Histidinemi Nedir?

Histidinemi, birçok proteinin yapı taşı konumunda olan histidin protein seviyelerinin kanda yükselmesi anlamına gelen tıbbi bir ifadedir. Çoğu zaman bu durum histidini parçalayan enzimin yokluğundan veya fonksiyon görememesinden kaynaklanmaktadır. Belirtileri incelendiğinde birçok kişinin belirtilerinin farkında bile olmadığı görülür. Şiddetli olmadığı sürece belirti vermeyebilir. Tahmini istatistiklerine bakıldığında 90.000’de 1 ile 8600 kişide görülmektedir. Otozomal resesif olarak kalıtılır. Nedenleri incelendiğinde HAL geninde meydana gelen mutasyonlar karşımıza çıkar. HAL geni, histidini parçalayan enzim olan histidazın üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Bu enzimde sorun olduğunda tıp dünyasında histidaz eksikliği olarak ta bilinen bu durum ortaya çıkar.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.