Jüvenil Hiyalin Fibromatozis

0
7

Jüvenil Hiyalin Fibromatozis Nedir?

Jüvenil Hiyalin Fibromatozis, cildi, eklemleri ve kemikleri etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Şu ana kadar 70 den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri incelendiğinde CMG 2 olarak bilinen ANTXR2 geninde meydana gelen mutasyonlar dikkat çekmektedir. ANTXR2 geni kılcal damarların oluşturulmasında görevli bir proteinin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Hastalığın belirtileri doğumdan sonraki birkaç yıl içerisinde görülmeye başlanır. Ellerde, boyunda, kafa derisinde, kulaklarda ve burunda ortaya çıkan lezyonlarla karakterizedir. Boyutları değişken olmakla beraber bazı durumlarda acı verici olabilmektedir. Gingival hipertrofi ve eklem kontraktürleri görülen diğer belirtilerdendir.

jüvenil hiyalin fibromatozis nedir
Jüvenil hiyalin fibromatozis ile ilişkili görsel. En soldaki görselde gingival hipertrofi görülmektedir.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here