Jüvenil Hiyalin Fibromatozis

Jüvenil Hiyalin Fibromatozis Nedir?

Jüvenil Hiyalin Fibromatozis, cildi, eklemleri ve kemikleri etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Şu ana kadar 70 den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri incelendiğinde CMG 2 olarak bilinen ANTXR2 geninde meydana gelen mutasyonlar dikkat çekmektedir. ANTXR2 geni kılcal damarların oluşturulmasında görevli bir proteinin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Hastalığın belirtileri doğumdan sonraki birkaç yıl içerisinde görülmeye başlanır. Ellerde, boyunda, kafa derisinde, kulaklarda ve burunda ortaya çıkan lezyonlarla karakterizedir. Boyutları değişken olmakla beraber bazı durumlarda acı verici olabilmektedir. Gingival hipertrofi ve eklem kontraktürleri görülen diğer belirtilerdendir.

jüvenil hiyalin fibromatozis nedir
Jüvenil hiyalin fibromatozis ile ilişkili görsel. En soldaki görselde gingival hipertrofi görülmektedir.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. Antaya RJ, Cajaiba MM, Madri J, Lopez MA, Ramirez MC, Martignetti JA, Reyes-Múgica M – Juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis overlap associated with a novel mutation in capillary morphogenesis protein-2 gene

[/su_spoiler][/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

“Jüvenil Hiyalin Fibromatozis” üzerine 2 yorum

  1. Hocam merhaba 20 aylık bir kız çocuğum var bu hastalığı olduğunu öğrendik ama hiçbir belirtisi yok ilerde mi çıkar resimde görünenler yoksa hiç olmaz mı

    Cevapla
    • Merhabalar Zeynep Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
      Çok sık görülen bir hastalık olmaması nedeniyle hastalık hakkındaki veriler bazı durumlarda tahminlerden ibaret olmaktadır. Hastalığın belirtileri hastadan hastaya değişiklik gösterebilir. Bir pediatri uzman hekimiyle detaylıca görüşmenizi öneririm.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

      Cevapla

Yorum yapın