Laron Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Laron Sendromu Nedir?

Laron sendromu, büyüme hormonunun vücutta olması gerektiği gibi kullanılamaması sonucunda ortaya çıkan nadir hastalıklardan bir tanesidir. Tıp dünyasında laron tipi cücelik olarak bilinen bir çeşit boy kısalığı ile karakterizedir. Etkilenen bebekler normal doğum ağırlığına yakın doğarlar ancak bu bebeklerde ilerleyen dönemlerde gelişme gerilikleri ve yavaş büyüme durumu görülür. Tedavi edilmediği takdirde boy kısalığı kalıcı hal alabilir.

100 tanesi Güney Ekvator’dan olmak üzere dünya çapında 350’den fazla sayıda tanı konmuş vaka bulunmaktadır. Otozomal resesif olarak kalıtılır. Bu kalıtım modeline sahip bireylerin ebeveynleri bozuk genlerin yalnızca bir kopyasını taşır ve belirti göstermezler. Nadirende olsa otozomal dominant kalıtılan vakaların olduğu bilinmektedir.

Laron Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Laron sendromunu en temel belirtisi gelişme geriliği ve buna bağlı ortaya çıkan boy kısalığıdır. Etkilenen bireyler doğumda akranları ile benzer özellikler gösterselerde zaman geçtikçe aradaki fark açılır ve durum belirginleşir.

Tedavi şansı olmayan erkek hastalarda tahmini boy ortalaması 140 cm iken kadınlarda ise 120 cm civarındadır. Laron sendromunda görülen diğer belirtileri şu şekilde sıralayabiliriz:

1. Kas kuvvetinde azalmalar olması
2. Ergenlik döneminin oldukça geç başlaması
3. Cinsel organlarda geç gelişme
4. Kırılgan saç yapısı
5. Çeşitli diş anomalileri
6. Kollar ve bacaklarda kısalık olması
7. Obezite
8. Yüz özelliklerinde belirginlik
9. Çıkıntılı alın
10. Köprülü burun
11. Mavi sklera
12. Bebeklik döneminde düşük kan şekeri seviyeleri

Laron sendromu belirtileri hastalığa yakalanan kişiden kişiye değişiklik gösterir. Her hastayı kendi içinde ayrıca değerlendirmek gerekecektir.

Laron Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Laron sendromuna GHR geninde meydana gelen mutasyonlar neden olmaktadır. Bu gen büyüme hormonu reseptörlerinin yapısına katılan br proteinin yapılabilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Bahsi geçen reseptör hücreleri karaciğer dokusunda bulunur ve büyüme hormonunun reseptörüne bağlanabilmesi açısından kritik rol oynar.

Büyüme hormonu ilgili reseptöre bağlandığında hücrelerin aktifleşmesini ve büyümesini sağlayan çeşitli sinyallerin aktiv olmasını tetikler. Bu sinyaller IGF-1 (insülin growth faktör-1) adı verilen büyüme ve gelişme açısından çok önemli bir hormonun karaciğer hücrelerinde üretilmesi işlemini başlatır.

Laron sendromu ile ilgili araştırmalar yapan bilim insanları laron sendromunun kanser ve tip 2 diyabet gelişimi üzerine etkilerini incelemektedirler. Yapılan araştırmalar neticesinde henüz net bilgiler elde edilememiş olsa da büyüme hormonu duyarsızlığının bir şekilde insülin seviyelerini etkilediği düşünülüyor.

Laron Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Laron sendromu tanısı ve teşhis süreci genellikle hekiminizin klinik belirtilerin varlığından şüphe etmesi ile başlangıç gösterir. İleri görüntüleme yöntemleri ve kan tahlilleri yaparak benzer belirtileri olan çeşitli hastalıkların ekarte edilebilmesi sağlanır.

Laron sendromu teşhisinin kesinleştirilebilmesi için GHR geninde ortaya çıkan mutasyonların genetik analizler neticesinde gösterilmesi gerekir.

Laron Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Şu anda Laron sendromu için standardize edilmiş bir tedavi prosedürü bulunmamaktadır. Tedavi planı yaparken temel hedefimiz büyüme oranının maksimize edilmesidir.

Şu an için uygulanan yaklaşımlarda bir tanesi insülin benzeri büyüme faktörü olarak isimlendirilen IGF-1 ‘in enjeksiyon yoluyla vücuda verilmesidir. Bu tedavinin uygulandığı hastalar yakından izlenmelidir. Aşırı seviyelerde uygulanan IGF-1 enjeksiyonları birçok istenmeyen etkinin ortaya çıkmasına sebebiyet verebilir.

İlaç tedavisi olarak FDA tarafından onaylı olarak kullanılan Mecasermin ve Mecasermin rinfabate gibi ilaçlar bulunmaktadır ancak her hastada her tedavi biçimi uygulanamayabilir. Bu noktada hekiminizden destek almanız en doğru yaklaşım biçimi olacaktır.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

1. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6859/laron-syndrome
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4192996/

[/su_spoiler][/su_accordion]

Bu konuyla ilgili olarak merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu alt tarafındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.