Muckle Wells Sendromu Nedir?
Muckle Wells Sendromu, ciltte kızarıklık, eklem ağrıları ve ateş ile karakterize oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Zamanla ilerleyici işitme kaybı ve bir takım böbrek bozuklukları ortaya çıkar. Bebeklik ve erken çocukluk döneminde belirtiler ortaya çıkar ve zamanla alevlenme dönemleri yaşarlar. Kendiliğinden ortaya çıkabildiği gibi soğuk, ısı, yorgunluk veya diğer stres faktörleriyle tetiklenebilir. Dünyanın birçok bölgesinden vakalar bildirilmiştir ancak ender olarak görüldüğünden istatistikleri sınırlıdır. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır.
Belirtileri
Etkilenen bireylerde tipik olarak kaşıntı özelliği olmayan döküntüler, hafif ve orta dereceli ateş, ağrılı ve şişmiş eklemler ve bazı durumlarda gözlerde kızarıklık görülür. Ayrıca ek olarak işitme kaybı görülür.
Nedenleri
Muckle Wells sendromuna NLRP3 genindeki mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir. Bu gen kriyopirin adı verilen bir proteinin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlar.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümünden yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
