Nager sendromu, genellikle konjenital yani doğuştan ortaya çıkan, hastanın çeşitli uzuvlarında belirgin anomalilerin görüldüğü çok nadir genetik hastalıklardan bir tanesidir. Neden ortaya çıktığı ve diğer bilgiler hakkında çok az sayıda klinik veriler bulunmaktadır. Yazımı bazı bölümlerinde Nager Sendromu hastalığını NS olarak kısaltacağım.
Nager Sendromu Nedir?
Nager Sendromu, el, yüz ve kolları etkileyen nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Kişiden kişiye göre hastalığın ciddiyeti değişmektedir. Tıp literatüründe 75 ten fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Malar hipoplazi ve mikrognati adı verilen anormallikler ile doğarlar. Yarık damak görülebilmektedir ve sıklıkla bebekelerde bir takım beslenme sorunları görülür. Mikrognati varlığı nedeniyle nadirde olsa havayolu problemleri yaşanabilmektedir. Birçok Nager hastalığı hastasında işitme problemleri vardır ve anormal kulaklara sahiptirler. Klinodaktili ve sindaktili ortaya çıkabilir. Daha az sıklıkla, etkilenen kişilerin kalp, böbrekler, genital bölge ve üriner sistem anomalileri mevcuttur.
Nager sendromu vakalarının yarısından fazlasına SF3B4 geninde meydana gelen mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir. Diğer yarısının ise etyolojisi aydınlatılamamıştır. SF3B4 geni, spliceosome adı verilen kompleks proteininin bir parçası olan SAP49 proteinini yapmak için talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır.
Nager Sendromu Nedenleri
NS’ye neden olan temel etken SF3B4 geninde ortaya çıkan mutasyonlardır. Henüz hakkında çok fazla veri bulunmasa da kardeş nüksü de görülebilen önemsenecek bir detaydır.
Yakın zamanda teşhis edilen Gürcistan’da ilk Nager Sendromu vakasını incelemenizi öneririm. Anne ve babası akraba olmayan 4 aylık bir bebeğin hikayesi. Annesi gebeliğinin 28. haftasında ultrasonografi ile muayene edilirken intrauterin gelişme geriliği saptanıyor ve hikaye burada başlıyor.[1]First case report of Nager syndrome patient from Georgia – PMC (nih.gov)
Nager Sendromu Belirtileri
Hastalığın belirtilerini siz değerli ziyaretçilerim için tablo şeklinde getirdim. Tabloda detaylı bir biçimde belirtiyi ve ne anlama geldiğini görebileceksiniz.
| Durum | Açıklama |
|---|---|
| Hava Yolu Komplikasyonları | Nefes alma problemi yaşayabilirler. |
| Aşağı Doğru Eğik Gözler | Gözlerde eğiklik (kolobom) ve köşelerde çentiklenme |
| Görme Sorunları | Görme problemleri görülebilir. |
| Alt Kirpiklerin Eksik Olması | Alt kirpiklerin eksik olması durumu nadirende olsa ortaya çıkabilir. |
| Az Gelişmiş Elmacık Kemikleri | Elmacık kemiklerinin az gelişmiş olması durumu görülebilir. (malar hipoplazisi) |
| Kulak Malformasyonları | Küçük, düşük görünümlü, çukurlaşmış veya bozuk şekilli dış kulaklar |
| İşitme Kaybına Neden Olan Kulak Şekil Bozuklukları | Orta kulak şekil bozukluklarından kaynaklanan iletim tipi işitme kaybı görülebilir. |
| Burun Boşluğu Problemleri | Burun boşluğunun daralması veya tıkanması ortaya çıkabilir. (koanal stenoz veya atrezi) |
| Ağız Çatısında Açılma | Ağız çatısında açılma görülebilir. (yarık damak) |
| Küçük Çene | Çok küçük çene oluşumu görülebilir. (mikrognati) |
| Yeme ve Konuşma Güçlüğü | Yeme ve konuşma güçlükleri nadirde olsa görülebilir. |
| Üst Ekstremite Malformasyonları | Az gelişmiş veya olmayan başparmak durumu görülebilir. |
| Alt Ekstremite Malformasyonları | Az gelişmiş, kısalmış önkol veya diğer uzuvların malformasyonları görülebilir. |
| Bacak, Ayak ve Ayak Parmakları Malformasyonları | Bacak, ayak ve ayak parmağı malformasyonları görülebilir. |
| Diğer Organlarla İlgili Sorunlar | Kalp, böbrek, cinsel organlar ve idrar yolları ile ilgili daha az yaygın sorunlar ortaya çıkabilir. |
Nager Sendromu Teşhisi
Hastalığın teşhis edilebilmesi oldukça güçtür. Literatürde çok kısıtlı hasta sayısı, hakkında yapılan çalışmaların azlığı ve hekimler arasında bilinilirliğin azlığı gibi nedenlerden tanı konma şansı düşüktür.
Tanıda fizik muayene, laboratuvar tahlilleri ve radyolojik görüntüleme yöntemleri esastır. Ayrıca diğer ileri görüntüleme tetkikleri de tanıya yardımcıdır.
Nager Sendromu Tedavisi
NS’nu ortadan kaldıran ve kalıcı kür elde edilen bir tedavisi bulunmamaktadır. Uygulanan tedaviler hastanın semptomlarına ve tıbbi durumuna göre ortopedi, pediatri, KBB, diş hekimliği, plastik cerrahi gibi birçok branşın korele bir biçimde çalışarak planlaması ile yapılabilmektedir.
Genelde cerrahi operasyonlar ile hastalara müdahale edilse de bilişsel terapilerde destekleyici tedavilerdir. Günümüzde sıkça uygulanan tedavileri tablo haline getirdim. Tablodan detaylıca inceleyebilirsiniz.
| Uygulanan Tedavi | Amacı |
|---|---|
| Kafatası, yüz ve uzuv malformasyon ameliyatları | Morfolojik bozuklukları düzeltmek |
| Trakeostomi | Yenidoğan solunum sıkıntısını gidermek |
| Gastrostomi | Beslenme zorluklarını hafifletmek |
| Kraniyofasiyal cerrahi, yarık damak onarımı | Hava yolunu genişletmek, yüz morfolojisini düzeltmek |
| Timpanostomi, mikrognati yönetimi, TME disfonksiyonu | Kulak enfeksiyonlarını önlemek, çene problemlerini düzeltmek |
| İşitme Terapisi | İşitme sorunlarını tedavi etmek |
| Konuşma terapisi | Dil ve fonolojik bozuklukları düzeltmek |
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 12 Kasım 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 14 Kasım 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
Kaynakça
Mrb erhan bey.8 aylık bir kızımız var.cene, el ve ayak kemiklerinde sıkıntı var.oksijen sıkıntısı ve beslenme sıkıntısı da var.isitme testlerinden geçemiyor.uzun süre ist.goztepe de kaldı teşhis konulamadı.afyon akü hastanesinde bu hastalığın olabileceği söylendi.bu konu da tedavi sansimiz varmıdır yada hastane olarak nereyi önerirsiniz?