önce kaynaşması ile seyreden, kemik gelişimi için kritik önemi olan FGFR1 ve FGFR2 genlerinde ortaya çıkan mutasyon sonucu oluşan genetik bir hastalığın adıdır. Kafa ve yüz bölgesinde bir dizi rahatsızlıklara sebebiyet verir.

Hastalık istatistikleri incelendiğinde Pfeiffer Sendromu’nun her 100.000 doğumda bir gözlendiği ve erkek, kadın ayrımı yapmaksızın her iki cinsiyette de eşit oranlarda ortaya çıktığı tespit edilmiştir. Adını 1931 doğumlu Rudolf Arthur Pfeiffer’den almıştır. Bu noktada hemen küçük bir parantez açalım.

1931-2012 tarihleri arasında yaşamış Alman genetik uzmanıdır. Kendi soyadıyla anılan hastalığı 1964 yılında keşfetmiştir. Saarbrücken’de doğmuştur. İlk ve orta öğrenimini burada almıştır. Vienna, Frankfurt ve Heidelberg Üniversitelerinde çalışmıştır.^[1]Rudolf Arthur Pfeiffer – Vikipedi (wikipedia.org)

Pfeiffer Sendromu Nedenleri

Temelde Pfeiffer Sendromu’nun büyümede kilit rol oynayan fibroblast büyüme faktörlerinin üretimini sağlayan FGFR1 ve FGFR2 genlerinde ortaya çıkan mutasyonlarla güçlü bir ilişkisi olduğu bilinmektedir. FGFR1 geni 8. kromozomda bulunurken FGFR2 geni ise 10. kromozomda bulunmaktadır.

Bu mutasyonlar büyüme faktörlerini olumsuz etkilediğinde kafatası, el ve ayak kemiklerinde kaynayıp büyümesi gereken kemik yapısı kaynayamıyor ve bunu takiben gelişme problemleri ortaya çıkıyor.

Genellikle de novo mutasyon neticesinde görülen hastalık bazı durumlarda otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. Dolayısıyla hasta anne ve babanın hasta çocuğu olma olasılığı yüzde 50 gibi ciddi bir rakama tekabül etmektedir.

Pfeiffer Sendromu Belirtileri

Pfeiffer Sendromu’na yakalanan bebeklerin veya hastaların genellikle yüz görünümü ve bazı vücut bölgelerinin görünümleri tipiktir. Hemen tipik özellikleri maddeler halinde sıralayalım:

• Kafa şeklinin bozulması
• Gözlerin çıkık olması (proptozis)
• Gözlerin geniş aralıklı olması (hipertelorizm)
• Gelişimini tamamlamamış çökük yüz (maksiller hipoplazi)
• Ayak başparmağı anormallikleri (halluks valgus)
• Parmaklarda kısalık olması (brakidaktili)
• Birleşik parmak yapısı (sindaktili)
• Diş anormallikleri
• Kulak sorunları
• Uyku apnesi

Bu belirtilerin ortaya çıkmasında kafatası kemiklerinin fetal gelişim dönemindeyken kapanması ve zaman içerisinde beyindeki basıncın artması gibi bir durumda önem arz etmektedir.

Pfeiffer Sendromu Tipleri

Pfeiffer sendromu hastalığının üç farklı tipi bulunmaktadır. Bu tiplerde hastalığın şiddetinden kaynaklanan bir takım farklılık bulunmaktadır.

Tip 1

En yaygın olarak görülen çeşidi olan Tip 1 Pfeiffer Sendromu, klasik form olarak bilinir ve genelde ortalama bir yaşam beklentisi ile seyreder. Bu hastalarda belirgin yüz deformiteleri görülürken tipik sayılabilecek zekaları vardır.

Tip 2

Tip 1’e göre daha şiddetli bir form olan Tip 2 Pfeiffer Sendromu’nda el, ayak gibi bölgelerde ortaya çıkan iskelet sistemi anormallikleri daha komplekstir ve daha kötü seyirlidir. Üç loblu görünen kafatası bu formda dikkat çekicidir.

Tip 3

Tip2 ile birçok açıdan benzerlik gösteren Tip 3 Pfeiffer Sendromu’nda ise kafatası bölgesinin tabanında kısalık söz konusudur. Gözler neredeyse yuvalarından çıkacak durumdadır. Prognozu kötüdür ve hastalığın gidişatı olumsuz seyirlidir.

Pfeiffer Sendromu Tanısı

Anne karnından doğuma kadarki süreç dışında doğum esnasında veya doğum sonrasında bir peditri hekiminin muayenesi neticesinde teşhis edilebilmektedir. Fizik muayenede hastanın el, ayak ve kafatası yapıları belirgin derecede farklı olduğu için genelde atlanmaz.

Ayrıca genetik testler bu hastalıkla ilgili bizlere yardımcıdır. MR, BT gibi ileri görüntüleme tetkikleri tanı ve tedavi planlamasında yardımcı olabilmektedir.

Pfeiffer Sendromu Tedavisi

Pfeiffer sendromu ortadan kaldırıcı ve tamamen kür sağlayan bir tedavi metodu bulunmamaktadır. Günümüzde uygulanan tedavi biçimleri hastanın şikayetlerini kontrol altına almaya yöneliktir. Tedavi planlaması yapılırken ortopedi, genel cerrahi, pediatri, kbb ve göz bölümü hekimleri korelasyon içerisinde değerlendirme yaparlar.

Tedavide temel amacımız beynin normal gelişimini sağlamak, deformiteleri düzeltmek, vücutta ortaya çıkan fonksiyon kayıplarını önlemek şeklindedir.

Cerrahi tedavi seçenekleri Pfeiffer Sendromu’nun tedavisinde çok önemlidir. Kafatası kemiklerinin yeniden düzenlenmesi, yüz, göz, burun operasyonları uygulanabilir. Ayrıca ortez, protez gibi ortopedik tedavi şekillerinin tedavide yeri vardır.

Sonuç olarak Pfeiffer Sendromlu çocuklar diğer sağlıklı çocuklar gibi normal bir yaşantıya sahip olabilirler ancak işitme, görme ve duyusal kayıpların yanında kozmetik sorunlarla yüzleşmek zorunda kalabilirler. Bu çocukların hayatlarının her alanında ailelerinin desteklerine ihtiyaçları olacaktır.

Merak ettiklerinizi konu altındaki yorum kısmından belirtebilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.

(Bu yazı ilk defa 23 Ağustos 2016 tarihinde yazılmıştır. Ardından 10 Ocak 2014 tarihinde güncellenmiştir.)