Sirenomelia : Deniz Kızı Sendromu
Yazar: Dr. Erhan Yavuz
Sirenomelia,oldukça nadir görülen hastalıklardan biridir.100 binde 1 görülür.Hastanın doğduğu andan itibaren bacakları birbirine yapışmış haldedir.
Periventriküler Lökomalazi: Nedeni, Belirtileri ve Tedavisi
Periventriküler Lökomalazi hastalığı en sık prematüre bebeklerde bildirilen beyin hasarı ile kendini gösteren nörolojik bir rahatsızlıktır. Beyin hasarının belirtileri erken çocukluk döneminde görülmeye başlanır. Uzun ...
Herediter Sferositoz Hastalık Rehberi
Herediter Sferositoz, eritrosit yüzeyi proteinlerinde ki azalmaya bağlı olarak düz şekilli eritrositlerin küre şeklini almasıyla oluşan bir yüzey bozukluğudur. Kalıtsal sferositoz olarak ta bilinir. Bu hastalık ortaya çıktığında ...
Ebstein Anomalisi : Doğuştan Kalp Hastalığı
Triküspit kapak ve bağlantılı olduğu yapılarda görülen ebstein anomalisi, genellikle septal ve posterior yapıları etkilerken anterior yapıları etkileme eğilimi göstermez. Konjenital bir hastalıktır. Kalbin triküspit ...
Makrozomi Nedir?
Makrozomi, gestasyonel yaştan bağımsız olarak doğum anında ölçülen kilonun 4000 gramın üzerinde olması durumuna verilen isimdir. Bu şekilde doğan bebeklere makrozomik bebek ya da makrozomik ...
16 Başlıkta “Prader Willi Sendromu”
Prader Willi Sendromu Nedir? Prader Willi Sendromu, erken çocukluk döneminde ortaya çıkan, 15. kromozomda meydana gelen bir anormallik neticesinde oluşan fiziksel, zihinsel ve davranışsal problemler ...
Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu
Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu ya da diğer adıyla T8mS, kromozomlarda var olan bir takım bozukluklarla kendini gösteren, belirti veya semptomların kişiden kişiye göre değişiklik gösterdiği nadir olarak ...
KRS: Kaudal Regresyon Sendromu
Her 100.000 yeni doğan bebekten yaklaşık 1000 ile 2500’ünde görüldüğü tahmin edilen Kaudal Regresyon Sendromu, doğumdan önce omurganın alt bölümünün oluşmaması nedeniyle ortaya çıkan konjenital ...
Prune Belly Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Prune Belly Sendromu, karın kaslarının bir kısmının ya da tamamının olmadığı, inmemiş testis gibi sorunlarla kendini gösteren ender rahatsızlıklardan bir tanesidir. ABD verilerine bakıldığında bu ...
Yaş Akciğer Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Yaş Akciğer Hastalığı Nedir? Yaş Akciğer Hastalığı, yenidoğan bebeklerde akciğer sıvısının geri emilememesi ve geçici solunum sorunlarına sebebiyet vermesi ile karakterize neonatalojik bir hastalıktır. Normalde ...