Norrie Hastalığı, sıklıkla göz hastalıklarıyla kendini gösteren, erkeklerde daha sık görülen, X’e bağlı kalıtılan genetik bir hastalıktır. NDP geninde meydana gelen mutrasyondan kaynaklanır. Görme sorunları ile başa çıkmak zorlu süreçler gerektirir. Tedavisinde ise çeşitli ameliyatlar yapılır ve implantlar kullanılır. Bu yazımda bazı bölümlerde Norrie Hastalığı’ndan NH olarak bahsedeceğim.
Norrie Hastalığı Nedir?
Norrie Hastalığı, doğumda veya doğum sonrasında bebeklerde körlükle sonuçlanabilen oldukça nadir olarak görülen hastalıklardan bir tanesidir. Kalıtsal bir göz rahatsızlığıdır. Retinada anormal gelişim söz konusudur. Ender görülen hastalıklardan olduğundan ötürü görülme sıklığı ile ilgili kayda değer veriler bulunmamaktadır.
Herhangi bir cinsiyet veya etnik grupla ilişkili bir hastalık değildir. X’e bağlı resesif olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri incelendiğinde ilk etapta NDP geninde meydana gelen mutasyonlar karşımıza çıkmaktadır. Bu gen norrin adı verilen proteinin yapılması için bir dizi talimatlar sağlar. Norrin retinal hücrelerin doğru olgunlaşması için mutlaka gereken bir proteindir. Belirtileri incelendiğinde bu hastalığa sahip her 3 bireyden 1 tanesinde progresif işitme kaybı ortaya çıktığı tespit edilmiştir. Ayrıca hafif düzeyde entellektüel bozukluklar bu nastalığa yakalanan bireylerde görülebilir. Norrie hastalığının standardize edilmiş bir tedavisi bulunmamaktadır.
Norrie Hastalığı Nedenleri
NH’na sebep olan şey temel olarak NDP genini etkileyen mutasyonlardır. NDP geni norrin adlı bir proteinin sentezlenmesine yardımcı olmaktadır. Norrin proteini ise özellikle gözde retinanın düzgün bir şekilde gelişmesine katkı sağlamaktadır.
NDP genindeki mutasyonlar sonucunda norrin proteini doğru bir şekilde üretilemez. Dolayısıyla retinopati ve diğer göz bozuklukları görülebilir.
Norrie Hastalığı Belirtileri
Norrie hastalığının belirtileri hasta çocuktan çocuğa değişiklik göstermektedir. Hatta aynı ailede olan hastalarda bile bir takım farklılıklar görülebilmektedir. Şimdi siz değerli ziyaretçilerim için hastalığın belirtilerini tablo haline getirip birer cümle ile açıklama bıraktım.
| Belirtisi | Açıklaması |
|---|---|
| Psödoglioma | Gözün arkasına yakın grimsi sarı kitle ile seyreder. |
| Retina Dekolmanı | Az veya anormal derecede gelişmiş retina ile seyreder. |
| Lökokori | Beyaz görünen pupiller ile seyreder. |
| Genişlemiş pupiller | Genişlemiş pupiller ile seyreder. |
| İris Hipoplazisi | iriste gelişme bozukluğu ile seyreder. |
| Posterior veya Anterior Sineşi | Lense veya korneaya yapışan iris ile seyreder. |
| Mikroftalmi | Normalden daha küçük gözler ile seyreder. |
| Göz İçi Basıncı | Gözde artan basınç ile seyreder. |
| Vitreus Kanaması | Gözün merkezinde kanama ile seyreder. |
| Katarakt | Göz merceğinin bulanıklaşması ile seyreder. |
| Phthisis Bulbi | Görmeyen göz küresinin küçülmesi ile seyreder. |
NH yakalanan bebekler ilk 12 ay boyunca tam körlük şeklinde geçirebilmektedir. Her 5 bebekten sadece 1 tanesi 36. aya kadar ışık algılayabilecektir. Hasta bebeklerin uzun vadede durumu uygulanan tedavi biçimi, yaş, cinsiyet ve diğer çevresel faktörlere bağlı olarak değişiklik gösterir.
Norrie Hastalığı Teşhisi
Oldukça nadir bir hastalık olan NH, verilerin ve çalışmaların yeterli olmamasından kaynaklı olarak zor teşhis edilen bir hastalıktır. Fizik muayene oldukça önemlidir. Hastanın tıbbi geçmişi, laboratuvar tahlilleri ve görüntüleme tetkikleri tanıya yardımcı kritik parametrelerdir.
Anne karnında yani prenatal dönemde de tanısı koyulabilir. Aileden birinde NH olması veya mutasyon açısından taşıyıcı olması durumunda tanı koymak kolaylaşacaktır.
Norrie Hastalığı Tedavisi
Bazı durumlarda NH olan bebekler ameliyat edilebilirler. Ameliyat tedavi planının bir parçası olabilmektedir. Genelde pediatri, tıbbi genetik, göz ve diğer tıbbi bölümlerin hekimleri tarafından korelasyon içinde bir tedavi planlaması yapılır.
İşitme cihazları kulak problemleri olan hastalar için kullanılabilir. Benzer problemler için koklear implantlar da duruma göre yapılabilmektedir.[1]Impact of sight and hearing loss in patients with Norrie disease: advantages of Dual Sensory clinics in patient care – PubMed (nih.gov)
Norrie Hastalığı ile Yaşamak
NH yakalanan bebeklere sahip aileler için çok kolay olmayan süreçler beklemektedir. Hasta bebekler mutlaka rutin kontrollere gitmelidirler. Bu kontroller:
- Yılda bir göz doktoru kontrolü: Göz doktoru, görme yetisi kaybetse bile çocuğunuzun göz sağlığını izleycektir.
- 6-12 ayda bir işitme kontrolü: KBB doktoru çocuğunuzun işitmesini izleyecektir.
- Gelişim randevuları: Konuşma terapistleri, sosyal hizmet uzmanları, psikologlar ve diğerleri ile görüşerek çocuğunuzun gelişimine destek olmalısınız.
- Çocuk doktoru ziyaretleri: Genel sağlık durumunu izlemek için çocuk doktoru ile yapılan rutin ziyaretler önem arz etmektedir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 25 Kasım 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 14 Kasım 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
Hocam ailecek Norrie sendromundan epey şanslıyız. Abim 2 yeğenim ve oğlum. Görmüyorlar. Şükür ki diğer etkilerini taşımıyorlar en azından şimdiye kadar. Tüm umutlarımı yitirdiğim için takibi bıraktım. Bu konuda yeni bir gelişme varmı öğrenmek istedim. Teşekkürler. Not:Belki düşünülebilir 1 Di 2 oldu neden 4 kişiye kadar doğurdunuz. Abi nazardan, yeğen anne karnında enfeksiyondan, diğer yeğen retinablastom tanıları konduğundan dolayı 4 cü de oldu🤷♀️
Merhabalar Fatma Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Norrie sendromu, kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle, Norrie sendromu olan bir çocuğa sahip olan anne babaların, diğer çocuklarında da Norrie sendromu olma riski yüksektir.
Tedavi gelişmeleri olarak birçok farklı kuruluşlardan fonlar alınarak tedavi çalışmalarının hızlandığını biliyoruz. Gen terapileri üzerinde hali hazırda çalışmalar mevcuttur. Son çalışmalarla retina hasarının azalmasını ve işitme kaybının engelleneceğine dair kanıtlar mevcuttur. İleri okuma için linke tıklayınız.((https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37642150/))
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.