Jacobsen Sendromu Nedir?
Jacobsen Sendromu, 11. kromozom üzerinde bulunan bazı genetik materyallerin kaybedilmesi sonucunda ortaya çıkan nadir hastalıklardan bir tanesidir. Bu durum vücutta çeşitli görevleri olan 340 farklı genin işleyişini olumsuz yönde etkileyebilmektedir. Tıp dünyasında 11q terminal delesyon bozukluğu olarak ta bilinir.
Her 10 Jacobsen sendromlu hastanın 9’unda Paris-Trousseau Sendromu adı verilen ve kanama bozukluklarıyla karakterize bir hastalık bulunmaktadır.
Görülme istatistiklerine incelendiğinde her 100.000 yenidoğanın 1 tanesinde ortaya çıktığı tahmin edilmektedir. Şu ana kadar tıbbi literatürde 200’ün üzerinde vaka bildirilmiş durumdadır.
Jacobsen sendromu çoğu zaman kalıtsal değildir ancak bazı durumlarda bozuk genetik materyal çocuklara aktarılabilir.
Jacobsen Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Jacobsen sendromunun belirtileri aşağıda liste halinde verilmiştir:
- Motor becerilerde gecikmeli gelişme durumu
- Konuşmada gecikmeler yaşanması
- Kognitif fonksiyonlarda bozukluklar
- Öğrenmede zorluklar
- Kompulsif tarzda davranışlar
- Dikkat eksikliği
- Küçük ve alçak kulak görünümü
- Geniş göz görünümü
- Göz kapaklarında sarkıklık
- Geniş ve kısa burun
- Üst dudakta incelik
- Alt çenede küçüklük (mikrognati)
- Boy kısalıkları
- Beslenme güçlüğü
- Tekrarlayan kulak enfeksiyonları
- Trombosit eksikliği
- Kaş yapısında bozukluklar
- Çıkıntılı alın
- Yüz asimetrisi
- Uzun veya kısa parmak yapıları
- Erken doğum
- Boyunda kısalık
- Pankreas anormallikleri
- İşitme sorunları
- Duedonal tıkanmalar
- Anal anormallikler
- Egzama
- Spina bifida
Jacobsen Sendromu Nedenleri Nelerdir? Neden Olur?
Jacobsen sendromu temel olarak 11.kromozomun uzun kolunda bulunan genetik materyalin silinmesi neticesinde oluşur. Silinen materyalin büyüklüğü kişiden kişiye değişmekle beraber 5 mb ile 16 mb arasında olduğu tahmin edilmektedir. Yine tahmini olarak silinen bölgede 170 ile 340 farklı gen bulunabilir.
İlk defa Danimarkalı bir hekim olan Petra Jacobsen tarafından tanımlanmıştır.
Jacobsen Sendromu Tanısı Nasıl Konulur? Nasıl Teşhis Edilir?
Jacobsen sendromu gibi nadir görülen hastalıkların tanısı genellikle zor konulmaktadır. Bu noktada görülen belirtilerin birçok diğer hastalıkta da görülüyor olması ve hastalık hakkında bilgi azlığı önem taşımaktadır.
Jacobsen hastalığının teşhisi sıklıkla doğumdan sonra ya da çocukluk yıllarında yapılır. Ayrıca hamilelik döneminde örnek alınıp sitogenetik inceleme yöntemiyle prenatal tanı da konulabilir.
Hekiminiz tanıyı koyabilmek için hastanın tıbbi geçmişini sorgulamalı, fizik muayenesini yapmalı ve laboratuvar testlerini incelemelidir. Gerekli durumlarda genetik analiz için yönlendirmeli ve tanıyı koymalıdır.
Jacobsen Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Jacobsen sendromunun tedavisi belirtileri ortadan kaldırmaya veya kontrol altına almaya yöneliktir. Tedaviyi gerçekleştirecek hekimler arasında birçok bölümden çocuk hekimi bulunması gerekebilir. Örneğin hastada kalp problemleri ortaya çıkmışsa bir pediatrik kardiyologa yönlendirilmelidir.
Jacobsen Sendromunda Yaşam Beklentisi
Bildiğiniz üzere Jacobsen sendromunun bir tedavisi yoktur. İstatistiksel olarak her 5 bebekten 1 tanesi doğumdan sonraki iki yıl içerisinde yaşamını yitirir. Ölümlere neden olan en büyük problem kalp hastalıklarıdır.
Yetişkinlik dönemine kadar yaşayan hastaların varlığı bilinmektedir ancak bu hastalar için ortalama bir ömür süresi vermek için yeterli bilgiler bulunmamaktadır.
[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]
- Akshoomoff N, Mattson SN, Grossfeld PD. – Evidence for autism spectrum disorder in Jacobsen syndrome: identification of a candidate gene in distal 11q
- Penny LA, Dell’Aquila M, Jones MC, Bergoffen J, Cunniff C, Fryns JP, Grace E, Graham JM Jr, Kousseff B, Mattina T – Clinical and molecular characterization of patients with distal 11q deletions
[/su_spoiler][/su_accordion]
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
