Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası
Ohdo Sendromu Nedir?
Ohdo Sendromu, genital anormallikler, patella bozuklukları ve entellektüel rahatsızlıklarla seyreden nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Tıbbi literatürde şimdiye kadar 19’dan fazla vaka bildirilmiştir. Ohdo sendromuna KAT6B geninde meydana gelen mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir. Bu genin temel görevi histon asetiltransferaz adlı enzimin üretilmesi için bir dizi talimat sağlamaktır. Otozomal dominant kalıtılmaktadır.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
İlgili
Bu makale, bir doktor tarafından yazılmış ve profesyonelce incelenmiştir. Sağlık ve tıp alanında genel bilgilendirme amacı taşır ancak kişisel tıbbi önerilerin yerine geçmez. Özel sağlık durumlarınızı değerlendirmek ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi almak için lütfen bir sağlık kuruluşuna başvurun. Profesyonel sağlık ekibimizi incelemek ve editöryal sürecimiz hakkında bilgi sahibi olmak için tıklayınız.
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2024'e girdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)
Sitemize yorum yazarak Yorum Politikası kurallarını kabul etmiş sayılırsınız. Yorumlarınızda asla tıbbi tavsiye vermeyin. Gerçek bir sağlık profesyoneli olsanız bile hastayı muayene etmeksizin vereceğiniz bilgilerin hastaya zarar verebileceğini unutmayın.
“Ohdo Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi” üzerine bir yorum
Merhaba benim uç yaşında bir oğlum var Karadeniz teknik üniversitesi hastanesi talipli bir hasta ohdo sendromundan şüpheleniyor daha önce pekçok genetik testler yapıldı ilk önce jakopsen sendromundan suphelendiler tahlil sonucu negatif geldi ohdo icin tahlil yaptılar o da negatif geldi çocuğunun yüz gornumu olarak aşırı çekik göz yapısı basık burun ben ve eşim çekik gözlü değiliz herkes tadından dikkat çekiyor çocuğum daki rahatsızlıklar yasitlarina Gore boy kilo geriligi fizik tedavi ile yürüdü özel eğitime gidiyor konuşma geriligi var kalbinden taşikardi var bağırsak emilim bozukluğu böbrek fonksiyon bozukluğu inmemis tesis hiposbadias çocuğunun sendromu bulunamıyor ve ameliyatları da yapılamıyor bizim aile olarak araştırmalarımıza Gore ohdo sendromu ama hangi geninde problem var bilinmyo çok çaresizlik icersindeyiz biran önce sendromunun bulunmasını istiyoruz lütfen bize yardımcı olur musunuz
6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu kapsamında ziyaretçilerimize kusursuz hizmet sunabilmek için çerezleri işliyoruz. Bunu tarama deneyiminizi geliştirmek ve reklam göstermek için yapıyoruz. Kabul ederseniz sitemizdeki gezinme davranışınızı ve benzersiz verileri işleyeceğiz.
Fonksiyonel
Always active
Teknik depolama veya erişim, abone veya kullanıcı tarafından net bir şekilde talep edilen belirli bir hizmetin kullanımını sağlamak veya sadece bir elektronik iletişim ağı üzerinden iletişim iletmek amacıyla kesinlikle gereklidir.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
İstatistikler
Sadece istatistiksel amaçlar için kullanılan teknik depolama veya erişimi ifade eder.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Reklam
Teknik depolama veya erişim, reklam göndermek, kullanıcı profilleri oluşturmak veya kullanıcıyı benzer pazarlama amaçları doğrultusunda bir web sitesinde veya çeşitli web sitelerinde izlemek amacıyla gereklidir.
Merhaba benim uç yaşında bir oğlum var Karadeniz teknik üniversitesi hastanesi talipli bir hasta ohdo sendromundan şüpheleniyor daha önce pekçok genetik testler yapıldı ilk önce jakopsen sendromundan suphelendiler tahlil sonucu negatif geldi ohdo icin tahlil yaptılar o da negatif geldi çocuğunun yüz gornumu olarak aşırı çekik göz yapısı basık burun ben ve eşim çekik gözlü değiliz herkes tadından dikkat çekiyor çocuğum daki rahatsızlıklar yasitlarina Gore boy kilo geriligi fizik tedavi ile yürüdü özel eğitime gidiyor konuşma geriligi var kalbinden taşikardi var bağırsak emilim bozukluğu böbrek fonksiyon bozukluğu inmemis tesis hiposbadias çocuğunun sendromu bulunamıyor ve ameliyatları da yapılamıyor bizim aile olarak araştırmalarımıza Gore ohdo sendromu ama hangi geninde problem var bilinmyo çok çaresizlik icersindeyiz biran önce sendromunun bulunmasını istiyoruz lütfen bize yardımcı olur musunuz