Ohtahara sendromu ender görülen bir epilepsi türüdür ve genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bu hastalık tıp dünyasında aynı zamanda erken infantil epileptik ensefalopati olarak ta bilinir. Ohtahara sendromlu çocuklar nöbet geçirirler ve ciddi gelişimsel sorunlar yaşarlar. Ohtahara sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Dolayısıyla bu sendroma sahip çocukların erken çocukluk döneminden sonra hayatta kalma olasılığı oldukça düşüktür. Bu yazımda Ohtahara Sendromu’ndan OS olarak bahsedeceğim.
Ohtahara Sendromu Nedir?
Ohtahara sendromu sıklıkla bebeklerin yaşamının ilk üç ayında ortaya çıkan ve nöbetlere gelişimsel gecikmelerin eşlik ettiği nadir bir epilepsi türüdür. Bazı vakalarda sendromun sebepleri arasında beyin anormallikleri, metabolik bozukluklar veya gen mutasyonları bulunabilirken diğer vakalarda ise belirgin bir neden saptanamamıştır.
Cinsiyet ayrımı gözetmeksizin kız ve erkek çocukları bu hastalıktan eşit oranlarda etkilenmektedir. Genellikle bebeklerde tonik nöbetlere sıkça rastlanır ancak fokal nöbetler ve miyoklonik nöbetlerde görülebilir.
Ohtahara Sendromu Nedenleri
OS çeşitli etyolojik faktörlerden kaynaklanabilen nadir bir durumdur ve genellikle beynin yapısal anormallikleriyle ilişkilidir. Diğer olası etkenler arasında metabolik bozukluklar ve gen mutasyonları bulunmaktadır. Bu konuda çalışmalar yapan bilim insanları bu durumda genellikle metabolik ve genetik tetikleyicilerin nöbetlere yol açan beyin anormalliklerini ürettiğini tahmin etmektedir.
Ohtahara sendromu ile ilişkilendirilen beyin anormallikleri arasında şunlar yer almaktadır:
- Hemimegalensefali (beynin bir yarısı diğerinden daha büyük olması durumu)
- Korpus kallozumun agenezisi (beynin iki tarafını birbirine bağlayan yapının yokluğu durumu)
- Porensefali (beyinde sıvı dolu bir boşluk oluşması durumu)
- Bazı hafıza fonksiyonlarını kontrol eden yapıların yokluğu
Ohtahara sendromu ile ilişkilendirilen metabolik bozukluklar arasında ise şunlar bulunmaktadır:
- Ketotik olmayan hiperglisinemi
- Sitokrom C oksidaz eksikliği
- Piridoksin bağımlılığı
- Karnitin palmitoil transferaz eksikliği
Ohtahara Sendromu Belirtileri
OS tanısı konmuş bebekler genellikle tonik nöbet olarak adlandırılan bir nöbet türü ile karşılaşırlar. Bu nöbet türünün özellikleri aşağıdaki gibidir:
- Kol veya bacaklarda kasların ani ve belirgin bir şekilde sertleşmesi.
- Genellikle 10 saniye veya daha kısa bir süre içinde meydana gelmesi
- Uyanıkken veya uyurken günde birkaç yüz görülmesi
Ohtahara sendromu olan bebeklerin yaklaşık üçte biri farklı nöbet türleri ile karşılaşma eğilimindedir. Görülen diğer nöbet tipleri ise şu şekildedir:
- Fokal motor nöbetler
- Tonik klonik nöbetler
- Atonik nöbetler
Nöbetlerin kontrol altına alınması genellikle zor olsa da sıklığı ve şiddeti gelişimsel gecikmelere yol açabilir.
Ohtahara Sendromu Tanısı
Bir bebekte OS belirtileri tespit edildiğinde çocuk doktorları elektroensefalogram (EEG) adı verilen bir test yaparlar. Bu uygulama bebeğin beynindeki elektriksel aktiviteyi ölçen bir ağrısız testtir. EEG’de:
Elektriksel aktivitede ani artışlar ve bunları takip eden düşük aktivite dönemleri görülebilir. Bu modele patlama bastırma modeli adı verilir. Bebek hem uyanıkken hem de uyurken görülebilir.
Pediatristler ayrıca aşağıdaki ileri görüntüleme tetkiklerini isteyebilirler:
- Manyetik rezonans görüntüleme
- Kan ve/veya idrar testleri
- Genetik testler
Ohtahara Sendromu Tedavisi
Ohtahara sendromu günümüzde tam manasıyla tedavi edilemez ancak bazı tedavi metotları nöbetlerin etkilerini hafifletebilir ve yaşam kalitesini artırır.
Sıkça kullanılan tedaviler şunlardır:
Nöbet önleyici ilaçlar: Vigabatrin, prednizon, klonazepam, topiram, zonisamid, fenobarbital, valproat veya felbamat bulunmaktadır.
Ameliyat ile beyin hasarlı bölgelerin çıkarılması: Beyindeki belirli bölgelerin yapısal anormalliklerinden kaynaklanan sorunların düzeltilmesi amaçlanır. Bu operasyon nöbetlerin ciddi komplikasyonlara yol açmadan önceki dönemde, erken bir aşamada yapılırsa daha etkili olur. Diğer tedaviler ise şunlardır:
- Ketojenik diyet
- Vagus siniri stimülasyonu
- Fizik tedavi
- Konuşma terapileri
- İş ve uğraşı terapileri
Bu sendromla ilgili aklınıza takılanları veya merak ettiğiniz hususları alttaki yorumlara yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 3 Eylül 2018 tarihinde yazılmıştır. Ardından 27 Kasım 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
