Joubert Sendromu

“Joubert Sendromu” üzerine 21 yorum

1. Merhabalar 10 aylık kızıma genetik testi sonucu joubert sendromu 6. Tip teshisi kondu emekleme ve desteksiz oturma yok vucut cok dengesız ergoterapiye gidiyoruz bu hastalık beyine hasar verirmi

   Yanıtla

   • Teşhis nasıl konuldu

     Yanıtla

2. İyi günler kızım 10 aylık doğduğu günden beri beslenmesi kg alımı zor elinde fazladan parmakla ve ayağında iki parmağı birleşik doğdu doğduğu günden beri gözlerinden rahatsız görmede sorun yok ama çapaklanma ve kayma ve birinin göz kapağı düşük 3. Aydan sonra gerileme fark ettim hareketlerinde şuan dönüyor oyuncak tutup oynuyor ama oturma tutunup yürüme emekleme becerisi yok benle iletişimi güzel doğduğu günden beri araştırılıyor mr çekildi kafasında kan tahlilleri yapıldı ama bi kanıya varılmadı bu sendrom olabilir mi?

   Yanıtla

3. yiğenim 1 yaşında bu hastalık teşhis edildi fizik tedaviye gidiyor biraz oturmaya başladı geçde olsa yürür mü konuşmasını da etkiler mi bi de gözleri sürekli oynuyr bi cisim uzttığın zaman bile onu göremiyor tamm tedavisi yok ama yaşı ilerledikçe görmesi düzelmez mi

   Yanıtla

   • İyi günler yeneniniz ne durumda gelişmeleri nasıl

     Yanıtla

4. Selam, öğrenmek istediğim konu şu ki, joubert sendromu olan çocukların genellikle zeka sorunu olurmu?

   Yanıtla

5. 2 tane joubert sendromlu cocugum var kizim 21 yasinda oglum 17 yasinda saglikli bir cocugumun olmasi mümkünümü pgd yontemi diye birsey duydum ne kadar dogru

   Yanıtla

6. Hocam benim cocuguma joubet sendromu teşhisi koydular ama ben başka doktora goturdum genetik testi istediler ve bu test turkiyede yok almanyaya gönderdiler.bir de eşim gebeyken sürekli doktor kontrolündeydi bu hastalık gebelik sürecinde farkedilmiyor mu?

   Yanıtla

7. Merhabalar hocam 4 yasinda ki oglum cerebral palsy hastasi ve 5 yasinda ki yigenimde joubert sendromu var sizce kardesimin cocugu ile benim cocugumun hastaliklari arasinda genetik bir bag varmidir? Ayrica hindistan da dr ***** diye birisi mucizevi ilac yapiyormus bu ilaclarin cocuklarin beynine yan etkisi varmidir? Saygilar

   Yanıtla

   • Eğer bu hastalıklaraynı kişide olsaydı arada bağ var denilebilirdi. Joubert sendromuna otizm gibi eşlik edebilen onlarca hastalık bulunmaktadır.Ancak farklı kişilerde olduğu için gerekli genetik sonuçlar olmadan bir şeyler söylemek doğru olmayacaktır.
     Dr. ***** i bazı tv kanallarında görmüştüm ancak kanıtlanmış çalışmaları henüz bulunmuyor diye biliyorum. Yaptığı çalışmalar deneysel çalışma sınıfında.

     Yanıtla

     • Mrb lar öncelikle herkese geçmiş olsun benim 10 aylık bir kızım var 3 buçuk aylıkken js teşhisi kondu çok hızlı solunumu var iki defa solunum apnesi geçirdi önceleri hiç kilo almıyordu şimdi özel mama ile almaya basladı gözlük kullanıyor bas kontrolü yeni basladı baba aba gibi sesler çıkarmaya ve yarım dönmeye basladı destekli 10 dk kadar oturuyor ancak elleri hareketli olmasına karsıın hiç bişey tutmak ve yere basmak istemiyor sanki korkuyor gibi davranıyor bunlarda gelişme olur mu bunu merak ediyorum rutin kontroller devam ediyor kalp de ufak Bi üfleme var ama kapana bilir dedi doktorumuz yürüme ve el kontrolleri düzelme ihtimali olur mu özel eğitime gidiyor evde tekrar yapıyoruz bilgisi olan ailelerle yada bilgimiz olan durumları paylaşmak isterim Ankara da ikamet ediyorum teşekkürler

       Yanıtla

8. Salam bizdede Joubert sindromudu .Ama bizde qozlerde promblem daha coxdu,isiq qorur ancaq.anadan dogulanda tamam xecne gormurdu,xemde qozleri oynuyur.Fiziki indi elinen tutanda yeriyir 2 yawi var.Biz azeriyiy.Bakida qaliriq.Bawka annelernen cox wad olaram daniwsaq.

   Yanıtla

9. Ben Mardin’de oturuyorum ve her altı ayda bir Adanaya kontrole götüruyorum. Oğlumu üç aylıkken gozlerinde temas bozukluğu olduğunu farkettim. Ondan sonra basladi herşey ayaklarını hareket ediyor dönüyor ama neden ayakların üstüne kalkamiyor anlamıyorum dört yaşında bir kızimda var cok sukur o sağlık li. Ahmedim ilesirmi allah bilir koşup anne dermi bilemem .Üçüncü çocuğu dusunursem tekrar aynı şeyleri yaşarım diye çok korkuyorum öyle bir ihtimal olabilirmi. Teşekkürler.

   Yanıtla

10. Merhaba oğluma jobert sodromu tanısı katıldı emin olmasalar da öyle diyorlar oğlum bir buçuk yaşında emekletemiyor yurumuyor yasitlarindan cook geride fizik tedavi görüyor ben çok uzuyor um oğlumun yurumedigini görmek yıkıyor beni oğlum ilerde nasıl olur bilmiyorum durmadan düşünüyorum oğluma zekası nasıl olacak yürüycekmi konuşacak diye. Allahım sabır versin bizlere

    Yanıtla

    • öncelikle geçmiş olsun , joubert sendromu tanısı zor, kesinliği maalesef uzun yıllar alabilen ; radyolojik tetkiklerin iyice incelenip , klinik bulgularla birlikte değerlendirilmesiyle kesin tanısı konulabilen bir hastalık . Tanının kesinliği belli olmadan çocuğunuz hakkında bir değerlendirme yapmak yanlış olacaktır zannımca ; ancak yazımızda da belirttiğimiz üzere çeşitli belirtileri ve komplikasyonları olan bu hastalıkta dikkatli bir bakım , inceleme ve kontrolleri aksatmamanız gerekliliğidir. Bu süreçte sabırlı olmanız , henüz tanısı kesin değilken de ümitsizliğe düşmemeniz dileğiyle sağlıcakla kalın .

      Yanıtla

      • O kadar cok uzulme senin guclu ve mutlu olman lazim sen bir annesin sen güçlü oldukca daha verimli olursun birde onun gunahsiz ve cennete gideceyini düşün ve insallah sana şefaatçi olacak rabbim guc versin sana hepimiz sinava geldik bu dunyaya unutma

        Yanıtla

    • Merhaba.benimde js cocuklarim var ve tanidigim js aileler.iletisim kurmak isterseniz bilgi alisverisi yapariz

      Yanıtla

11. Merhaba,
    Eşimin ablasının çocuğunda RS var. Bizim çocuğumuzda da olma ihtimali var mı?
    Gebelikte tespiti mümkün mü acaba? Mümkün ise hangi dönemde hangi testler yapılmalı?
    Teşekkürler.

    Yanıtla

    • Merhabalar Banu Hanım, geçmiş olsun.
      RS olarak kısalttığımız birçok hastalık bulunmaktadır. Daha detaylı bilgi vermenizi rica edeceğim.

      Yanıtla

12. Mrb js de en kritik olan çeşidi hangisi ve neler ağırlık olarak belirgindir tsklr

    Yanıtla

    • Merhabalar Yaşar Bey.
      Joubert Sendromu‘nun yirmiden fazla alt tipi bulunmaktadır. Tam olarak neyi sorduğunuzu daha açık bir şekilde yazarsanız yardımcı olmak isteriz.

      Yanıtla