Klippel Feil Sendromu Nedir?
Klippel Feil Sendromu, konjenital servikal sinostoz olarak ta bilinen temel olarak servikal omurganın etkilendiği bir malformasyon tablosuna verilen isimdir. Ana özelliği servikal omurların birbirine yapışmasıdır. Bu duruma farklı malformasyonlarda eşlik edebilir. İlk olarak 1912’de Fransız bir nörolog ve psikiyatrist olan Maurice Klippel ile Andre Feil tarafından tanımlanmıştır. Bu hastalığa yakalanan bireylerde en az iki servikal vertebra tutulmuştur.
Kadınlarda erkeklere oranla daha fazla görülme eğiliminde olan bu hastalığın görülme sıklığı istatistiksel olarak 40.000’de 1′ dir. Otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtılan formları bulunmaktadır.
Klippel Feil Sendromu Belirtileri
Klippel Feil sendromunun tipik belirtileri baş ağrısı, boyun ağrısı, migren ve hareket kısıtlılığıdır. Bunlara ek olarak skolyoz, kifoz, diş anomrallikleri, yarık damak, Duane Sendromu gibi hastalıklar eşlik edebilir.
Klippel Feil Sendromu Nedenleri
Klippel Feil sendromunun nedenleri henüz tam olarak açıklığa kavuşturulabilmiş değildir. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye göre değişmektedir. İki veya daha fazla omurun kaynaşması ile ortaya çıkan bu gelişimsel patolojik durum bazı bireylerde 2-3 omurga ile sınırlıyken bazı bireylerde ise tüm servikal omurgaya yayılabilir. Erken hamilelik döneminde başlangıç gösterir. Genetik olarak incelendiğinde GDF6, GDF3 veya MEOX1 genlerinde meydana gelen mutasyonların bu patolojiye sebep olabileceği görülmektedir. Bu genlerin temelde kemik gelişiminde yükümlülükleri bulunmaktadır.
Klippel Feil Sendromu Tanısı
KFS tanısı sıklıkla yetişkinlik döneminde konulmaktadır. Teşhis klinik muayene ile başlangıç gösterir. Deformitelerin tam olarak yerinin tespit edilebilmesi ve görülmesi için röntgen, BT veya MR gibi ileri görüntüleme yöntemleri kullanılır. Bu yöntemler yardımıyla aslında var olan ancak arka planda kalmış diğer deformitelerde tespit edilir.
Klippel Feil Sendromu Tedavisi
Klippel Feil Sendromu tedavisi hastaların semptomlarına yöneliktir. Sıklıkla bir fizik tedavi uzmanı ile beraber ilgili bölgenin kaslarını güçlendirme gerekir. Hastalığın seyri omurganın durumuna bağlıdır. Kas güçlendirmesi ve doğru duruş tedavide oldukça büyük önem arz eder. Bu hastalara gündelik hayatlarını düzenlemeleri ve bazı yaşam tarzı değişiklikleri önerilir. Genetik bir hastalık olması nedeniyle Klippel Feil sendromunun önlenebilmesi mümkün değildir. Sadece yukarıda belirttiğimiz önerilerle semptomlar hafifletilebilir. Özel egzersizler ve yaşam tarzı değişiklikleri mutlaka bir uzman eşliğinde yapılır.
[su_box title=”Klippel Feil Sendromu Mail Grubu” box_color=”#6fe767″]Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Klippel Feil Sendromu Mail Grubumuza abone olabilirsiniz. [email-subscribers namefield=”no” desc=”” group=”klippelfeilsendromu”][/su_box]
Yararlanılan Kaynaklar:
- Görsel 1 – Klippel Feil Disease
- Samartzis D, Lubicky JP, Herman J, Shen FH. – Faces of Spine Care: From the Clinic and Imaging Suite. Klippel-Feil syndrome and associated abnormalities: the necessity for a multidisciplinary approach in patient management
- Görsel 2 – Klippel Feil Syndrom
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
Ben henüz 17 yaşında henüz genç bir kızım. Dogumumdan bu yana suregelen ve ailemin ilgilenmedigi boyun kısalığı problemi ile yuzlesiyorum. Ayrica duyma kaybi ve yer yer bobrek oldugunu suphelendigim ağrılar çekmekteyim. Tedavi surecine nereden, nasıl baslamaliyim. Işık olmanizi bekliyorum.