Klinefelter Sendromu, genellikle yetişkinlik dönemine kadar teşhis edilmeyen, erkekleri etkileme eğiliminde olan genetik bir hastalıktır. Tıp dünyasında XXY Sendromu olarak ta bilinmektedir. Normalde erkeklerde 1 adet X ve 1 adet Y kromozomu bulunmaktadır. Klinefelter Sendromu’nda ise erkeklerin birden fazla X kromozomu bulunmaktadır. Fazladan X kromozomlarına sahip olmak bu bireylerde alışılmışın dışında bazı fiziksel, gelişimsel, davranışsal ve bilişsel özelliklerin gelişmesine sebebiyet verebilir. İstatistiksel olarak (National Human Genome Research Institute verilerine göre) 1000 erkekten 1’inde görülmektedir. ABD’de her yıl yeni doğan 3000 bebeğin bu hastalıktan etkilendiği düşünülmektedir. Normal insanlardaki XY karotipi yerine XXY karyotipinin olduğu bu hastalık ilk defa Dr. Henry Klinefelter tarafından tanımlanmıştır. Klinefelter sendromunun semptomlarının birçoğu azalmış testosteron seviyesi ve yüksek gonadotropin seviyeleri nedeniyle ortaya çıkmaktadır.
Klinefelter Sendromu Belirtileri
Klinefelter sendromunun belirtileri ve semptomları kişiden kişiye göre değişiklik göstermektedir. Birçok hasta fazladan X kromozomuna sahiptir ancak aynı belirti ve bulguları vermezler. XXY karyotipi ile 47 kromozoma sahip bireyler doğduklarında normal bir dış görünüşe sahiptirler ve normal insanlardan ayırt edilemezler. Klinefelter sendromu belirtilerini bebeklik, çocukluk ve yetişkinlik dönemi başlıkları altında inceleyeceğiz.
Bebeklik Dönemi Belirtileri :
- Kaslarda zayıflama
- Uysallık
- Konuşmada belirgin gecikme
- İnmemiş testisler
- Motor gelişimde yavaşlık
Çocukluk Dönemi Belirtileri :
- Yaşıtlarına göre daha geniş kalçalar ve daha uzun boy
- Tamamlanmamış ergenlik
- Ergenlikten sonra kıllanma azlığı
- Testislerde küçüklük
- Küçük penis
- Genişlemiş meme dokusu
- Kemiklerde zayıflık
- Utangaç yapı
- Sosyalleşmede zorluk çekme
- Eğitim problemleri
- Okulda zorluklar yaşama
Yetişkinlik Dönemi Belirtileri :
- Sperm yokluğu veya düşük sperm sayısı
- Penis ve testislerde küçüklük
- Ortalamanın üzerinde boy uzunluğu
- Kemiklerde zayıflık
- Kıllanma azlığı
- Artmış karın yağları
Çoğu durumda 47 kromozoma sahip bu bireyler dil temelli öğrenme bozuklukları yaşayacaklardır ancak algısal akıl yürütme gibi sözel olmayan bir takım özelliklerin bu bireylerde daha gelişmiş olabileceği bilinmektedir. Ayrıca diabetes mellitus, hipotiroidizm, hipoparatiroidizm, sistemik lupus eritematozus, sjogren sendromu ve romatoid artrit gibi hastalıklar açısından 46 kromozomu olan normal bireylere göre daha fazla risk altındadırlar. Hemen buraya tıklayarak Erektil Disfonksiyon adlı yazıma geçiş yapabilirsiniz.
Klinefelter Sendromu Nedenleri
Bilindiği üzere Klinefelter sendromu fazladan cinsiyet kromozomu ile doğuma neden olan rastgele bir hatanın sonucunda ortaya çıkmaktadır. 47, XXY kalıtsal olarak ebeveynlerden alınan bir özellik değildir. Dolayısıyla Kelinefelter sendromlu çocuğu olan ebeveynlerin yeni doğacak çocuklarının KS’lu olma olasılığı herhangi bir ailenin KS’li çocuğu olması olasılığı ile aynıdır.
Klinefelter Sendromu Tanısı
Çocuğunuzun KS’lu olup olmadığını anlamak için hastaneye götürdüğünüzde hekiminiz çocuğunuzun geçmiş sağlık durumu hakkında bir takım sorular soracak, fizik muayene yapacak ve bazı testler isteyecektir. Klinefelter sendromu teşhisi için sıklıkla hormon testleri ve kromozom analizi (karyotip analizi) yapılmaktadır. Kan ve idrardan alınan numunelerle yapılan testler neticesinde yüksek çıkan hormon seviyeleri tanıyı destekleyecektir. Tanının doğrulanması için labortuvara gönderilen bir kan örneği ile karyotip çalışılır. Bunun sonucunda kromozom sayısı ve şekilleri tespit edilerek tanı doğrulanmış olur. Chromosomal Microarray Test ya da CMA Testi olarak bilinen bu test, kromozom sayılarını ve anormalliklerini tespit etmek için kullanılan kolay ve ağrısız bir yöntemdir. Prenetal dönemde tanı alan olgular oran olarak oldukça azdır. Hamilelik süresince amniyosentez veya koryonik villüs örneklemesi yöntemi ile alınan sıvı laboratuvara gönderilerek çalışılır ve tanıya gidilir. Ayrıca yetişkin erkeklerde Klinefelter sendromu şüphesi olduğunda yukarıda bahsettiğimiz testlere ek olarak semen analizinin de faydası olacaktır.
Klinefelter Sendromu Tedavisi
Klinefelter sendromunun tanısı alan bireylerin hastalık yönetimi ve tedavisi endokrinoloji uzmanı, pediatri uzmanı, fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanı,üroloji uzmanı ve bir genetik uzmanından oluşan ekip tarafından yapılmalıdır. Hastalığa bağlı olarak ortaya çıkan cinsiyet kromozomu anormalliklerini ortadan kaldırmanın bir yolu olmasa da belirtileri minimuma indirmek etkili bir tedavi biçimidir. Şimdi klinefelter sendromu tedavisi için uyguladığımız yöntemleri başlık başlık inceleyelim.
Hormon Replasman Tedavisi :
Ergenlik döneminden itibaren kıllanma azlığının ortadan kaldırılması, seste yeterince kalınlaşmanın sağlanması, kas kütlesinin artırılması,kemik yoğunluğunun artırılması ve penisin yeterli büyüklüğe ulaşabilmesi için testesteron replasman tedavisi uygulanmaktadır.
Büyümüş Meme Dokusunun Düzeltilmesi :
Çocukluk veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkan bu belirti erkek bireyler için kozmetik sorunlar oluşturmaktadır. Bu sorunun ortadan kaldırılması için plastik cerrahi tarafından fazla meme dokusunun alınması için operasyonlar yapılabilir.
Konuşma Terapileri :
Hastalara uygulanan konuşma terapileri, günlük hayatta birçok sosyal problem yaşayan bu bireylerin olağan konuşma ve dil becerileri en üst seviyeye çıkarmaya çalışır.
Kısırlık Tedavisi :
Klinefelter sendromu olan bireyler penisin ve testisin yeterli seviyede gelişememesi nedeniyle çocuk sahibi olamamaktalar. Sperm üretimi minimal sevyede olan bireyler, sperm üretimi hiç olmayan bireylere göre daha şanslıdırlar. İntrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICIS) yöntemi ile spermler yumurtayla buluşturularak döllenme sağlanır. Ayrıca bu hastalara mutlaka psikolojik destek sağlanmalıdır.
Klinefelter Sendromu Komplikasyonları
Zamanında ve yeterli tedavilerin uygulanmadığı Klinefelter Sendromu hastalarında bir takım komplikasyonlar gelişebilmektedir. KS’nin en yaygın görülen sonucu ya da komplikasyonu infertilite yani kısırlıktır. Diğer bilinen komplikasyonlar ise şu şekildedir:
- Diayabetes Mellitus
- Osteoporoz
- Kalp hastalıkları
- Otoimmün bozukluklar
- Akciğer hastalıkları
- Anksiyete bozuklukları
- Uyku apnesi
- Yüksek kolesterol
- Anemi
- Non hodgkin lenfoma
- Tiroid hastalıkları
- Diş hastalıkları
Klinefelter Sendromu ile Yaşamak!
Klinefelter Sendromlu bir çocuğunuz olursa lütfen onun bir suçu olmadığını unutmayın. Bu durum genetik bir hastalıktır ve kimsenin suçlanması doğru değildir. Oğlunuzla ve hekimiyle endişelerinizi paylaşmaktan kaçınmayın. KS hakkında bilgilerinizi tazeleyin devamlı olarak kendinizi eğitin. Kendinizi eğittikçe bilinmeyene karşı olan korkunuz azalacak ve oğlunuza daha sıkı sarılacaksınız. Her zaman oğlunuza destek olun. Dünyada onbinlerce belki yüzbinlerce Klinefelter sendromlu birey olduğunu hatırlatın. Hekiminiz ile bağınızı asla koparmayın.
Kaynakça:
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
Yazı için teşekkürler. İyi çalışmalar.