Mowat Wilson Sendromu doğumda veya bebeklik döneminde tanı alabilen nadir bir hastalıktır. Bazı vakalarda özellikle Hirschsprung hastalığı bulunmadığında çocukluk ya da yetişkinliğe kadar teşhis edilemeyebilir. Bu yazımda Mowat Wilson Sendromu için “MWS” kısaltmasını kullanacağım.
Mowat Wilson Sendromu Nedir?
Mowat Wilson Sendromu, vücudumuzda birçok organı etkileyen tipik fiziksel görünüşlerle karakterize yaygın görülen genetik bozukluklardan biridir. Bu hastalarda genellikle kare şeklinde yüz, geniş ve aralıklı gözler, belirgin çene yapısı görülmektedir.
MWS hastalığına yakalanan bireylerin yarısından daha fazlası Hirschsprung hastalığı adı verilen kabızlık, bağırsak tıkanması gibi belirtileri olan bir patolojik durumla beraber doğarlar. Kronik kabızlık sorunları Hirschsprung teşhisi olmayan MWS’li çocuklarda da sık görülen bir durumdur.
Mowat Wilson Sendromu Nedenleri
Kromozomun uzun kolunda bulunan ZEB2 olarak da adlandırılan gende meydana gelen bir takım mutasyonların bu hastalığa sebebiyet verdiği bilinmektedir. Bu genin temel görevi transkripsiyon işleminde yardımcı olan çinko proteini üretmektir.
Özel çinko protein ise organların oluşumunda gereklidir. DNA’ dan RNA’ya bilgi aktarımında önemli bir role sahip olmakla beraber eksikliğinde organların gelişiminde yetersizlikler ve problemler olmaktadır. Doğal olarak vücut farklı bir yapı ve görünüme sahip olabilmektedir.
Eğer bebekler bu mutasyona uğramış geni ebeveynlerinden alırsa Mowat Wilson hastalığının kurbanı olur ve geni de miras olarak alırlar.
Mowat Wilson Sendromu Kimlerde Görülür?
Mowat Wilson sendromunun kesin sıklığı bilinmemekle beraber yaklaşık olarak her 20.000’de 1 bireyde görülmektedir. Genellikle tanı alması Hirschsprung hastalığının eşlik etmesi neticesinde konulmaktadır. Hirschsprung’un eşlik etmediği vakalarda teşhis zorlaşmaktadır.
Dünyada çeşitli etnik grupların hepsini etkileyebilen bu hastalık hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür.
Mowat Wilson Sendromu Belirtileri
Bu hastalığa yakalanan bebekler genellikle tipik yüz özelliklerine sahiptirler. Kareleşmiş yüz yapısı, sivrileşmiş çene ve belirgin burun yapısı ile oldukça karakteristik bir yapıdadır.
Entellektüel anlamda bazı gerilikler görülebilmektedir. Bebeklerde yeni dil öğrenirken ve konuşmaya başlarken bir takım eksiklikler fark edilmiştir. Çinko ile ilgili bahsettiğimiz problemler beyin gelişimini oldukça olumsuz yönde etkilerler.
Epilepsi gibi bazı hastalıklar Mowat Wilson hastalığına eşlik edebilmektedir. Yine kardiyovasküler rahatsızlıklarda çok ortaya çıkar. Mowat Wilson Sendromu semptomlarının görülme sıklıkları ile ilgili tablo aşağıdadır. Tabloda bu hastalıkta görülen tüm semptomları bir arada bulabilirsiniz.
| Belirtinin Adı | Görülme Sıklığı |
| Tipik kaş görüntüsü | % 80’den fazla |
| Derinleşmiş göz görüntüsü | % 80’den fazla |
| Dış kulak anormallikleri | % 80’den fazla |
| Alnın belirginleşmesi | % 80’den fazla |
| Kulaklarda belirgin büyüme | % 80’den fazla |
| Mikrosefali | % 80’den fazla |
| Kulak memesinde yükselme | % 80’den fazla |
| Korpus kallozum hipoplazisi | %50 civarı |
| Agangliyonik megakolon | % 50 civarı |
| Kriptoşidizm | %50 civarı |
| Epikantus | %50 civarı |
| Alt dudağın dışa dönüklüğü | %50 civarı |
| Sık ve güzel saçlar | % 50 civarı |
| Yüksek damak | % 50 civarı |
| Hipertelorizm | % 50 civarı |
| Hipospadias | %50 civarı |
| Hipotoni | % 50 civarı |
| Tipik çene açıklığı | % 50 civarı |
| Nöbetler | % 50 civarı |
| Konik parmaklar | %50 civarı |
| Serebellum hipoplazisi | % 20 civarı |
| Bifid skrotum | % 20 civarı |
| Genişlemiş başparmak kemiği | % 20 civarı |
| Kamptodaktili | % 20 civarı |
| Üst dudak yarıkları | % 20 civarı |
| Konstipasyon | % 20 civarı |
| Ektopik böbrek | % 20 civarı |
| Sindaktili | % 20 civarı |
| Halluks Valgus | % 20 civarı |
| Hidronefrozis | % 20 civarı |
| Mikroftalmi | % 20 civarı |
| Nistagmus | % 20 civarı |
| Patent Duktus Arteriyozus | % 20 civarı |
| Çene sivriliği | % 20 civarı |
| Strabismus | % 20 civarı |
| Memede büyüme | % 20 civarı |
| Fallot tetralojisi | % 20 civarı |
| Ventriküler septal defekt | % 20 civarı |
| Ventrikülomegali | % 20 civarı |
| Vezikoüreteral Reflü | % 20 civarı |
| Korpus kallozum agenezisi | % 2 civarı |
| Ezotropya | % 2 civarı |
| Entellektüel gerilik | % 2 civarı |
| Aşağıya eğimli palpebral fissürler | % 2 civarı |
| Musküler hipertrofi | % 2 civarı |
| Burun ucunun belirginliği | % 2 civarı |
| Pitozis | % 2 civarı |
| Ezotropya | % 2 civarı |
Mowat Wilson Sendromu Kalıtımı
Mowat Wilson sendromunun otozomal dominant olarak kalıtıldığı kabul edilir. Bu durum bozuk genin anneden veya babadan alınması durumunda kimden alındığının bir önemi olmaksızın hastalığın ortaya çıkacağı anlamına gelir. Yine hastalığın oluşması için bu gen, anneden veya babadan aktarılmak zorunda değildir. Yeni bir mutasyona bağlı olarak aktarılmadan da ortaya çıkabilir.
Sonraki Çocuklarda MWS Görülür mü?
Sıkça sorulan sorulardan bir tanesi de ikinci veya üçüncü çocuklarda bu hastalığın görülüp görülmeyeceği yönündedir. İstatistiksel olarak bir ailenin aynı anda iki MWS’ li çocuğa sahip olma olasılığı oldukça düşüktür (%2’den daha azdır).
Bu durumla ilgili tıbbi literatürde şu ana kadar bildirilmiş 2 vaka bulunmaktadır. Oldukça nadir görülen bu durum ebeveynlerin yumurtalıklarında veya testislerinde mutasyon oluşumu ile açıklanabilir.
Mowat Wilson Sendromu Tanısı
Mowat wilson hastalığı tanısı oldukça zor konulmaktadır. Nadir görülen bir hastalık olmasından ötürü uzman sağlık profesyonelleri tarafından tanınacaklardır. Teşhis için bireylerin tıbbi geçmişleri detaylıca incelenir, fizik muayeneleri yapılır ve tahlil sonuçlarına bakılır.
Gerektiğinde manyetik rezonans görüntüleme ve bilgisayarlı tomografi gibi ileri tetkikler yapılır. Şüphelenilmesi durumunda bir takım genetik testlere tabi tutulabilirler. Hamilelik öncesi prenatal dönemde çocukların MWS’li olup olmayacağını anlamak için herhangi bir metot bulunmamaktadır ancak hamilelik döneminde bazı genetik testler yapılarak bebeğin geleceği hakkında bir takım bilgiler edinilebilir.
Mowat Wilson Sendromu Tedavisi
Mowat Wilson Sendromu tedavisi henüz tam olarak bilinmemektedir. Şu an uygulanan temel tedavi mekanizması hastada ortaya çıkan belirtilerin ortadan kaldırılması veya kontrol altına alınmasına yöneliktir.Eşlik eden Hirschsprung hastalığının doğru prosedürler ile tedavi edilmesi tedavi açısından önem arz etmektedir.
Nöroloji, kardiyoloji, fizik tedavi ve pediatri gibi tıp branşlarının korele şekilde bir araya gelerek bir tedavi planı hazırlaması gerekir.
| Tedavi Seçenekleri | Açıklaması |
|---|---|
| Semptom Yönetimi | Cerrahi operasyonlar, ilaçlar, cihazlar |
| Konuşma ve Dil Terapisi | Konuşma terapisi ve psikiyatrik destek gerekli olabilir. |
| Fiziksel ve Mesleki Terapi | Fiziksel terapi ve mesleki terapi gerekli olabilir. |
| Eğitim | Özel eğitim planlamaları gerekli olabilir. |
| Psikolojik Destek | Psikolojik terapiler gerekli olabilir. |
| Rutin Kontroller | Rutin kontroller çok önemlidir. |
| İlaç Tedavisi | Semptomları yönetmek amacıyla kullanılabilir. |
MWS’de Beklenen Yaşam Süresi
Mowat Wilson Sendromu oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Doğal olarak bu hastalık hakkında literatürdeki veriler azdır. Beklenen yaşam süresi hakkında vereceğimiz bilgiler tahminden ibarettir. Ancak kişide eşlik eden hastalıklar varsa ve hayati tehlike oluşturabilecek başka durumlar varsa prognoz olumsuz etkilenir.
Yaşam beklentisi yaklaşık olarak 20-30 yıl arasındadır. Dünyadaki en yaşlı bilinen Mowat Wilson hastası 2007 itibariyle 30 yaşında olarak rapor edilmiştir ancak Uluslarası Mowat Wilson topluluğundan elde ettiğimiz verilere göre 5 Eylül 1957 doğumlu Paul’dur. Tahmin ediyoruz ki henüz rapor edilmemiş her yaştan bir çok MWS hastası bulunmaktadır.
Uluslararası Mowat Wilson Grupları
Uluslararası Mowat Wilson Vakfı başta olmak üzere kurulan destek grupları dünyanın diğer ucundaki diğer Mowat Wilson’lu çocuklar ve aileleriyle bağlantı kurmanıza yardımcı olabilir. Mowat Wilson Vakfı’na adresinden ulaşabilirsiniz.[1]www.mowat-wilson.org
Ayrıca hastalığı ilk defa 1998 yılında tanımlayan Dr. David Mowat ve Dr. Meredith Wilson adlı bilim insanlarının Mowat Wilson Sendromu hakkındaki düşüncelerini içeren video aşağıdadır :
Sıkça Sorulan Sorular
Sizlerden mail veya telefon yoluyla gelen ve sıkça sorulan birkaç soruya buradan açıklık getirmek istiyorum.
Ailedeki Diğer Bireylerin MWS’li Çocukları Olur mu?
Yukarıda bahsettiğimiz gibi MWS, sıklıkla yeni mutasyonlar neticesinde ortaya çıkmaktadır. Yani diğer bireylerin MWS’li çocuklarının olma olasılığı çok düşüktür.
MWS’de uyku sorunları çok sık görülüyor mu?
MWS li bireylerin aileleri genellikle çocuklarının uyku problemleri yaşadıklarını bildirmişlerdir. Sabah erkenden uyanma ve gece uykusunun sıkça bölünmesi durumları yaşanabilmektedir. Hekiminizden yardım isteyerek uyku problemi varlığı tespit ettirebilir ve tedavi edilmesini isteyebilirsiniz. Tedavide terapiler ve hormon takviyeleri yardımcı olabilmektedir ancak tedavi için öncelikle uyku laboratuvarlarında çalışmalar yapılmalıdır.
Türkiye’de MWS li kaç hasta var?
Türkiye de MWS li kaç hasta olduğuna dair net bilgiler bulunmamaktadır. Ancak tıbbi literatürde 250 den fazla MWS vakası bildirilmiştir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. MWS hakkında her şeyi bizimle paylaşabilirsiniz. Deneyimlerinizi, yaşadıklarınızı veya sorularınızı yorum bölümünden yazarak sizden sonraki MWS’li çocuğu olan anne babalara aktarabilirsiniz. Faydalı bulunan yorumlar öne çıkarılacaktır. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
Kaynakça: 1. The University of Arizona - MWS Erişim Tarihi: 30.08.2017 2. Medline - MWS Erişim Tarihi: 30.08.2017 3. Rare Diseases - MWS Erişim Tarihi: 30.08.2017 (Bu yazı ilk defa 30 Ağustos 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 20 Aralık 2021, 16 Kasım 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
Kaynakça
| ↑1 | www.mowat-wilson.org |
|---|
Benim oglumda MWS. 2017 dogumlu 2sene oldu teshisimiz konunali. Epilepsi eslik ediyor. Biz sadece epilepsi icin ilac kullaniyoruz. MWS icinde ilac kullanmamiz gerekiyor mu? Hastaliga ozel tedavi varmi?Hastaligin ne oldugunu bilen yok zaten. Soyledigim doktorlar dahi internetten arastiriyor.
Merhabalar Nalan Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Literatürde çok fazla vaka olmayan ve az bilinen bir hastalık olması sebebiyle İstanbul ya da Ankara gibi illerde üniversite hastanelerinin pediatri bölümlerine başvurmalı ve bu sorunuzun cevabını oradan almalısınız.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Hocam iyi günler. Denizli Pamukkale üniversitesi Cocuk nöroloji Doktoru Olcay GÜNGÖR hastasiyiz, takibimiz orda. Ama istanbul yada Ankarada önerebileceginiz doktor varsa sevinirim.
Merhabalar Nalan Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
İstanbul veya Ankara’da da iyi çocuk nörolojisi uzmanları bulunmaktadır ancak hastanızın durumuna göre en uygun doktoru belirlemek için daha detaylı bilgi sahibi olmak gerekir. Tedaviyi devam ettirmek ve gerekirse başka bir doktora yönlenebilmek için şuan ki hekiminizin görüşünü almanızı öneririm.
Sağlıklı ve mutlu ünler dilerim.
Tesekkür ederim Hocam. Iyi calismalar
Benimle iletişim kurabilirmisiniz.Benim de 10 yaşında MWSlu oğlum var.
Merhabalar Meral Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Buradan bizimle iletişime geçebilirsiniz.
Hocam oğlum 15 yaşında 15 yıl sonra mowat wilson teşhisi konuldu diğer hastalara göre daha hafif etki etmiş gözlerinde irkilmesi oluyor az zeka geriliği var tavsiye ettiğiniz tedavi şekli varmı hocam teşekkürler
Merhabalar Ümran Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Mutlaka bulunduğunuz ilde üniversite hastanesi pediatri uzman hekimleri ile iletişim halinde olunuz. Takiplerinizi aksatmayınız.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Hocam mardinde üniversite hastanesi yok cocuk nöroloji doktoruna götürüyorduk tavsiyenize uyup pediyatri uzmanina götürecez hocam
Merhaba serdar bey ben umran çapşek oğlum 17 yaşina girdi büyüdükçe nöbetleri çoğaldi zekasi epey geriledi doktorlarda bu hastaliği bilmediği için dahada zorluk çekiyoruz. Bir baba olarak ben bile çok zorluk çekiyorum saygilarimla
Merhaba umran hanım yanliz degilsiniz benimde oğlum MWS lu çok sayida aile ile irtibat kuruyoruz bu yorumu tekrar okurmusunuz bilmiyorum ulasmak isterseniz. *****************(Güvenlik nedeniyle gizlenmiştir.)
Adresinden ulaşabilirsiniz
Merhaba hocam benim oğlum 15 yaşında 15 yıl sonra mowat wilson teşhisi konuldu
Merhabalar Ümran Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Bizimle ve diğer MWS hastalarıyla pylaşmak istediğiniz şeyler olursa her zaman iletebilirsiniz.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Hocam tşkler serdar beyede yazdim oğlum 17 yaşina girdi zeka olarak gerilemeye başladi nöbetleri çoğaldi doktorlar bu hastaliği bilmediği icinde zorluk cekiyoruz tavsiye ettginiz hastane varmi
Merhabalar bizim oğlumuz 5 yaşında ve bugun movat wilson sendromunu tanısı kondu bu hastalığın Seyri ile ilgili bilgi almak istiyoruz bu hastalık ile ilgili aileler ile bizde irtibat ta olmak isteriz yardımcı olabilir misiniz şimdiden çok teşekkür
Nebiye Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Sizinle iletişime geçmek isteyen hasta yakınları erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresine ulaşırlarsa mail adresinizi paylaşabilirim.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Merhaba nebiye hn nasilsiniz ? turkiyede bircok aile var hem buradakilerle hemde yurt disindaki grup veailelerle irtibatliyiz dunya uzerinde 470 civari kayit edilen cocuk var. *******************
Adresinden irtibat kurabilirsiniz bilgi paylaşıminda buluna bilir diger ailelerlede görüsme imkanı bulabilirsiniz.
(Adresiniz güvenlik gerekçeleri nedeniyle gizlenmiştir.)
Hocam merhaba benim kızım korpus callsium aganezisi hastası hacettepe hastanesi mvs sendromuna karar verdi ve turkiye deki 8 hastadan tek kız çocuğu olduğunu söylediler.
İki yaşında bir oğlum mowat wilson sendromu hastası fizik tedavi ve rehabilitasyon merkezine haftada iki gün götürüyoruz sağlık Bakanlığı güvencesi altında olmadığı için heyet %25 ten fazla rapor da vermiyor açıkcası ne yapacağımızı pek bilmiyorum gelişme kaydeden pratik uygulamaları paylaşırsanız sevinirim
teşekkürler erhan bey MWS ılgili sürekli araştırıyorum nairobi de bir bayan bu sendromu listelemeye başladı dünya üzerindeki mws lu yakını tanıdığı olanlar bu listeye kayıt olmaya başladılar şimdlik 355 kişiyiz türkiye de benim bulduğum 8 çocuk var 4 türkte yurt dışında var.
Rica ederim.
merhaba erhan yavuz bey yazılanları okudum güzel şeyler paylaşmışsınızerhan bey ziya bey ve fatih beyle irtibat kurabilme imkanımız varmı bana ulaşabilirlerse sevinirim. izmirdeyim ve yanlız değiller 9 çocuk daha var türkiye de almanyada 4 türk çocuğu var irtibat kurun lütfen bir birimize destek olabiliriz
Merhaba Serdar Bey.
Mail yoluyla bildirim gönderdik. İletişime geçmek istemesi halinde bilgilerinizi paylaşacağız.
Sağlıklı ve mutlu günler dileriz.
merhaba dr erhan bey ben izmir den yazıyorum mws hakkında nekadar tecrübeniz var elinizde bir örnek varmı bu arada benim 5 yaşında mws lu bir oğlum var doktor bulamıyoruz ülkemizde bağlantili oldugum 7 çocuk daha var 4 çocukta yurt dışındakı türk ailelerde dünya üzerinde ise 355 kişiyiy oğlum dünya listesinde 308. sırada fransa poonya sırbıstan ıtalya ıngiltere amerika gibi ülkelerde mws guruplarına uyeyim şu anda sgk ile irtibat halindeyiz mws sağlık bakanlıgına kabul ettirmeye çalışıyoruz