Yazar: Dr. Erhan Yavuz
Pallister Killian Sendromu, insan vücudunda yer alan kromozomların normalden fazla sayıda olduğu, kaslarda zayıflık ile ilişkili belirtiler gösteren çok ender genetik bir hastalıktır. Hastalıkta ortaya …
Griscelli Sendromu sıklıkla hastaların derisinde ve saçında ortaya çıkan pigmentasyon bozuklukları ile karakterize kalıtsal hastalıklardan biridir. Saç tellerinde melanozom adı verilen ve saça rengini veren ...
Gordon sendromu, eklemlerin hareketini kısıtlayan ve damak yarığı gibi bir takım bulgulara neden olan nadir genetik hastalıktır. Temel olarak PIEZO2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal ...
Kıvrımlı Arter Sendromu, atardamarlarda çeşitli patolojilere sebebiyet veren ender görülen genetik bozukluklardan birisidir. Bu sendrom temelde atardamarların uzaması, bükülmesi ya da yapısının bozulması ile karakterizedir. ...
Galloway Mowat Sendromu sıklıkla böbrek rahatsızlıkları ile kendini gösteren ender genetik hastalıklardan birisidir. Hem erkekleri hem de kadınları eşit olarak etkileme eğilimi gösterir. Tıp literatüründe ...
Tay Sachs Hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin zamanla hasar görüp ölmesine neden olan zihinsel gerilik, hareket kontrolünde bozulma, görme kaybı, işitme kaybı, kas zayıflığı ve konvülsiyonlara ...
Trikotiodistrofi, vücudun birçok bölgesini etkileyen nadir bir hastalıktır. Sıklıkla seyrek ve kolay kırılan saçlar ile kendini gösterir. Avrupa’da ve ABD’de 1.000.000’da 1 bebekte görülmektedir. Şu ...
Potocki Lupski Sendromu, insan vücudunda bulunan kromozomlardan bir tanesinin kısa kolunun kısmi olarak tekrarlanması sonucunda ortaya çıkan hipotoni, yüz dismorfizmi veya nörolojik semptomlar ile seyreden ...
Doğumdan sonraki süreçlerde annelerin karşısına çok sık olarak çıkan sorunlardan biridir karın guruldaması. Doğumdan sonraki ilk birkaç günde ve daha sonrasında ortalama olarak her beş ...
Tibia tüberkülünün apofizitinin yaralanması olarak bilinen Osgood Schlatter Hastalığı, iskelet sisteminin tam olarak olgunlaşma göstermediği ve genellikle sporla ilgilenen popülasyonlarda görülen bir hastalıktır. Ön diz ...
Bloom sendromu genellikle kanser hastalıklarına yatkınlık göstermesiyle karakterize olduğu bilinen konjenital telanjiektatik eritem ya da Bloom Torre Machacek Sendromu olarak ta adlandırılan ender rahatsızlıklardan biridir. ...
Russell Silver Sendromu, rahim içi büyüme geriliği ve doğum sonrası dönemde gelişme geriliği ile seyreden bir çok farklı semptomu olan üçgen yüz ve büyük kafa ...