Ohdo Sendromu

1
154

Ohdo Sendromu Nedir?

Ohdo Sendromu, genital anormallikler, patella bozuklukları ve entellektüel rahatsızlıklarla seyreden nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Tıbbi literatürde şimdiye kadar 19’dan fazla vaka bildirilmiştir. Ohdo sendromuna KAT6B geninde meydana gelen mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir. Bu genin temel görevi histon asetiltransferaz adlı enzimin üretilmesi için bir dizi talimat sağlamaktır. Otozomal dominant kalıtılmaktadır.

ohdo sendromu nedir
Ohdo sendromu ile ilişkili görsel.
Görsel Kaynakları
  1. https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/wide-nasal-bridge.jpeg?ow

Konu yakında detaylandırılacaktır.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Bu Yazıya Toplamda 1 Yorum Yapılmıştır.

  1. Merhaba benim uç yaşında bir oğlum var Karadeniz teknik üniversitesi hastanesi talipli bir hasta ohdo sendromundan şüpheleniyor daha önce pekçok genetik testler yapıldı ilk önce jakopsen sendromundan suphelendiler tahlil sonucu negatif geldi ohdo icin tahlil yaptılar o da negatif geldi çocuğunun yüz gornumu olarak aşırı çekik göz yapısı basık burun ben ve eşim çekik gözlü değiliz herkes tadından dikkat çekiyor çocuğum daki rahatsızlıklar yasitlarina Gore boy kilo geriligi fizik tedavi ile yürüdü özel eğitime gidiyor konuşma geriligi var kalbinden taşikardi var bağırsak emilim bozukluğu böbrek fonksiyon bozukluğu inmemis tesis hiposbadias çocuğunun sendromu bulunamıyor ve ameliyatları da yapılamıyor bizim aile olarak araştırmalarımıza Gore ohdo sendromu ama hangi geninde problem var bilinmyo çok çaresizlik icersindeyiz biran önce sendromunun bulunmasını istiyoruz lütfen bize yardımcı olur musunuz

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here