Moebius Sendromu progresif yani ilerleyici özellik göstermeyen 6 veya 7. kraniyal sinirleri etkileyen ender bir hastalıktır. Nörolojik ve oftalmolojik bulguları çok net olarak bilinmesine karşın az sayıda vaka bildirilmesi ve yeterli çalışma olmaması nedeniyle hastaya yaşam boyu eşlik edebilecek zorluklar ve zaman içerisinde ortaya çıkabilecek değişim yeteri kadar bilinememektedir. Bu yazımda Moebius Sendromu hastalığı için “MBS” kısaltmasını kullanacağım.
Moebius Sendromu Nedir?
Moebius Sendromu, yüz felci ve gözlerin sağa sola hareket etmesiyle karakterize son derece nadir görülen bir konjenital nörolojik bozukluğa verilen isimdir. Hastalık progresif özellik göstermemektedir. Hastalığın belirtilerinin Poland Sendromu ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Tarihçesine bakacak olursak 1888 yılında nöroloji uzmanı P.J.Moebius tarafından tanımlandığını görmekteyiz.
Erkek ve kız cinsiyetleri eşit oranlarda tutmaktadır. Şimdi biraz kraniyal sinirlere değinelim. 6. kraniyal sinir rektus lateralis kasını innerve etmektedir. Bu kas gözün dışarı doğru hareketini sağlar. 7. kraniyal sinir ise biraz daha kompleks bir sinirdir. Hem dilin 2/3 ünün tat duyusunu sağlarken hem de yüz ifadesini oluşturan kasların kontrolünü sağlamaktadır.
Üçüncü ve onikinci kraniyal sinirlerde de tutulum görülebilir. Bu sinirler tutulduğunda hasta gülümseme yeteneğini kaybeder. Kaşlarını çatamaz, dudaklarını büzemez ve göz kapaklarına hükmedemez. Oldukça tehlikeli bir hastalık olduğu buradan anlaşılmaktadır.[1]Moebius syndrome: clinical features, diagnosis, management and early intervention – PMC (nih.gov)
Moebius Sendromu Belirtileri
MBS hastalığının belirtileri hastadan hastaya göre çeşitli değişiklikler göstermektedir. Her belirti her hastada görülecek diye bir kaide yoktur. Her hastada aynı kraniyal sinirler etkilenmeyebilir. Moebius sendromu belirtileri, aşağıda liste halinde verilecektir.
- Yüz felci ve dolayısıyla yüz ifadelerinden yoksun olma durumu
- Yutma ve yutkunma problemleri
- Emme problemleri
- Bebeklik döneminde açık ağız görüntüsü
- Gözleri yan yana hareket ettirememe
- Gözlerini kapatamama
- Şaşılık
- Gözlerde kuruma
- Clubbed ayak veya eksik parmak
- Göğüs duvarı anormallikleri
- Solunum ya da yutma zorluğu
- Korneanın erozyonu
- Ağız ve dil kaslarının paralizi nedeniyle gecikmiş konuşma
- Bozulmuş sosyal iletişim
Hastalığın teşhisinde ise 6 ve 7. kraniyal sinirlerin muayenesi çok önemlidir. Çoğu zaman bu belirtilerin bir çoğu doğumdan itibaren kendini gösterecektir. Yukarıda bahsettiğimiz yüz ve yüz kaslarının felci moebius sendromunun birincil özelliğidir. Yüz ifadelerinin olmaması ilerleyen dönemlerde sosyal ilişkilerde bir takım bozulmalara sebebiyet verecektir. Bu belirtiler dışında birçok moebiuslu çocuklarda eşlik eden patolojiler mevcuttur.
Moebius Sendromu Nedenleri
Moebius sendromunun kesin nedenleri henüz bilinmemektedir. Genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimiyle hastalığa zemin hazırlanıldığı düşünülmektedir. Genelde ortaya çıkan hastalarda aile öyküsü bulunmaktadır. Aile öyküsü bulunmadığı durumlarda mutasyonlar ön plana çıkmaktadır.
Genetik Faktörler
3, 10 ve 13 numaralı kromozomlarda meydana gelen değişiklikler moebius sendromunun oluşumunda etkili olabilir. Ek olarak hastalığın aileyle bağlantısı çoğu durumda ortaya çıkarılamaz.
Çevresel Faktörler
Bazı ilaçlar ve gebelik sırasında yapılan ihmaller Moebius sendromlu bir bebeğinizin olmasına zemin hazırlayabilir. Bu ihmaller beyin sapı ve kraniyal sinirlerin kanlanmasına yani beslenmesine zarar vermiş olabilmektedir.
Moebius Sendromu Sınıflandırılması
Bu oldukça nadir görülen tabloyu 1959 yılında bir grup bilim insanı şu şekilde sınıflandırmıştır:
- Beyin sapı ile ilgili problemlerin olduğu tip
- Yüz periferik sinirlerinde nöronların dejenerasyona uğradığı tip
- Beyin sapı ve diğer nöronların etkilendiği tip
- Kraniyal sinirlerin etkilendiği ve kas semptomları veren tip
Farklı bir şekilde sınıflayacak olursak :
Komplet Moebius Sendromu
Bu formda 5 ve 6. kraniyal sinirlerin her ikisi de etkilenmiş durumdadır.
İnkomplet Moebius Sendromu
Bu formunda ise bazı hareketler ve mimikler yüzün bir tarafından yapılamazken diğer tarafında yapılabilir durumdadır.
Moebius Benzeri Tipler
Burada ise yüzün bir tarafı etkilenmiştir ancak diğer kraniyal sinirlerde de tutulum olmuştur.
Moebius Sendromu Teşhisi
Moebius sendromunun tanısı klinik özelliklere dayanmaktadır. Genellikle BT ve MR gibi ileri görüntüleme yöntemleri sayesinde benzer özellikteki diğer hastalıklar ekarte edilir. Ayrıca 6. kafa siniri bölgesinde kalsifikasyonlar tespit edebilir. Bu ileri görüntüleme yöntemleri tanı için önemlidir ancak zorunlu değildir.
MBS Tanı Kriterleri Nelerdir?
1- 7. Kraniyal Sinir Felci
2- 6. Kraniyal Sinir Felci
3- Gözlerin dikey hareketlerinin korunması[3]Moebius Syndrome – Symptoms, Causes, Treatment | NORD (rarediseases.org)
Temel olarak MBS tanısı karakteristik semptomlar, detaylı bir hasta muayenesi ve kapsamlı bir klinik değerlendirme sonucunda konulabilir. Doğrudan MBS tanısı koydurucu test bulunmamaktadır.
Moebius Sendromu Tedavisi
Moebius sendromunu ortadan kaldırıcı bir tedavi henüz yoktur. Şu an için Moebiuslu hastalarda uygulanan tedavi ortaya çıkan semptomları hafifletmek ve hastalığın gidişatını stabilize etmeye dayanmaktadır. Bir takım cerrahi prosedürler ile deformiteler ortadan kaldırılabilir. Gülümseme yeteneklerinin sınırlı olsa ortaya çıkabilmesi veya korunabilmesi için bazı kas transferleri yapılabilmektedir.
Rehabilitasyon Süreci
Moebiuslu bebeklerimiz ilk doğduğunda beslenmeleri için özel şişeler ve tüpler gerekebilir. Bebeğin yüz ifadeleri olmadığından anne çocuğunu emziremezken bu durum aynı zamanda anne bebek ilişkisini de olumsuz etkileyecektir. Anne bebek ilişkisi atlanmamalıdır ve rehabilitasyon sürecine dahil edilmelidir. Gözlerin kurumaması için sık sık damlaları damlatılmalıdır. Ortopedik bazı deformiteler için protezler gerekirse kullanılır. Ebeveynlere teşhisi takiben mutlaka destek verilmelidir.
Ebeveynlerin desteğiyle erken rehabilitasyon ile motor ve duyusal yeteneklerin geliştirilebilmesi önemli bir adımdır. [4]Moebius syndrome: clinical features, diagnosis, management and early intervention – PubMed (nih.gov)
Cerrahi Tedavi
Cerrahi tedavi ile bu hastalığı ortadan kaldırmak mümkün değildir ancak “The Smile Operation” yani “Gülümseme Operasyonu” ile uyluk bölgesindeki gracilis adı verilen kas yüze aktarılır. Fonksiyon gösterebilmesi için gülmeyi sağlayan maseter kasının sinirlerine bağlanır. Bu ameliyatın halen moebius sendromu için en iyi seçenek olduğu düşünülmektedir. Diğer bir operasyon ise tek taraflı felç durumlarında yapılan temporal tendon transferidir. Bunlara ek olarak ekstremite ve çenedeki deformitelerin düzeltilmesi içinde cerrahi gerekebilir.
Moebius Sendromunda Yaşam Beklentisi
MBS yaşam beklentisi iyi bakım ve hastalığın düzgün bir şekilde yönetilmesi ile doğrudan ilişkilidir. Düzgün yönetilen ve iyi bakımı sağlanan hastalarda hasta olmayan insanlar gibi uzun yıllar yaşayabilirler.
Moebius Sendromu Tedavi Çalışmaları
Uluslararası Nörolojik Hastalıklar Enstitüsü diğer nadir görülen hastalıklar gibi Moebius ile ilgili çalışmalarını sürdürmektedir. Ancak hastalığın oldukça nadir görülmesi ve kaynak yetersizliklerinden ötürü bu tip çalışmalar yavaş ilerlemektedir.
Ayrıca mobieussyndrome.org adresinden dünyada yaşayan diğer mobieus sendromlu aileler ile iletişime geçebilir ve facebook gruplarına katılım sağlayabilirsiniz.
Konu yakında detaylandırılacak ve Moebius sendromlu çocukların oluşturduğu galeri eklenecektir. Sizde yazıma katkı sağlamak ve bilgi paylaşımları için lütfen iletişim kurunuz.
Merak ettiklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 10 Şubat 2020 tarihinde yazılmıştır. Ardından 12 Eylül 2021, 31 Ekim 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
Kaynakça
Merhaba hocam benim bebeğim 8 aylık doğduğundan beri gözlerini kirpmiyor göz bebekleri aşağı yukarı hareketi var ama sağa sola yok sosyal gülümseme yok ağlarken tek taraflı ağlıyor başını tutamıyor halen oturamiyor sizce neden olabilir
Merhaba hocam benim kızım da bir mobius lu benim sorum su kizimda ve diğer mobiuslu çocuklarda zihinsel anlamda sıkıntı yaşanıyor mu
İyi günler 10 gün önce erkek bir bebeğimiz oldu sual yoğun bakımda mobıus sendromu dediler yutkunma yok için solunum cıhazına bağlı ve çıkartamıyorlar ayrıca el ve ayaklarında sekil bozukluklar var göz kapağı kapanmıyor çene tam açılmıyor ve küçük acaba nasıl olur iyileşme olur mu
Merhabalar, öncelikle geçmiş olsun.
Moebius sendromu henüz tam olarak tedavi edilebilen bir hastalık değildir. Var olan tedaviler hastalığın şiddetini hafifletmeye yöneliktir.
Bir takım operasyonlar ile iyileşmeler sağlanabilmektedir ancak hastanın muayene bilgileri olmaksızın iyileşme olur veya olmaz demem doğru olmayacaktır.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
İyi günler doktor bey 20 gün oldu oğlum doğalı sendroma bağlı sol gözünü kapatamadığı için kuruma ve enfeksiyon olmuş ve doktor görmeyi engelleyebilir gibi bişeyler söyledi tedavisi nasıl olur düzelir mi böyle vakalar var mı gözlerini bantla kapatmışlar ama yine de tam kapanmamış.Solunum cihazını ağzından çıkartılarak artık burundan takılı
Merhabalar. Muayenesini yapmadığım için net bir şeyler söylemem doğru olmaz ama hekiminiz gerekli önlemleri alacaktır. Genellikle yeni doğan bebeklerde yüz kasları aktif olarak kullanılamadığı için gözler açık kalabilmektedir ve bu tip durumlarda korneal hasarların önüne geçmek için koruyucu göz damlaları bir seçenek olarak kullanılabilmektedir.
Bendede moebius sendromu var tedavisi yok dediler ama siz mimik konusunda duzelmeler olabilir dediniz bunu hangi bolumde bulabiliriz
Merhabalar Elif Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Evet mimik konusunda bazı kas transferleri yapılabilir ancak bu işlemi Türkiye’de yapan doktorlar hakkında maalesef bilgim yok. En doğru yönlendirme için bulunduğunuz ilde üniversite hastanesine giderek uzman hekimlerden gerekli bilgileri alabilirsiniz.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Merhaba doktor bey benim kızın var.13 yaşında moebius hastası kulaktan duya bir şey öğrendi nederece doğru bilmiyorum eğer 5.sinir çalışıyorsa bişeyler yapıla biniyormuş ne derece doğru acaba teşekkür ederim yanıtlarsanız çok Mutlu olurum.
Ayrıca fakıfla ilgili üye olunca ne olur bize ne gibi fayda sağlar acaba
Merhaba Gülseren Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Sormak istediğiniz şeyi tam olarak anlayamadım. Biraz daha detaylı olarak yazabilirseniz yardımcı olmak isterim. Uluslararası vakıflara üye olmak dünyadaki diğer moebius sendromlu çocuklar ve aileleriyle iletişime geçmenize ve birbirinize destek olmanıza yardımcı olabilir.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Doktor bey benim iki çocuğum da mobius sendromu var tedavi olanagi varmi bu sendrom sebebiyle isitme engelli ve yüzde mimik yoktur eğer yardımcı olursaniz çok mutlu olurum onların gülüşünü bir umut bekliyorum
Merhaba Zühal Hanım, öncelikle geçmiş olsun. Talebiniz üzerine yazı detaylandırılmıştır. Mimik konularında plastik cerrahi tarafından yapılan kas transferleri ile ilgili bilgiler bulunmakta ancak hastalığın bir tedavisi bildiğiniz üzere henüz bulunmamaktadır.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Iyi Aksamlar
Benim Oglumda Möbius sendromu tanisi konuldu ne gibi tedavi yollari var yardimci olursaniz sevinirim bebek 11 aylik ve düzelme imkani varmi neler yapabiliriz
Cevaplarsaniz sevinirim simdiden tesekürler
Merhabalar Sevgi Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Hastalığın şu anki tedavisi ortaya çıkmış olan problemleri düzeltme şeklindedir. Hastalığı ortadan kaldırıcı bir tedavi henüz yoktur. Dilerseniz yazıda belirttiğim uluslararası organizasyonlar ile iletişime geçerek sürekli güncel kalabilirsiniz.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.