Norrie Hastalığı

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Norrie Hastalığı Nedir?

Norrie Hastalığı, doğumda veya doğum sonrasında bebeklerde körlükle sonuçlanabilen oldukça nadir olarak görülen hastalıklardan bir tanesidir. Kalıtsal bir göz rahatsızlığıdır. Retinada anormal gelişim söz konusudur. Ender görülen hastalıklardan olduğundan ötürü görülme sıklığı ile ilgili kayda değer veriler bulunmamaktadır. Herhangi bir cinsiyet veya etnik grupla ilişkili bir hastalık değildir. X’e bağlı resesif olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri incelendiğinde ilk etapta NDP geninde meydana gelen mutasyonlar karşımıza çıkmaktadır. Bu gen norrin adı verilen proteinin yapılması için bir dizi talimatlar sağlar. Norrin retinal hücrelerin doğru olgunlaşması için mutlaka gereken bir proteindir. Belirtileri incelendiğinde bu hastalığa sahip her 3 bireyden 1 tanesinde progresif işitme kaybı ortaya çıktığı tespit edilmiştir. Ayrıca hafif düzeyde entellektüel bozukluklar bu nastalığa yakalanan bireylerde görülebilir. Norrie hastalığının standardize edilmiş bir tedavisi bulunmamaktadır.

norrie hastaligi nedir
Norrie Hastalığı, oldukça nadir olarak ortaya çıkan hastalıklardan birisidir. Göz tutulumu ile ilgili görsel.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum  bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın