Musküler Distrofi Nedir ?

Bu yazı tıbbi açıdan Doktor Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Musküler Distrofi Nedir ?
Kas distrofileri kas liflerinin, gelişimsel bozuklukları ile giden,kas liflerinin yıkım ve yeniden yapımı ile sonucu gelişen yağ ve bağ dokusu artışı ile karakterize bir hastalıktır.

Genetik geçiş bildirilmiştir.
Değişik ağırlıklarda ve ilerleyici seyreden bir hastalıktır.
2 Tip Kas distrofisi vardır.
1.Kavşak tipi kas distrofileri:

A-X’e bağlı resesif geçişli(Xp21)(Distrofinopatiler)
a.Duchenne tip
b.Becker tip
c.Açık taşıyıcılar
d.Diğer(X’e bağlı dilate kardiyopati,mental retardasyon, translokasyonlar,Turner send.,Mc Leod send.)
B-Otozomal Dominant Geçişli
C-Otozomal Resesif Geçişli
2.Özel kas zaafı dağılımı gösteren kas distrofileri:
A-Otozomal Dominant Geçişli
a.Fasioskapulohumeral distrofi
b.Miyotonik distrofi
B-Otozomal Resesif Geçişli
a.Konjenital kas distrofileri
Fukuyama tipi
Klasik tip(Merozin pozitif ve negatif)
Kas-göz-beyin hastalığı
Diğer
C-X’e bağlı resesif
Emery-Dreifuss kas distrofisi

Musküler Distrofi
Musküler Distrofi

Duchenne Muskuler Distrofisi Nedir ve Özellikleri Nelerdir ?

Sarkolemmada Xp21geni tarafından kodlanan distrofin proteini yoktur.
En sık mutasyon tipi delesyondur.(%50-60)
Erkek çocuklarında ortaya çıkar.
Genellikle çocuklar normal yaşta yürümeye başlarlar, güçsüzlük daha sonra ortaya çıkar.
İlk belirtiler koşamama,sık düşme,yerden kalkmada güçlük(Gowers)
Güçsüzlük pelvik kuşak kaslarında başlar,omuz kuşağı geç dönemde etkilenir.
Lomber lordoz artar,çocuk parmak uçlarında ve yanlara sallanarak yürüme eğilimi gösterir.

Becker Muskuler Distrofisi Nedir ve Özellikleri Nelerdir ?

Distrofin proteini anormal yapı ve miktardadır.
DMD’nin tüm klinik özelliklerini taşır,daha ılımlı bir seyir gösterir
Daha geç başlangıçlıdır.(10 yaş)
Bacaklarda kramplar ve kas ağrıları sıklıkla egzersizle ilişkilidir ve DMD’den daha şiddetlidir.
Kardiyomiyopati hastaları güçsüzlükten daha çok etkiler.
Kifoskolyoz gelişimi daha azdır.
Steroidlerin stabilize edici etkisi daha az belirgindir.

Becker Musküler Distrofisi Nedir ? adlı yazımı okumak için tıklayınız.

Yazımı hazırlarken Dr.Serap Mülayim hocamın ders notundan ve şu kaynaktan yararlandım.


Merak ettikleriniz ve yazı hakkında konuşmak için bana yorum kısmından ulaşabilirsiniz.Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Alttaki yorum bölümünü kullanarak doktorlara soru sormak için sorunuzu olabildiğince detaylı bir biçimde yazınız. Doktorlarımız en geç 6 saat içerisinde cevap vermektedirler. Yorum yapmaktan çekinmeyin 🙂

Yazar: Dr. Erhan Yavuz

Ben Kimim?
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum’un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi’ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler’in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020’yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle 🙂
Eğitimim:
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 – 2016)
Çalıştığım Kurumlar:
Narman İlçe Devlet Hastanesi
Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi
Tekman İlçe Devlet Hastanesi
Akşar Aile Sağlığı Merkezi
Karayazı Aile Sağlığı Merkezi
Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz?
Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum
Muayenehane Bilgileri:
Türkiye’nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum.
Adresim:
Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

Yorum yapın