Norrie Hastalığı Nedir?

Norrie Hastalığı, doğumda veya doğum sonrasında bebeklerde körlükle sonuçlanabilen oldukça nadir olarak görülen hastalıklardan bir tanesidir. Kalıtsal bir göz rahatsızlığıdır. Retinada anormal gelişim söz konusudur. Ender görülen hastalıklardan olduğundan ötürü görülme sıklığı ile ilgili kayda değer veriler bulunmamaktadır. Herhangi bir cinsiyet veya etnik grupla ilişkili bir hastalık değildir. X’e bağlı resesif olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri incelendiğinde ilk etapta NDP geninde meydana gelen mutasyonlar karşımıza çıkmaktadır. Bu gen norrin adı verilen proteinin yapılması için bir dizi talimatlar sağlar. Norrin retinal hücrelerin doğru olgunlaşması için mutlaka gereken bir proteindir. Belirtileri incelendiğinde bu hastalığa sahip her 3 bireyden 1 tanesinde progresif işitme kaybı ortaya çıktığı tespit edilmiştir. Ayrıca hafif düzeyde entellektüel bozukluklar bu nastalığa yakalanan bireylerde görülebilir. Norrie hastalığının standardize edilmiş bir tedavisi bulunmamaktadır.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum  bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.