Ohdo Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

Ohdo Sendromu Nedir?

Ohdo Sendromu, genital anormallikler, patella bozuklukları ve entellektüel rahatsızlıklarla seyreden nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Tıbbi literatürde şimdiye kadar 19’dan fazla vaka bildirilmiştir. Ohdo sendromuna KAT6B geninde meydana gelen mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir. Bu genin temel görevi histon asetiltransferaz adlı enzimin üretilmesi için bir dizi talimat sağlamaktır. Otozomal dominant kalıtılmaktadır.

ohdo sendromu nedir
Ohdo sendromu ile ilişkili görsel.

[su_accordion][su_spoiler title=”Görsel Kaynakları” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/wide-nasal-bridge.jpeg?ow

[/su_spoiler][/su_accordion]

Konu yakında detaylandırılacaktır.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

“Ohdo Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi” üzerine bir yorum

  1. Merhaba benim uç yaşında bir oğlum var Karadeniz teknik üniversitesi hastanesi talipli bir hasta ohdo sendromundan şüpheleniyor daha önce pekçok genetik testler yapıldı ilk önce jakopsen sendromundan suphelendiler tahlil sonucu negatif geldi ohdo icin tahlil yaptılar o da negatif geldi çocuğunun yüz gornumu olarak aşırı çekik göz yapısı basık burun ben ve eşim çekik gözlü değiliz herkes tadından dikkat çekiyor çocuğum daki rahatsızlıklar yasitlarina Gore boy kilo geriligi fizik tedavi ile yürüdü özel eğitime gidiyor konuşma geriligi var kalbinden taşikardi var bağırsak emilim bozukluğu böbrek fonksiyon bozukluğu inmemis tesis hiposbadias çocuğunun sendromu bulunamıyor ve ameliyatları da yapılamıyor bizim aile olarak araştırmalarımıza Gore ohdo sendromu ama hangi geninde problem var bilinmyo çok çaresizlik icersindeyiz biran önce sendromunun bulunmasını istiyoruz lütfen bize yardımcı olur musunuz

    Cevapla

Yorum yapın