Musküler Distrofi Nedir ?

0
449

Musküler Distrofi Nedir ?
Kas distrofileri kas liflerinin, gelişimsel bozuklukları ile giden,kas liflerinin yıkım ve yeniden yapımı ile sonucu gelişen yağ ve bağ dokusu artışı ile karakterize bir hastalıktır.

Genetik geçiş bildirilmiştir.
Değişik ağırlıklarda ve ilerleyici seyreden bir hastalıktır.
2 Tip Kas distrofisi vardır.
1.Kavşak tipi kas distrofileri:

A-X’e bağlı resesif geçişli(Xp21)(Distrofinopatiler)
a.Duchenne tip
b.Becker tip
c.Açık taşıyıcılar
d.Diğer(X’e bağlı dilate kardiyopati,mental retardasyon, translokasyonlar,Turner send.,Mc Leod send.)
B-Otozomal Dominant Geçişli
C-Otozomal Resesif Geçişli
2.Özel kas zaafı dağılımı gösteren kas distrofileri:
A-Otozomal Dominant Geçişli
a.Fasioskapulohumeral distrofi
b.Miyotonik distrofi
B-Otozomal Resesif Geçişli
a.Konjenital kas distrofileri
Fukuyama tipi
Klasik tip(Merozin pozitif ve negatif)
Kas-göz-beyin hastalığı
Diğer
C-X’e bağlı resesif
Emery-Dreifuss kas distrofisi

Musküler Distrofi
Musküler Distrofi

Duchenne Muskuler Distrofisi Nedir ve Özellikleri Nelerdir ?

Sarkolemmada Xp21geni tarafından kodlanan distrofin proteini yoktur.
En sık mutasyon tipi delesyondur.(%50-60)
Erkek çocuklarında ortaya çıkar.
Genellikle çocuklar normal yaşta yürümeye başlarlar, güçsüzlük daha sonra ortaya çıkar.
İlk belirtiler koşamama,sık düşme,yerden kalkmada güçlük(Gowers)
Güçsüzlük pelvik kuşak kaslarında başlar,omuz kuşağı geç dönemde etkilenir.
Lomber lordoz artar,çocuk parmak uçlarında ve yanlara sallanarak yürüme eğilimi gösterir.

Becker Muskuler Distrofisi Nedir ve Özellikleri Nelerdir ?

Distrofin proteini anormal yapı ve miktardadır.
DMD’nin tüm klinik özelliklerini taşır,daha ılımlı bir seyir gösterir
Daha geç başlangıçlıdır.(10 yaş)
Bacaklarda kramplar ve kas ağrıları sıklıkla egzersizle ilişkilidir ve DMD’den daha şiddetlidir.
Kardiyomiyopati hastaları güçsüzlükten daha çok etkiler.
Kifoskolyoz gelişimi daha azdır.
Steroidlerin stabilize edici etkisi daha az belirgindir.

Becker Musküler Distrofisi Nedir ? adlı yazımı okumak için tıklayınız.

Yazımı hazırlarken Dr.Serap Mülayim hocamın ders notundan ve şu kaynaktan yararlandım.


Merak ettikleriniz ve yazı hakkında konuşmak için bana yorum kısmından ulaşabilirsiniz.Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here