Muckle Wells Sendromu

0
6

Muckle Wells Sendromu Nedir?

Muckle Wells Sendromu, ciltte kızarıklık, eklem ağrıları ve ateş ile karakterize oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Zamanla ilerleyici işitme kaybı ve bir takım böbrek bozuklukları ortaya çıkar. Bebeklik ve erken çocukluk döneminde belirtiler ortaya çıkar ve zamanla alevlenme dönemleri yaşarlar. Kendiliğinden ortaya çıkabildiği gibi soğuk, ısı, yorgunluk veya diğer stres faktörleriyle tetiklenebilir. Dünyanın birçok bölgesinden vakalar bildirilmiştir ancak ender olarak görüldüğünden istatistikleri sınırlıdır. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır.

muckle wells sendromu nedir
Muckle Wells sendromu ile ilişkili görsel.

Belirtileri

Etkilenen bireylerde tipik olarak kaşıntı özelliği olmayan döküntüler, hafif ve orta dereceli ateş, ağrılı ve şişmiş eklemler ve bazı durumlarda gözlerde kızarıklık görülür. Ayrıca ek olarak işitme kaybı görülür.

Nedenleri

Muckle Wells sendromuna NLRP3 genindeki mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir. Bu gen kriyopirin adı verilen bir proteinin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlar.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümünden yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here