Noonan Sendromu Nedir?
Noonan Sendromu, nedenleri henüz tam olarak ortaya çıkarılamamış genetik bir hastalıktır. Görülme sıklığına bakıldığında 1000 yenidoğanda 1 görülmektedir. Erkekler ve kadınlar eşit oranlarda etkilenirler. Belirtilerindeki benzerlik nedeniyle Ullrich Turner Sendromu ile benzerlik göstermektedir.
UTS, kalıtsal olmaması yönüyle Noonan sendromundan ayrılmaktadır. Hem iç organları hemde dış görünümü etkileme eğilimindedir. İlk defa 1963 yılında Amerikalı pediatri hekimi Jacqueline Noonan tarafından tanımlanmıştır.
Noonan Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Noonan Sendromunun nedenleri henüz tam olarak ortaya çıkarılamamıştır. PTPN 11 geninde meydana gelen mutasyonların hastalığa sebebiyet verdiği düşünülmektedir. Bu gen SHP-2 adı verilen ve gelişmede çok önemli görevleri olan proteinin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Hastalığın otozomal dominant kalıtılan formları bulunmaktadır. Ek olarak SOS 1, RAF 1 ve RIT 1 genlerininde bu hastalığın oluşmasında etkili olduğu tahmin ediliyor.
Noonan Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Noonan Sendromunda yüz görünümü üstteki resimde de gördüğünüz gibi oldukça tipiktir. Çocukluk döneminde ortaya çıkan belirtileri yetişkinlik döneminde doğru giderek belirgin bir hal alır. Sıklıkla karşımıza çıkan belirtileri maddeler halinde şu şekilde sıralayabiliriz:
- Göz kapaklarında sarkıklık durumu
- Düşük ve geriye doğru eğimli kulak yapısı
- Geniş ve bastırılmış burun yapısı
- Alt çenede küçüklük diğer bir deyişle mikrognati durumu
- İfadesiz bir yüz görünümü
- Belirgin alın ve düşük saç çizgisi
- Kalp kapağı hastalıkları
- Kardiyomiyopatik bozukluklar
- Ventriküler septal kusurlar, pulmoner arter stenozu ve aort koarktasyonu gibi yapısal kalp kusurları
- Kalp ritminde bozukluklar
- Normal doğum ağırlığı olmasına rağmen gecikmiş gelişme
- Yetersiz beslenme ve buna bağlı kilo kayıpları
- Büyüme hormonu seviyelerinde yetersizlikler
- Kemik olgunlaşmasında ve büyümede gecikmeler
- Pektus ekskavatum ve pektus karinatum gibi göğüs duvarı deformiteleri
- Boyunda kısalık ve boyun kaslarında anormallikler
- Omurga deformiteleri
- Öğrenme güçlükleri ve entellektüel bozukluklar
- İşitme ve görmede öğrenmeyi güçleştiren bozukluklar
- Göz kaslarında problemler ve şaşılık
- Astigmat, miyop gibi göz hastalıkları
- Göz bebeklerinde nistagmus adı verilen durumun ortaya çıkması
- Pıhtılaşma bozuklukları
- Kriptorşidizm hastalığı
- Ergenlik döneminde gecikmeler
- İnfertilite bozuklukları
- Böbrek hastalıkları
- Seyrek görünümlü saçlar
- Cilt rengini ve şeklini etkileyen bozukluklar
Noonan Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?
Noonan Sendromu teşhisi için hekiminiz öncelikle tıbbi öykünüzü alacak ve detaylı bir fizik muayene yapacaktır. Az görülen bir hastalık olması ve belirtilerinin diğer hastalıklarda ortaya çıkan belirtilerle benzerliği nedeniyle tanısı oldukça zor konulur.
Birçok hasta çocukluk döneminde belirtilerin ortaya çıkmaması nedeniyle teşhis edilmez. Bu çocuklar yetişkinlik dönemi yaklaştıkça tanı alırlar. Tanının doğrulanması için genetik testler kullanılabilir. Bu genetik testler sayesinde hamilelik döneminde ebeveynlerin risk değerlendirmesi yapabilmesini sağlanabilir.
Genetik testlerin negatif çıkması Noonan Sendromu olmadığı anlamına gelmez. Bu hastalarda bilinen gen mutasyonları dışında henüz bilinmeyen gen mutasyonları altta yatan nedenler arasında olabilir. Mutlaka diğer sistemlerde ortaya çıkan bulgular için uzman hekim görüşleri alınmalıdır.
Noonan Sendromu Testi Nasıl Yapılır?
Noonan sendromlu hastalar çoğu zaman genetik testler yardımıyla tanı alabilirler ancak her Noonanlı çocuğun ya da bebeğin genetik mutasyon taşımadığı unutulmamalıdır. Yani genetik testin negatif çıkmış olması bireyin noonan sendromlu olmadığını göstermez fakat pozitif olması noonan sendromlu olduğunu gösterir. Noonan Sendromu genetik testi bu hastalıkla ilişkili 16’ya yakın genin analiz edilmesi mantığıyla çalışır. Araştırılan 16 genden herhangi birinde ilgili mutasyonun olmasının tespiti neticesinde tanıya gidilir.
Noonan Sendromu kromozom ve genleri ile ilgili bilgiler aşağıdadır:
- A2ML1
- BRAF
- CBL
- KRAS
- MAP2K1
- MAP2K2
- NRAS
- PTPN11
- RAF1
- RIT1
- RRAS
- SHOC2
- SOS1
- SOS2
Noonan Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Noonan sendromunun standardize edilmiş bir tedavi prosedürü bulunmamaktadır. Hastalığın ortaya çıkmasına neden olan gen mutasyonları onarılamadığı için en azından belirtileri azaltılmalı ve kontrol altına alınmalıdır. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye göre değişeceği için tedavilerde kişiye özel olarak planlanır. Tedavi hangi sistem etkilendiyse o sisteme yöneliktir ve uzman hekimlerden oluşan bir heyet tarafından planlanır.
[su_box title=”Noonan Sendromu Mail Grubu” box_color=”#6fe767″]Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Noonan Sendromu Mail Grubumuza abone olabilirsiniz. [email-subscribers namefield=”no” desc=”” group=”noonansendromu”][/su_box]
Uluslararası Noonan Sendromu Grupları
Dünyanın dört bir yanından Noonan Sendromlu çocukların ve ailelerinin organize olduğu birkaç önemli platform bulunmaktadır. Bunlardan bir tanesi Noonan Sendromu Vakfı olarak geçen The Noonan Syndrome Foundation isimli organizasyondur. Bu organizasyonun temel amacı bu hastalığa yakalanan bireyleri desteklemek , eğitimlerine katkıda bulunmak ve savunmaktır. Bildiğim kadarıyla bir avuç gönüllü insan tarafından kurulmuş olup bağış yoluyla varlığını sürdürmekte ve son toplantılarını Temmuz 2018’de yapmış bulunmaktalar.
Yararlanılan Kaynaklar :
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
Merhabalar,benim oğlum içinde bu teşhis konuldu.SOS1 ile ilgili bir sorundan bahsetti ve bunu takip edin dedi(Alman olduğu için çok ayrıntılı Bilgi alamadık) SOS1 hakkında Bilgi alabilir miyim?zararları daha mı fazla yada neleri içeriyor Lütfen Bilgi rica ediyorum
Teşekkürler bilgiler için.
Yazı için tşekkürler. Bir sorum olacak mail olarak yoladım
Rica ederiz. Dönüş yapacağız.
Merhaba, calismaniz icin tesekkurler. Cok faydali bir yazi. Sendromun Dil ve kinusma uzerine de etkisi olmaktadir. Iyi gunler
This is the test for amp comment