Myhre Sendromu Nedir?
Myhre Sendromu, boy kısalığı, olağan dışı yüz özellikleri, hafif ile orta derece entellektüel bozukluk ve çeşitli iskelet ve kas sistemi anormallikleri ila karakterize olan ender hastalıklaran bir tanesidir. Karakteristik yüz özellikleri, üst ve alt göz kapakları arasında gözle görülen dar cilt katlanmaları, maksiller hipoplazi adını verdiğimiz üst çene kemiğinin az gelişmişliği ve belirgin çene yapısı durumunu içerebilir.
Myhre sendromuna sıklıkla SMAD4 geninde meydana gelen mutasyonlar neden olur. İlk defa 1981 yılında Dr. Myhre, Dr. Ruvalcaba ve Dr.Graham tarafından tanımlanmıştır. Etkilenen kişiler sıklıkla kalp damar sisteminde, solunum sisteminde ve kas sisteminde bir takım sorunlar yaşarlar. Kardiyovasküler sistem ve solunum sistemi sorunları zamanla kötüleşerek daha kötü prognoz gösterirler.
Görülme sıklığıyla ilgili net bilgiler yoktur. Tıbbi literatürde şu ana kadar 60’ın üzerinde bildirilmiş vaka bulunmaktadır. Otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır.
Myhre Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Bilim insanları sendrom üzerinde çeşitli araştırmalar yapmış olsalar bile henü zaçıklığa kavuşturulamamış birçok yönü bulunmaktadır. Az sayıda vakanın olması, araştırmalara ayrılan bütçenin kısıtlılığı ve birçok genin bu hastalığı etkileme olasılığı nedeniyle bilinmeyen yönlerin açığa çıkarılması zorlaşmaktadır.
Bu nedenle bu hastalığa yakalanmış olan her bireyin kendi içinde değerlendirilmesi gerektiğini unutmamalıyız. Büyüme ve gelişme geriliği sıklıkla doğum öncesi dönemde ortaya çıkar ve bebeklerin düşük doğum ağırlığı ile doğmasına sebebiyet verir. İlerleyen dönemlerde çocukların akranlarına oranla kısa boylu ve daha az gelişmiş yapıda olması büyüme ve gelişme geriliğinin devam ettiğini gösterir.
Bildirilen vakaların bazılarında çocukların ergenlik dönemine erken girdiği gözlenirken bazılarında ise geç girdiği gözlendi. Etkilenen kız çocuklarının bazılarında oligomenore ve amenore varlığı tespit edildi. Etkilenen erkek çocuklarda ise kriptorşidizm görüldü.
Göz kapağı kıvrımlarında darlık, az gelişmiş üst çene yapısı, yüzün orta kısmında gelişme bozukluğu ve larenks ve trakeada darlık görülen diğer myhre sendromu belirtileri arasındadır. Larenks ve trakeada görülen darlıklar stridor (gürültülü solunum), öksürük ve solunum yetmezliği tablolarının ortaya çıkmasını tetikleyebilir.
Daha ender olarak hastalıktan etkilenen kişilerde işitme problemleri, hafif ve orta derecede entellektüel bozukluklar, davranışsal anormallikler, sosyal iletişim bozukluğu, hiperaktivite ve inatla tekrarlanan davranışlar görülebilir. İskelet ve kas sisteminde çeşitli anomaliler görülebilir.
Myhre Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Myhre sendromuna SMAD4 geninde ortaya çıkan bir mutasyon neden olur. Bu hastalık ile ilişkili olduğu bilinen tek gen olan SMAD4 kimyasal sinyallerin hücrenin yüzeyinden çekirdeğe iletilmesine katılan bir proteinin yapılabilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür.
Çalışmalar, Myhre sendromuna neden olan SMAD4 gen mutasyonlarının, hücrede ihtiyaç duyulduğundan daha uzun süre aktif kalan anormal fonksiyon gösteren kararlı bir SMAD4 proteini oluşturduğunu ileri sürmektedir.
Myhre Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?
Myhre sendromunun teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların belirlenmesine, ayrıntılı bir hasta öyküsüne ve özel testlere (özellikle ileri görüntüleme tekniklerine) dayanılarak konulabilir.
Oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesi olması nedeniyle tanısı konulurken zorluklar yaşanabilir. Hekiminiz benzer özellikler gösteren diğer hastalıkları ekarte edecek ve tanıya yoğunlaşacaktır.
Myhre Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Myhre sendromunun standardize edilmiş bir tedavi prosedürü bulunmamaktadır. Tedavi kişide ortaya çıkan semptomların ortadan kaldırılması veya yönetilmesine dayanır. İskelet bozuklukları için ortopedistler, kalp rahatsızlıkları için kardiyologlar, hava yolları ve diğer akciğer rahatsızlıkları için göğüs hastalıkları uzmanları, işitme bozuklukları için kulak burun boğaz uzmanları, görme bozuklukları için göz hastalıkları uzmanları birlikte çalışarak hastaların tedavilerini planlamalıdır.
Ayrıca çeşitli deformiteler için cerrahi tedavi seçenekleride değerlendirilmelidir.
[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]
- https://rarediseases.org/rare-diseases/myhre-syndrome/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/myhre-syndrome
[/su_spoiler][/su_accordion]
Bu hastalıkla ilgili merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerini konu alt tarafındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
